Kongenitalna skraćenje femura. Odvajanje od ruke i noge fetusa

Kongenitalna skraćenje femura To se odnosi na skupinu bolesti, pokriva širok raspon razvojnih anomalijama. Postoji pet vrsta patologije:
Tip I - jednostavan hipoplazija od bedrene kosti;
Tip II - i skraćenje angulacija femura;
Tip III - skraćenje femura s prisutnosti coxa Vara (najčešće javlja);
Tip IV - aplazija ili abnormalnost proksimalnog dijela femura;
Tip V - rudimentarno ili femur aplazija.

Postoji svibanj biti jedan ili poraz oba su femura, Iako je gubitak kosti češći u pravu. Oni također mogu otkriti nepravilnosti gornjih udova koji se ne bi onemogućila prisutnost bolesti. Kongenitalna skraćenje femura ili u kombinaciji s umbilikalne ingvinalne hernije.

S porazom oba su femura važno je da pažljivo ispitati lice fetusa, jer postoji svibanj biti hipoplastične hip sindrom - neobična osoba za koje će se otkriti bilateralni hipoplazija od bedara, abnormalnosti lica, kao što su kratki nos sa širokim vrhom, dugo philtrum, micrognathia i nepca. Patologija može utjecati na druge segmente donjeg ekstremiteta (aplazija fibule), kao i gornjim udovima. Ovaj sindrom javlja se sporadično i povezana je uz prisustvo dijabetesa kod majke. Literatura sadrži referencu na obiteljskim oblicima bolesti, kao i mogućnost prenatalne dijagnostike.

ako hip malformacije je jednostrana, ova patologija može biti složen «bedrene kosti-fibule-lakta» ili «bedrene kosti-tibije-radijus». Ta dva sindromi su različite vrijednosti za genetičko savjetovanje: prvi je nefamilijarnom obliku, a druga komponenta materijala ima izrazitu genetski patogeneze.

Odvajanje od ruke i noge fetusa

Pojam "sindrom razlaganja ruke i noge„Se odnosi na skupinu, naznačen time, malformacije uzdužno cijepanje ruku i nogu na dva dijela. Opisati mogu se koristiti i drugi uvjeti „nerazvijenost prstiju” „kleshneobraznye ud”, „jastoga pandža”, „ectrodactyly” i Te države su klasificirani kao tipične i atipične vrste.

U tipičnom obliku To ukazuje na odsustvo oba prstiju i metakarpalnih kostiju, što dovodi do dubokog u obliku slova V, koji dijeli mane kist na Ulnarni i radijalnog dijela. Incidencija ovog defekta je jedna u 90.000 rođenih. Odlikuje se obiteljske povijesti i obično se nasljeđuje autosomno dominantno način.

Kada atipičan oblik To je navedeno šire u obliku slova pukotine četkom s aplazije srednjeg prsta i metakarpalnih kostiju, što je rezultiralo u grmlju može se otkriti samo palac i mali prst. Ovaj nedostatak se javlja s učestalošću od 1 na 150.000 rođenih.

to je bio ponudio složeni sustav za razvrstavanje tih malformacija, na temelju procjene preostalih prstiju. Međutim, to je ograničeno važnosti za potrebe diferencijalnoj dijagnozi i sindrom klasifikacije. Cijepanje u rukama i nogama mogu biti izolirani i čine dio složenog sindrom koji se javlja češće.

Sindrom cijepanje rukama i nogama - aplazija od dugih kostiju uključuje dvije verzije države: podjelu četaka i tibije aplazije ili aplazije za cijepanje stopala i lakatne. Međutim, skeletni poremećaji često se ne ograničavaju na ovim kostima: kao u patološkom procesu može značiti ključnu kost, bedrene kosti i fibule.
Priroda nasljeđivanja tih nedostataka još nije identificirati. Pretpostavlja se autosomno dominantno, autosomno recesivna i X-vezane vrste nasljeđivanja.

ektradaktilii sindrom - ektodermalne displazija - usne / nepca rascjep je autosomno dominantni poremećaji koji utječe na sva četiri uda, od kojih su označeni u gornjoj težih deformacije.

Raspon ektodermalne nedostataka širok i uključuje hypopigmentation, suhu kožu, tanku kosu, nedostatke zuba i anomalije slezovyvodyaschih staze i smanjuje izlučivanje suza koje rezultiraju keratokonjunktivitisom kronične i značajnog gubitka oštrine vida. Rascjep usne, u pravilu, postoji obostrani. Nadalje, u ovim sindromom često pojavljuje opstruktivne uropatija. Mentalni razvoj je znatno umanjena.

različite skupine sindroma Oni uključuju kombinaciju cijepanje ruke i noge s drugim anomalijama. To uključuje: Stop cijepanje sindrom -trehfalangovogo palca kisti- četke sindrom cijepanje - središnji polidaktilii- sindrom Karsch-Neugebauer (nokat ruke i noge u kombinaciji s nasljednom nistagmus) - akrorenalny sindrom i mandibulofatsialny dysostosis (Fontaine sindrom).