Rieger sindrom. Peters anomalija

Video: Anomalija Peters

Rieger sindrom

epidemiologija

Promjene u prednje očne jabučice s Rieger sindrom više od 50% pacijenata u pratnji glaukoma.

klasifikacija

Niti jedan.

etiologija

To je naslijedio u autosomno dominantan način. Genetski defekt nije u potpunosti definirana, pretpostavlja se prisutnost anomalija u 4., 6., 11. i 18. kromosoma.

patogeneza

Bolest pripada perifernog mezodermalni disgeneze. IOP povećana na Rieger sindroma uzrokovano prisustvom vrpci šarenice i njegova vezanja na visokoj trabekularne povrede trabekularne uređaja i scleral sinus.

Klinički znakovi i simptomi

Simptomi glaukoma se može dogoditi odmah nakon poroda ili nakon nekog vremena. Uobičajeni simptomi uključuju hipoplaziju od sredine lica, telekantus sa širokim i ravnu korijen nosa, abnormalna razvoja zubi (nedostatak gornjih, mikrodentizm, anodoncija), kružni kila, prirođene srčane greške, strukturne gluhoća, cerebralna hipoplazije.

Za promjenu vizualnog orgulje ponovno su embryotoxon, stanjivanje šarenice strome i njegove atrofije, ektopija učenik everzije pigmenta list, obilježen hipoplazija formiranja rupa u iris, iridocorneal priraslica, visoki prilogu šarenice na trabekule pokrivanja scleral mamuza, mijenja oblik i veličina rožnice (mikro - ili megalocornea, okomito ovalni rožnice), katarakta, strabizam.

Dijagnoza i preporučene kliničke studije

Gonioskopicheskoe studija (iridocorneal šava, visoko vezanost za šarenice trabekuli s pokrovnom scleral kosi, viri natrag prednji granični prsten Schwalbe).

Biomicroscopic ispitivanje (stanjivanje stromi šarenice i njegove atrofije, ektopija učenik everzije list pigment izražena hipoplaziju za formiranje rupa u šarenice i rožnice promjena oblika dimenzija (mikro ili megalocornea, okomito ovalni rožnice), također katarakta.

Inspekcija (hipoplazija od sredine lica, telekantus širok i ravnu korijen nosa, abnormalna razvoja zubi (nedostatak gornjih, mikrodentizm, anodoncija), kružni kila, prirođene srčane nedostataka, strukturne gluhoća, strabizma, itd

diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza se provodi s glaukomom, u kombinaciji s mezodermalni distrofija irisa (tab. 26.3).

Tablica 26.3. Diferencijalna dijagnoza Rieger sindrom i mezodermalni distrofija šarenice

Osim toga, diferencijalna dijagnoza se provodi s iridoshizisom, ektopija zjenice, aniridia, prirođene hipoplazije šarenice.