Mikrotsefalichesky primarni patuljastog rasta. Sindrom neuredno-Lax

kada dannyeh sindroma Kombinacija označen s displazija mikrocefalijom i raznim poremećajima lica. Postoji nekoliko objavljenih kliničkih opažanja, a razlika između vrsta bolesti tijekom prenatalnog ultrazvuka, vjerojatno ne može utvrditi, pa su sindromi podataka opisani su zajedno.

sinonimi. Osteodisplastichesky primarni dvarfizam I tip brahimelichesky primarni patuljast rast, Teybi-Linder sindrom (Taybi-Pod), tsefaloskeletnaya displazija, patuljastog rasta i niskog rođenja težina u kombinaciji s skeletne displazije.
rasprostranjenost. Postoje izvješća o manje od oko 50 kliničkih opažanja.

etiologija. Bolest se javlja sporadično, s vjerojatnom autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja.
Rizik od recidiva. Nepoznata.

dijagnostika. Simptomi uključuju zastoj rasta s mikrocefalijom, mikroentsefaliey, Lissencephaly, micrognathia i umjerena ekstremiteta skraćivanje. U vrste II i III mogu se promatrati platispondiliya.
patogeneza. Nepoznata. Genetski poremećaji. Nepoznata.

Pridružena anomalije. Kljun nos, velike oči, displaziju uški, clinodactyly, disgenezu callosum, fokalna displazije sloj cerebralne bubrega, smanjenje krilo iliac kosti s izravnavanja na acetabulum, coxa Vara V-oblik distalnoj metafizi femura, trokutasti distalni epifize femura, psevdoepifizy metakarpalnih kosti, kratke metakarpala i i V brahimezofalangiya prste.
Diferencijalna dijagnoza. Kromosomske aberacije (trisomije 13 i 18).

pogled. Nepoznata. Većina djece umire u prvoj godini života.
taktika akušerski. Peroda prije održivost fetusa može se tražiti da pobačaj u kasnijim fazama prenatalnih taktike promjene su potrebne.

Sindrom Neu-Lax

Sindrom Neu-Lax (Neu-Laxova) je rijetko letalna sindrom, koji je karakteriziran ihtioze, intrauterinog usporavanja rasta, mikrocefalijom, kratkog vrata, poremećaja središnjeg živčanog sustava, plućna hipoplazije i atelektaza, ud deformacije, vodena bolest, te kratko hydramnios kabel.
rasprostranjenost. Rijetki.

dijagnostika. Ultrazvukom znakovi su koso čelo, hypertelorism, katarakte, izražen ektropijem, egzoftalmus, abnormalne uši, ravan nos micrognathia, teške mikrocefalijom, Lissencephaly, disgenezu u corpus callosum, cerebralna hipoplaziju, Dandy-Walker anomalija (Dendy-Walker), ciste vaskularne pleksusa, jednostrana renalnom agenezom, abnormalno struktura vanjskog genitalija (zakrivljenost penisa, kriptorhizam), smanjen echogenicity kostiju kostura, kifoze, ud kontraktura, povećana koljena i lakat Povelja formirati pterigumov izrazio edem rukama i nogama, stvarajući dojam nedostatka prstiju, vodenu bolest, hydramnion, intrauterinog zastoja rasta i smanjene pokretačku fetus aktivnosti.

genetski poremećaji. Autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja-doista isključivo. U mnogim slučajevima, to se događa kada fetusa patologija usko povezani brakove. Uzimajući u obzir 25% recidiva rizika trudnice, koji mogu biti rođene djece s ove patologije u, moraju proći temeljitu praćenje ultrazvuk kako bi se točno utvrditi gestacijsku dob, prepoznavanje abnormalnosti lica i kostura, zastoj rasta, hidramnion i procijeniti prirodu motoričke aktivnosti fetusa.
Diferencijalna dijagnoza. Lissencephaly, tserebrookulofatsio-koštanog sindrom i arthrogryposis.