Pierre Robin sindrom. Septo-optičku displaziju fetusa

Video: Cijenite sreću !!!!

Pierre Robin sindrom očituje micrognathia i rascjep nepca glossoptozom.
sinonimi. nepca sindrom - micrognathia - glossoptoza Pierre Robin sindrom (Pierre Robin) i Robin anomalija (Robin).

Prevalencija. Nije uobičajeno.
etiologija. Autosomno recesivno nasljeđivanje, više X-vezana-tion prirode zapažanja.

dijagnostika. Kada ultrazvuk micrognathia najbolje otkriva studija lica u sagitalnoj ravnini pretrage. Druga često susreću hydramnion ključna značajka je koja nastaje zbog nemogućnosti gutanja amnionske tekućine zbog makroretroglossii.
Genetski poremećaji. Nepoznato (uz pretpostavku heterogenu skupinu uzroka).

agnathy-mikrostomiisinotii sindrom, koji također ima ime ototsefaliya podsjeća tešku Pierre Robin sindrom (Pierre Robin). Ostali slučajevi micrognathia promatrana u trisomija 13 i 18 godina.
Pridružena anomalije. Može se kombinirati s trisomijom 18, ljepilo sindrom (trn) i drugih bolesti.

pogled. Možda razvoj opstrukcije gornjih dišnih puteva, respiratorni distres sindrom kod neonatalne i problema s hranjenja.

video: "Tukli su nas letimo!" u prilog Infusion Kokoeva

Septo-optičku displaziju fetusa

Septo-optičku displaziju je sindrom karakteriziran abnormalnosti medijan struktura mozga poput agenezom prozirnih stijenki šupljine, prirođene displazija očnog živca i panhypopituitarism, što dovodi do razvoja endokrine bolesti (diabetes insipidus, hipogonadotrpni hipogonadizam, hipotireoze, nadbubrežne nedostatochnost- patoloških ispitivanja stimulacije s tirotropin, gonadotropin i somatotrops Nim oslobađa hormon). Septo optičkih displazije može biti blaga goloprozentsefalii.
Sinonimi. Morse sindrom (Morsier).

Video: NAŠA ZEMLJA ANGEL Nastya Kokoeva

rasprostranjenost. Nepoznato, ali to je rijetkost.
Etiologija i patogeneza. Iako je hipoteza je napredovala na razvoj bolesti kao što su bolesti cirkulacijskog sustava sekvenci utvrđenih u sadašnjosti, genetske abnormalnosti objasniti razvoj znakova displazije. Tu je i prikaz mogućeg nasljedstva tipa mendelovskim bolesti (autosomno recesivno).

dijagnostika. Vjerojatno tipična značajka je odsutnost od prozirnih stijenki šupljine. Prenatalno otkrivena hypotelorism i širenje moždanih klijetki koji komuniciraju s lateralne komore i bilateralnoj rascjep usne i nepca.

genetski poremećaji. Njezino dvoje djece besmislene mutacija je identificiran Arg53Cys koja je promijenila homeodomain HESX1, što je dovelo do gubitka sposobnosti da se veže na DNK. U pokusu, miševa kojima nedostaje gen homeobox HESX1 pokazala nenormalan živčani sustav, sličnim onima od septo-optičku displaziju,

Diferencijalna dijagnoza. Postoji nekoliko varijanti stanja povezanih s prisutnošću shizentsefalii, disgeneze corpus callosum, microphthalmia, kao i njihove nepotpune oblicima. Lobarna goloprozentsefaliya također ima značajke slične prikaz Septo-optičkih displazije.

pogled. Različitim stupnjevima mentalne retardacije (od minimalne do teške) i prisutnosti multiple endokrinih poremećaja će utjecati na prognozu za pojedino dijete. Treba imati za cilj spriječiti i ispraviti razvoja hipertermije i dehidracije (u slučajevima groznice i dijabetes insipidus), kao i drugih endokrinih disfunkcija.