Hypophosphatasia. Hipoplastičnim lijevo srce

Video: Victor Egorov. Trebam vašu pomoć!

anomalija To uzrokuje poremećaj mineralizacije kostiju i nedostatak u serumu i tkivu jetre, bubrega i koštane alkalne fosfataze. Bolest ima tri vrste: Vrsta 1 -letalny, kada je poraz od dugih kostiju u obliku skraćivanje i demineralizacija počinje u prenatalnom razdoblju, osim toga tu su i craniosynostosis i neonatalna giperkaltsiemiya- tipa 2, koji je prikazan rahitisa promjene u skeletnim prijeloma i preranog gubitka zubov- tip 3, koji je karakteriziran metaboličkim abnormalnostima, detektirati samo u biokemijskim istraživanjima. Sinonimi. Fosfoetanolaminuriya.

Autosomno recesivno nasljeđivanje. Prijevoznici može dijagnosticirati niska razina alkalne fosfataze u krvnom serumu i prisutnost fosfoetanolamin u mokraći. Rizik od recidiva je 25%.

dijagnostika. Dijagnoza se sumnja kad otkrije u fetus micromelia i gubitka minerala iz kostiju. Tipičan u postnatalnog razdoblju prisutnost koštanih šiljaka. Oni se nalaze u tijelima dugih kostiju, kao i koljeno i lakat zglobova.
patogeneza. Anomalija genatkane nespecifične alkalna fosfataza (TNSALP - tkivno nespecifične alkalna fosfataza).

Video: 2014 Novosti - Rad na srcu fetusa u maternici ..

genetski poremećaji. Tipovi 1 i 2 su razne bolesti. Postoje brojne varijante gena u tkivu-nespecifični alkalne fosfataze.
diferencijalna dijagnoza. Vjerojatno jedini kriterij za ultrazvučni ne razlikuje od hypophosphatasia osteogenesis imperfecta tipa II i tipa ahondrogeneza 1A.

pogled. Smrtonosno tipa 1.
taktika akušerski. Za fetusa sa sumnjom na bolest (opasnost od recidiva - 25%) može se tražiti da pobačaj.

Hipoplastičnim lijevo srce

Hipoplastičnim sindrom lijevo srce je bolest srca, koji je karakteriziran kombinacije malu veličinu lijevoj komori s aorte imperforaciju ili hipoplazije / imperforaciju mitralni ventil. Sinonimi. Atrezija aorte.

rasprostranjenost. Sindrom hipoplastičnog lijevog srca je 10-15% prenatalno detektirati bolesti srca i nalazi se u 1,6 slučaju po 10 000 rođenja.
etiologija. Etiologija sindroma hipoplastične lijeve srce nije sigurno. Nagađa se o autosomno recesivno, autosomno dominantno i poligenička tipa nasljeđivanja. Vjerojatnije je oblik Višeparametarska-službeni prijenosa bolesti.

rizik od recidiva. To ovisi o etiologiji i varira od 0,5 do 25%, što čini većini slučajeva prema literaturi, oko 2%. Prema W.I. Norwood et al. rizik od recidiva je na razini od 4% za obitelji s bolesnom djetetu, a 25% - za obitelji sa dvoje ili više oboljele djece.

dijagnostika. Tipična značajka utvrđuje u studiji četiri komore srca gušeći je mali, debelih stijenki, hyperechoic sa smanjenim kontraktilnost lijevog ventrikula. Također otkrivena aortalni atrezija ventil, različite ozbiljnosti hipoplazija od uzlazne aorte i pokreta mitralni ventil.

Prisutnost membrane hyperechoic gdje bi trebao biti određen od strane AV ventila je tipičan znak mitralni ili tricuspid imperforaciju. Na sindroma hipoplastičnog lijeve srčane aorte ima mali promjer i nije vidljivo. Na sindroma hipoplastičnim pravo srce slične promjene uočene na plućne debla. Važno otkriće mali volumen protoka krvi (što je obično moguće samo pomoću Doppler u boji).

ako pronađen retrogradan tijek, to obično ukazuje na klijetke integritet septuma i lošu prognozu. Antegrade smjer toka pokazuje septuma defekt.
genetski poremećaji. Predlaže prebjeći lokaliziran u dugom kraku kromosoma 11q23.3.

Pridružena anomalije. Osim srčanih poremećaja se često nalaze extracardiac nedostatke, od kojih su najčešći jedan kružni arterija, kraniofacijalnih i gastrointestinalnih malformacije, urogenitalnog abnormalnosti i živčanog sustava patologije središnji.

diferencijalna dijagnoza. Jedan klijetka, zar hipoplazija klijetke i teška mana endokardijalni jastuk favorit mogu izgledati slično proučavanju četiri komore srca prekidna. Pažljivo procjena pretklijetke, a AV ventili i glavne žile srca vam uspostaviti točnu dijagnozu.