Apert sindrom fetusa. Dijagnoza i prognoza Apert sindroma

Apert sindrom (Apert) ili akrotsefalosindaktiliya rijetko se susreće nepravilnosti koje karakterizira malformacije lubanje i lica i ekstremiteta u 50% slučajeva u pratnji mentalnim hendikepom različitih težina. Po prvi put, ovaj sindrom je opisao Wheaton (Wheaton) u 1894. i sažeti Rukovanje (Apert) 1906. godine, koji je predstavio devet kliničkih slučajeva ove bolesti.

Prema nekim izvješćima Incidencija Apert sindrom (Apert) je od 0.0625 do 0.1 na 10.000 rođenja. Zbog visoke razine očekivanog proliferacije neonatalnog mortaliteta u općoj populaciji je procijenjena na oko 5 x 106 do 1 x 105 po 10 000 živorođene djece. omjerom seksualni je 1: 1.

Apert sindrom (Apert) povrede je dominantno nasljeđe autosomno s. Većina slučajeva se javljaju sporadično, a uzrokovana je pojavom novih mutacija. Opisuje odnos patologije s porastom dobi od roditelja.

S razvojem bolest kao rezultat novog mutacije rizik od recidiva je malo vjerojatno. Ako jedan roditelj nositelj bolesti, rizik od recidiva je 50%.
Najčešći znaci sindroma Apert (Apert) su craniosynostosis (uključujući koronarne šav na bolesti), dvosmjerni simetrični syndactyly udovi (varezhkoobraznye ruke i noge), te hipoplazija se uzima lice podjele. Dodatne značajke koje se pojavljuju s promjenjivom frekvencijom može se prikazati:

• skeletne abnormalnosti kao što manju visinu i širok glavu tornja visoke „” mozga lubanji (turricephaly) - strši lob- hypertelorism i očne proptosis yablok- duboko u nos mostom, podsjeća hipoplazija gornji kljun popugaya- chelyusti- prognatizmom;
• oštećenja srca, kao što su stenoze prtljažniku plućne arterije, „top sjedi” aortu i ventrikularne septuma nedostatke;
• živčanog sustava centralnog abnormalnosti kao što su hidrocefalus, malformacije u corpus callosum i limbičkom strukture konvolucijski anomalije hipoplazija heterotopija bijele tvari i sive tvari.

također prenatalni hydramnion period se može detektirati (uzrokovano smanjenjem uzimanja ploda amnionske tekućine) i nakon rođenja -umstvennaya retardacija, pojave i ozbiljnosti što se pretpostavlja da korelira sa stupnjem oštećenja središnjeg živčanog sustava.

Postoje izvješća prenatalni Dijagnoza ultrazvukom i fetoscopy u svim trimestra trudnoće. Echographic pokazatelj ove bolesti u prvom tromjesečju također može biti povećanje potiljačni debljine.

Najčešći mutacije, Zato Apert sindrom (Apert) su nukleotidne supstitucije S252W serin na triptofan i na prolin arginina P253R, javlja se u faktor rasta fibroblasta gena receptora 2 (FGFR2). Zbog sumnje Apert (Apert) sindrom preporučene za obavljanje molekularno genetičke studije u plodu (po korionski villus uzorkovanja ili amniocenteze), a roditeljski ankete, posebno u obiteljima u kojima je bolest prvi zabilježen.

nedavno napravio studija otkrila je da je primijetio mutacija P253R nižim oštrine kraniofacijalni anomalije i više znachimymye ud deformacija. Nadalje, metode genetičkog nađeno je između rasta keratinocita gena ekspresije receptora faktora povrede (KGFR) i pojave soja na krajevima Apert sindrom (Apert).

Diferencijalna dijagnoza genetski sindromi karakterizirane prisustvom craniosynostosis, Crouzon sindrom kao što je (Crouzon, Pfeiffer) (Carpenter, Pfeiffer) (Carpenter) i Setre-Chottsena (Saethre-Chotzen) se mogu uključiti. Trenutno, kako bi se izbjegle ove anomalije mogu se koristiti molekularne genetičke metode istraživanja.

Prije razdoblja vitalnost Fetus se može tražiti pobačaj. U kasnijim fazama trudnoće standarda poroda takika nije promijenilo. Dostava se preporučuje u specijaliziranim perinatalnih medicinskim centrima.