Trisomije 13 Patau sindroma. Associated anomalije Patau sindrom
Video: Klinefelterovim sindromom
sadržaj
Patau sindrom (Patau), trisomije D.
definicija. Sindrom malformacije povezanih s potpunog ili djelomičnog trisomija 13 kromosoma.
etiologija. Prisutnost jednog kromosoma viška ili 13 dio njegovog dugog kraka (proksimalni segment 13pter (P14) ili udaljeni članak 13q14 (qter)). Većina bolesti uzrokovanih slobodnim trisomije zbog ne-mejotske diobe kromosoma od jednog roditelja. Manji dio bolesti predstavljen mozaik oblike (zbog poremećaja koji se javljaju nakon stvaranja stanične diobe zigoti) i karakteriziran je varijabilnost u fenotipu. Rijetke novostvorene ili naslijedili od roditelja Robertsonian izgon (13/14, 13/15).
patogeneza. Neizvesten- učestalost bolesti raste s majčine dobi.
diferencijalna dijagnoza. Sindromi s malformacije, uključujući teške i IUGR, hydramnion prirođenih srčanih grešaka u oba i trisomija 18 izolirane malformacija.
Associated anomalije Patau sindrom
Središnji živčani sustav
• Goloprozentsefaliya.
• gluhoća.
• disgeneza od corpus callosum.
• hidrocefalus.
• hipoplazija malog mozga.
• meningomyelocoele.
Lice, vrat, lubanja
• rascjepom usne i nepca, 60-80%.
• Hypo-a hypertelorism.
• anoftalmija la.
• Microphthalmia.
• mrežnice Displazija.
• katarakte.
• zamagljenja rožnice.
• Hrskavica staklast.
• mikrocefalija.
• Široki zglobova i opruge.
• Poremećaji uha.
• vrata nabor.
• rascijepljen jezik.
• aplazija filtar.
• micrognathia.
Video: Vjera Bukin, 2 godine, Apert sindrom, dužni pripremiti za operaciju
Kardiovaskularni sustav (80%)
• Defektmezhzheludochkovoyperegorodki 50-60%.
• atrija septuma defekt, 40-50%.
• dextrocardia, 20-50%.
• koarktacije aorte.
• anomalni pulmonalne vene.
• «Jahanje sjedi” aortu.
• Stenoza prtljažnika plućne arterije.
• aorte hipoplazija.
• mitralne atrezija ventil.
• Stenoza aorte i bikuspidalan aortalni ventil.
Gastrointestinalni trakt (50-80%)
• pupčana vrpca cista.
• pupčana kila.
• Heterotopije gušterače.
• Nepotpuna rotacija crijeva od 20-30%.
• Dijafragmalna kila.
• Dugotrajno žučnog mjehura.
• Dodatni slezena.
Mokraćnog sustava
• Niska pyelectasia.
• bubrega ciste, 40-50%.
• hidronefroza, 10-20%.
• Horseshoe bubrega.
• Više renalnih arterija.
• Dvostruka pyelocaliceal bubrežni sustav, 10-20%.
Genitalije (50-100%)
• kriptorhizam.
• Hypospadias.
• abnormalnosti skrotum.
• dva rogovima maternice, 50-80%.
kostur
• Poprečna ( „majmun”) fold ruku.
• stisnute šake.
• Kampodaktiliya.
• syndactyly.
• Polydactyly.
• clubhand zračenja.
• aplazija od radijusa.
• Sandalevidnaya utor stopala.
• Clubfoot.
• Povišenje prvog pete, 10-50%.
• 11 pari rebara.
• Povećanje kut između bolesne krila.
Ostale značajke i anomalije
• Jedna pupčana arterija.
• Inverzija unutarnjih organa smještenih.
• IUGR.
pogled. Većina fetusa s trisomijom 13 umrijeti prenatalno ili su mrtvorođenče. Od 80% novorođenčadi umire u prvom mjesecu života i 95% - u prvih 6 mjeseci.
rizik od recidiva. Rizik od trisomija 13 nije puna kada vozrastaet- Robertsonian translokacije to je 2%.
- Nuhalni nabor probira. Nuhalni nabor s visokorizičnim trudnoćama
- Uzroci fetalnih anomalija. Rizik od malformacija
- Meckelova sindrom. Dijagnoza i prognoza Meckelova sindroma
- Sindrom smrtonosan pteriguma. Lissencephaly sam tipa
- Kvantitativna patologija kromosomi. abnormalnost kromosoma kvalitete
- Mitoza i mejoza. aneuplodije
- Trisomija 18 sindroma Edwards. Associated anomalije Edwards sindrom
- Diferencijacija kromosomskih abnormalnosti. trisomija 21
- 4P sindrom. Triploidija u fetus
- Monosomijom x. Associated anomalije monosomijom X
- Drugi mejotske diobe. Značenje mejoze u razvoju klice stanica
- Trisomije X sindroma. Lažno ženski hermafroditizam
- Kromosomske abnormalnosti. Anomalije u količini i kvaliteti
- Screening 1 tromjesečja biokemijski ckrining u prvom tromjesečju trudnoće, rezultata i slom
- Koje su genetske bolesti
- Kromosomske anomalije fetusa
- Neinvazivna ispitivanja u krvi u prvom tromjesečju trudnoće pouzdano detektira pojavu Downov…
- Probir trisomije, triploids, spolnih kromosoma abnormalnosti u fetusa.
- Sindromi kromosomske i genetske
- Sindromi Mvpr. sindromi kromosomske i genetske
- Kromosomske abnormalnosti u djece