Hipoplazija stanica dojke fetusa. Hondroektodermalnaya displazija

u mnogim skeletnih displazija

postoji određena grupa displazija, hipoplazija u kojem prsima je jedan od glavnih manifestacija. To uključuje prsima asfiksicheskaya displaziju, Ellis-van Creveld sindrom, sindrom Kratki rebara - polydactyly i kampomelicheskaya displazija.

druga oboljenja, u kojoj je značajne promjene u veličini grudi su tanatofornaya displazija, atelosteogenez, fibrohondrogenez, ahondrogenez i Jarcho-Levin sindrom.

Video: hipoplazija maternice

Asfiksicheskaya displazija prsa originalno opisano M. Jeune et al. i poznat kao Jeune sindrom rijetko viđa autosomno recesivna bolest. Njegova učestalost je 0,14 po 10.000 rođenih. Odlikuje ga uskim zvonolikim prsa s kratkim, vodoravno raspoređenih rebara.

duge kosti su normalne veličine ili malo skraćeno. Obilježje detektirati kod rođenja, je prisutnost jezgre okoštavanje okoštavanja proksimalnom dijelu bedrene kosti, koja se može kombinirati Polydactyly i rascjep usne i / ili nepca. Dsfiksicheskaya displazija u prsima ima širok spektar kliničkih manifestacija - od smrtonosne za slabo definiranom obrascu-postoje izvješća preživjelih pacijenata koji boluju od ove bolesti.

Klinički tijek bolesti u neonatalnog perioda, sindrom respiratornog distresa kod uglavnom složeno podešavanje jačine, nefropatiju, poremećaje jetre i gušterače. Postoje slučajevi prenatalnu dijagnozu displazije asfiksicheskoy prsa.

Sindroma kratkog rebra - polydactyly predstavlja skupinu bolesti koje karakterizira, uski micromelia prsnog koša i polydactyly postaksialnoy. Tradicionalno, postoje tri različite vrste ove bolesti (Saldino-Noonan, Majewski i Naumoff). Postoje slučajevi prenatalnu dijagnostiku tih uvjeta.

Neki autori su druge Definicija sindroma kratkog rebara - polydactyly pokriti barem sedam država, uključujući tri gore spomenute, kao i bolesti Yang, Ožujak, Beeraer asfiksicheskuyu displazije i prsnog koša. J. Spranger i P. Maroteaux vjerujem da odsustvo polydactyly ne isključuje prisutnost bolesti.

Hondroektodermalnaya displazija

Hondroektodermalnaya displazija, također poznat kao Ellis-van Creveld sindrom nasljeđuje autosomno recesivno. Bolest je karakterizirana akromezomeliey, normalno stanje kralježnice i lubanje, postaksialnoy polydactyly, izduženi i uski toraksa s kratkim rebara i srčane defekata (60% slučajeva). Polydactyly je stalna značajka bolesti.

dodatni prst obično ima dobro oblikovan falange i prstiju kosti. Preživjeli pojedinci u odrasloj dobi imaju niskog stasa i normalne inteligencije. Postoje slučajevi prenatalna dijagnoza hondroektodermalnoy displazija. Oko trećine djece umire u neonatalnog razdoblja zbog kardiopulmonalne neuspjeh.