Fraser sindrom. Dijagnoza i liječenje sindroma kod fetusa Fraser

ovaj sindrom kombinacija akrofatsialnyh i urogenitalnom anomalija Cryptophthalmos (aplazija ili hipoplazija od zjenice) ili bez njega. Struktura sindrom Fraser četiri glavna klinička obilježja: Cryptophthalmos, syndactyly, abnormalan razvoj reproduktivnih organa, a prisutnost sličnih lezija ima braće i sestara i osam dodatne značajke: kršenje strukture nos, uši, grlo, rascjep usne, pupčana kila , dvostrani ili jednostrani renalnom agenezom, skeletne abnormalnosti i mentalne retardacije.
sinonimi. syndactyly - Cryptophthalmos sindrom.

rasprostranjenost. Incidencija je 0.043 do 10.000 novorođenčadi i 1,1 na 10 000 mrtvorođenče.
etiologija. Možda autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja, kao takvi poremećaji su iskazane u djece rođene sa srodnim brakovi. Rizik od recidiva je 25%.

dijagnostika. Dijagnostika je detekcija kombinacije opstruktivne uropatija, microphthalmia, syndactyly, pluća opstrukcije dišnih puteva zbog larinksa imperforaciju, ascites hidrocefalus s edemom fetalnog tkiva u vratu i oligohidramnion.

patogeneza. Pretpostavlja se da apoptoze nedostataka, jer neke anomalije uzrokovane odsutnost procesa koji koriste programirane stanične smrti (kapke spajanja, prstiju i kršenje formiranje lumen grkljana i vagine).

Pridružena anomalije. Kriptoftalm- aplazija ili hipoplazija protokov- lakrimalne abnormalnosti srednji i vanjski dijelovi uha- visoku nebo- cijepanje nos i jezik na prosječnu lines- gipertelorizm- stenoza gortani- sindaktiliya- širi razmak između stidne kosti sochleneniya- povrede i položaja pupčane prstena soskov- hipoplazija mezenterija kishechnika- razvojni poremećaj pochek- fuzija labia majora i povećanje klitora- bicornuate materica i jajovodi ispravan.

diferencijalna dijagnoza. Hyperechoic pluća mogu se pojaviti s dijafragme kila, cistična adenomatozna vice lekih (tip III) i pluća zaplene atrezija dušnika ili bronha. Diferencijalna dijagnoza uključuje Cryptophthalmos alobarnuyu goloprozentsefaliyu, koji se lako može razlikovati na temelju jednostavnog oblika hidrocefalusa, dostupan u fetusa s sindroma Fraser.

pogled. Kada grkljana atrezija ili bubrega agenezom smrtonosan prognoze. Ako je glavna značajka je Cryptophthalmos, čak i kirurška korekcija u rijetkim slučajevima kada je moguće provesti, to daje vrlo niske oštrine vida (20/200 i 20/360).
taktika akušerski. To ovisi o karakteristikama dominantne abnormalnosti. U nazočnosti bubrega agenezom ili grkljana imperforaciju može se preporučiti prekid trudnoće.