Mezomelicheskaya displazija. Dijagnoza i prognoza mezomelicheskoy displazija

po Naslovni mezomelicheskaya displazija povreda skeletnih anomalija s radijusom i lakatne i tibia i fibula. Njihov razvoj poremećaja poželjno predstavljen hipoplaziju i skraćivanje, a kosti može se također izobličeni ili kondenzirani zajedno. U ovim sindromom, kaže veliki broj pridruženih anomalija poput hipoplazije donje čeljusti, lakat oblika devijacija rukama, smanjivanje distalnog humerusa, hipoplazija fibule, nadlaktice i lakatne, središnjeg dijela dijafize koščate bodlje, zastopalni sinostoza i ručni kosti i evinovarusnaya instalacije nogama.
Najtipičniji manifestacija displazija, predstavljen vrsti Langer (Langer), smatra se da je forma homozigotna diskhondrosteoza Leri-Weil (Leri-Weill).

sinonimi. Mezomelichesky vrsta patuljastog rasta Langer (Langer), homozigota diskhondrosteoz.
rasprostranjenost. Rijetki. Etiologija. Autosomno recesivno nasljeđivanje. Rizik od recidiva. sostavlyaetet rizik od recidiva za 25%.

dijagnostika. Slučajevi znakova skraćivanja kostiju nogu i podlaktice s ciljanim ultrazvuka u prvom tromjesečju trudnoće kod žena sa rizikom. Kada rasporedu echographic ispit patologiju obično dijagnosticira od drugog tromjesečja.

patogeneza. Missense mutacije gena Shox homeobox, koji je odgovoran za formiranje i niskog rasta dovodi do sindroma idiopatske intrauterinog usporavanja rasta, a možda malo povećanje Turnerov sindrom (Tuerner).

genetski poremećaji. Gen odgovoran za nastanak jedne forme mezomelicheskoy displazije tipa Kantaputra (Kantaputra), je mapirana na kromosomu 2q24-Q32. Diskhondrosteoz Leri-Weil (Leri-Weill) je povezana s prisutnošću markera u DXYS6814 psevdoautosomnyh obroka (PAR1) kromosoma X i Y (koji je teža u žena manifestira) i DCS gen marker mikrosatelitne DNA lokusa u DXYS233.

Pridružena anomalije. Osim toga, većina mezomelicheskoy displazija druge anomalije povezane s oštećenjem koštanog razvoja, od kojih je većina je pathognomonic od micrognathia.

diferencijalna dijagnoza. Mnogi drugi kostura displazija očituje skraćivanje kostiju nogu i podlaktice, a među njima točka hondrodisplazija (koji se dijagnosticira na temelju otkrivanja točke kalcifikata u sacrum) i brahimezomeliya hondroektodermalnaya displazija.
pogled. Formiranje niskog rasta s oštećenjem tjelesnih proporcija. U nekim oblicima ima normalan intelektualni razvoj.
taktika akušerski. Ako se bolest dijagnosticira prenatalno, vi svibanj biti zatraženo da pobačaj.