Frinsa sindrom. Dijagnoza i upravljanje sindroma u fetusa frinsa

Frinsa sindrom (Fryns) rijetka kongenitalna anomalija koje karakterizira dismorfni značajke lica (grubo sadržaja lica s microphthalmia i gipertelorizmom- rast dlaka na licu, zamućenje rožnice, široki i spljošteni nosa, rascjep usne ili nepca, mikroretrognatiey i niskih ušima), dijafragmatička kila, hipoplazija od distalnih ekstremiteta i hipoplazija pluća. Prvi opis je objavio J. R Fryns i sur. 1979. godine.
rasprostranjenost. Nepoznata. Prema S. Ayme et al., Sindrom incidencija u Francuskoj je 0.7 po 10.000 rođenih.

etiologija. Autosomno recesivno nasljeđivanje. Rizik od recidiva je 25%.
dijagnostika. Fenotipska varijabilnost čini echographic dijagnoza sindrom Frinsa (Fryns) teško. Identifikacija tipična lica dysmorphic kombinaciji s dijafragme kila (glavni echographic znak), hipoplazija prsa sa široko razmaknutim bradavice, hipoplazije ili odsutnosti podjela plućni režanj, već i nedostatke distalnih ekstremiteta s hipoplazija terminala falangi i nokte omogućuje sumnja Frinsa sindrom (Fryns) ,

Također naći razvoj hidramnion na kraju drugog tromjesečja trudnoće i normalne veličine ili fetusa makrosomije. Primjena trodimenzionalnog ultrazvuka može pomoći odrediti prirodu lica anomalija. Iako je incidencija cističnom hygroma manje od poremećaja gore navedenih, ova značajka je predložen kao echographic marker u dijagnostici recidiva u prvom tromjesečju trudnoće.

Razina a-fetoprotein (AFP) u majčine krvi i amnionske tekućine može se povećati posebice u fetusa s otvorenim defektima.
genetski poremećaji. Do danas, specifičan DNK kvar nije identificiran.

diferencijal dijagnoza uključuje trisomijom 18 (koji se može eliminirati pomoću karyotyping), Killian / Teshlera Nicolas sindrom (mozaik oblik tetrasomii 12P), Zellweger sindrom (Zellweger) (zatajenja peroksisomalne enzima) i Brahma-DeLange sindrom (Brachman-DeLange) (obično u kombinaciji s teškim intrauterinog usporavanja rasta).

Pridružena anomalije. S Frinsa sindrom (Fryns) mogu se kombinirati, skeletne abnormalnosti, gastrointestinalne i urinogenous-tal bolesti središnjeg živčanog sustava i srca.

pogled. U većini slučajeva su izvijestili mrtvorođenče ili smrt u ranog neonatalnog razdoblja. To prijavili nekoliko preživjele djece, koji je patio od teške mentalne retardacije i tjelesnim invaliditetom.

u identificiranju bolest Pobačaj se može tražiti prije isteka razdoblja fetusa održivosti. Ako je odluka o njegovom produljenju, preporučuje se mjesečno ultrazvuk za otkrivanje intrauterinog zastoja rasta, hidrocefalus, i drugih manifestacija bolesti.