Sindromi trombocitopenija. Radijus aplazija sindrom

Ova prirođena abnormalnost H. Gross i sur je opisano. 1956 i karakterizira bilateralnim radijalno aplazije koštane strukture s normalnom palca, kao i trombocitopenija niži od 100.000 / mikrolitri.sinonimi. TAR sindrom, sindrom megakariotsitopenii - aplazija od radijusa.

Video: Veterinarska

rasprostranjenost. Nije uobičajeno. Etiologija. Autosomno recesivno nasljeđivanje. Rizik od recidiva. To je 25%.
dijagnostika. Glavni nalaz na bilateralnoj clubhand aplazije zbog radijalne kosti. Opisano je nekoliko slučajeva dijagnosticiran patološkog položaja četke u prvom tromjesečju trudnoće. Za procjenu broja trombocita i broj megakariocita provodi krv fetusa izvođenjem cordocentesis studiju.

u Prisutnost srčanih nedostataka i bubrega tijekom drugog trimestra mogu razviti oligohidramnion, što ga čini teže echographic evaluacija ud. U ovom slučaju, to je predložio da koriste tekući uvod u amnionske šupljine i drži fetoscopy.

genetski poremećaji. Nepoznata. Aplazija radijalne kosti može biti posljedica kromosomskih, teratogeni, i kombinacijom genetskih poremećaja.
diferencijalna dijagnoza. Najčešće diferencijalne dijagnoze uključuju trisomijom 18 i Holt-Oram sindrom (Holt-Oram). Druga patološka stanja koja su uz skraćenja udova, a osobito oni koji se mogu kombinirati s trombocitopenijom, posebno, pancitopenija Fanconi (Fanconi), obično manifestira aplazija velike prste i krhkost kromosoma, Roberts sindrom (Roberts) - SC phocomelia, naznačen zečje usne i nepca i prerano centromeru podjela kromatida i AACA sindrom (Aase), u kojoj je samo neznatno izgovara koštane deformacije.

Pridružena anomalije. U nekim slučajevima sindroma trombocitopenija - aplazije radijusa sljedeći anomalije mogu kombinirati: anemija, eozinofilija, drugi poroci gornjih i donjih ekstremiteta, kao što hipoplastičnog lakta, humerusa i femura, kongenitalne hip iščašenja, syndactyly prstiju, equinovarus stopala deformacija i odstupanja Varus zglob koljena.
U 30% slučajeva može manifestirati oštećenja srca i abnormalnosti bubrega. Osim toga, imaju i povećana osjetljivost na infekcije.

pogled. Četrdeset posto djece umire u ranom djetinjstvu. Glavni uzroci smrti su komplikacije povezane s intracerebralno krvarenje i bolesti srca. 7% promatranih kršenja intelektualnog razvoja. Zbog oštećenja koštane generirana odgođen razvoj motora. S godinama, hematološke pokazatelje poboljšanje. Prognoza je povoljnije nakon prve godine života.