Kongenitalna amputacija fetusa. Sindrom aglossia-adactylia

U tim uvjetima, jedina anomalija, koja će biti otkrivena, to je nedostatak ekstremiteta ili dijela (amputacija). Ova vrsta patoloških stanja predstavlja skupinu poremećaja osim osteohondroisplazije. Ukupna incidencija nedostataka smanjenje ud je oko 0.49 po 10.000 rođenih. Utvrđeno je da je u 51% slučajeva jednostavno poprečno smanjenje podlaktice ili ruku, bez ikakvih popratnih anomalija. U drugim slučajevima, pronašli smo više smanjuje nedostatke, u kombinaciji s drugim anomalijama unutarnjih organa ili kraniofacijalne struktura.

nedostaju udovi To može biti bilo jedna povreda i biti dio specifičnog sindroma. Odsutnost gornjeg ekstremiteta (npr distalni krak) obično je izoliran nepravilnost. Nasuprot tome, prirođene amputacija nogu je obično dio bilo sindrom, kao i bilateralni amputacije ili smanjenje svih ekstremiteta.

izolirani amputacijom ekstremiteta Može se generirati na sindroma amnionske suženja izlaganjem teratogenima ili kao komplikaciju kod patologiji krvnih žila. U većini slučajeva, ove anomalije se javljaju sporadično, a rizik od recidiva u kasnijim trudnoćama u istom ženom je beznačajan. Tu je i pregled mogućnosti ultrazvuka u dijagnostici ove vrste patologije.

U nastavku će se razmatrati sindroma, u kojem je nepostojanje amputacije ekstremiteta ili u kombinaciji s drugim anomalijama. U predstavljanju materijala smo poštuje klasifikaciji predložene M.J.Goldberg.

Sindrom aglossia-adactylia

Sindrom aglossia-adactylia Je naznačen poprečne udovima i amputaciju malformacije usne šupljine, uključujući micrognathia, okvirnoj jezik (gipoglossiya) anomalija zuba i jezika fuziju s nepca, usta ili usne dijafragme (palato-jezični ankiloza).

Raspon ud anomalija To je široko varira: od nedostatka prstiju na odsustvo svih četiriju udova. Mentalno razvoj pojedinaca obično ne utječe. Ti uvjeti sporadična, a povezane su s pojavom vaskularnih lezija. To uključuje moebiusov sindrom, aglossia-adactylia sindrom, Hanhart sindrom, ankiloza sindrom palato jezični, nedostatak sindroma ekstremiteta - splenogonadizma sindrom i Charlie M. ima neke zabune u klasifikaciji bolesti tih pacijenata zbog prisutnosti anomalija i kombinirane visokofrekventnim preklapanja simptomi. Iako neki autori smatraju Hanhart sindrom i palato-jezični ankiloza kao zasebna Nozologija, diferencijalna dijagnoza između dva je vrlo teško.

moebiusov sindrom naznačen time, više lica anomalija povezanih s parezu VI i VII para kranijalni živci, a spomenuti ograničenu pokretljivost čeljusti i micrognathia detektirane često kapke ptoze. Moebius sindroma javlja sporadično, ali su opisani autosomno dominantno i autosomno recesivno vrste nasljeđivanja. Kombinirani smanjuje defekte udova (25% slučajeva) uglavnom utječe na gornje udove i poprečne razlikuju na različitim razinama amputacije, sve dok nije prstiju. Mentalna retardacija u ovom stanju je navedeno u 10% slučajeva. Sindromi Moebius, Poljska i Klippel-Feil dizruptsii smatrati uslijed gubitka opskrbe krvi, što je rezultiralo s potključnih arterije.

Ova pretpostavka se temelji na hipoteza, da je prestanak dotoka krvi u subklavijsko, vertebralnih arterija i / ili njihove podružnice u ranom embrionalnom razdoblju može dovesti do pojave takvih vrsta patologije.