Goniodisgenez

Najistaknutiji značajke disgeneze KPK je prednji vezanje periferiji šarenice, a ostaci fetalnog tkiva arkom na niši KPK. Goniodisgenez karakteristika ovih sindroma.

Trabekulodisginez (sin. Primarni glaukom infantilne)
Zbog porasta IOP buphthalmos razvijaju pukotine Descemet je membrana, edem rožnice, značajno širenje ekstremiteta, fotofobija suzenje.

Rieger sindrom (sin. Mezodermalni disgenezu rožnice i šarenice)
Nasljedna bolest, na temelju razvoja od kojih je genetski temelji mezoektodermalny disgenezu. Tip nasljeđivanja - autosomno dominantna.
Klinički znakovi i simptomi. Sustavne manifestacije uključuju različite kongenitalne anomalije: anodoncija, hidrocefalus, malformacije srca, poli- i arachnodactyly. Analni moguće stenoze, noktiju displazija, miotonična distrofija.
simptomi oka. Očni patologija uključuje ametropia visokog stupnja megalocornea i microcornea ravne rožnice, stražnje embryotoxon hipoplazija mezodermalni listova šarenice, učenik deformacije u obliku proreza i njegovog pomicanja zbog formiranja vezivnog užeta na prvoj površini šarenice protežu od zjenice ruba šarenice do kuta prednju komoru, atrofija šarenica tkiva kako bi se dobilo do grešaka. Te promjene uzrokuju neizbježnu pojavu glaukoma. Mogući ektopija leće, kongenitalna katarakta, coloboma od šarenice i choroid s uhićenja makule.

aniridia
Nasljeđe: autosomno dominantno, autosomno recesivno, sporadično podrijetla.
Klinički znakovi i simptomi. Aniridia mogu biti povezane s cerebralna ataksija i mentalnu retardaciju (Gillespie sindrom), može se promatrati u odsutnosti čašica. Često pacijenti imaju različite nepravilnosti lica i kostura.
Očni simptomi. Očni patologija karakterizira odsutnost šarenice i prisutnost iris korijena ostataka. U 50% od onih primijećenih glaukoma koji se razvija tijekom adolescencije. Patogeneza sekundarnog glaukoma važno progresivan razvoj sinehije u uglu prednje komore. Često aniridia kombinaciji s polarnim prednjih katarakte, periferne vaskulariziranog distrofija rožnice, dislokacijom leće, hipoplazije od makularne područja, očnog živca hipoplazije, nistagmus. Vidna oštrina često ne prelazi 0.1-0.2.

Modul} {direkt4

Središnja mezodermalni disginez Peters sindrom
Kongenitalna nasljedna bolest, vodeći simptomi su višestruke anomalije razvoj oka. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.
Klinički znakovi i simptomi. Sistemski manifestacije uključuju mentalnu retardaciju, ankiloza udova „nepca”, crijeva, sindrom atrezija fetalnog alkohola, Vaburga sindrom.
Očni simptomi. Bolest se očituje od rođenja teških očnih abnormalnosti, uzrok sljepoće. Anomalija se može kombinirati s drugim poremećajima, uključujući tijelo katarakt, microcornea, microphthalmia.

Sindrom Frank Kamenetskiijevom
Klinički znakovi i simptomi. Sindrom se sastoji samo očni manifestacije. Dijagnosticiran u ranom djetinjstvu stala patologija iris, koji se sastoji u rezanje aplazija iris stromi, njegova dva ton (zjenice zona sivkasto plavkasti iris i cilijarnog oštro u suprotnosti s zonu ima čokolada smeđe boje zbog izloženosti pigmentnog lista šarenice). U mladenačkoj dobi obično razviju glaukom gidroftalmom. Opažene učenik abnormalnosti, djelomično aniridia, kongenitalne iridodialysis, obrazovanje kroz nedostatke šarenice policoro). Kada gonioskopija pronaći ostatke nediferencirane mezodermalni tkiva u kut prednje komore. Nagle fibroblasti otkriva atrofije žila na površini šarenice pružaju uglavnom u radijalnom smjeru.

Sklerokornea
Kongenitalne bilateralni Vaskularizirani periferne opacitete rožnice, često asimetričnog.
Sustavne manifestacije: mentalna retardacija, cerebralna patologija, povreda ostogeneza, osteomiodisplaziya nasljedne anomalije uši.

Rubinstein sindrom (Rubinstein-Teybi)
Nasljedna bolest u kojoj postoje brojne anomalije i malformacije čitavog organizma. Tip nasljeđivanja - autosomno dominantna.
Klinički znakovi i simptomi. Sustavne manifestacije: koštani poremećaji, široki prsti na rukama i nogama, prirođene malformacije unutarnjih organa, niskog rasta, mentalna retardacija. Karakterizira kraniofacijalne abnormalnosti: kljuna nos, hipoplazija od krila nosa, istaknutim čelo, niskog rasta kose i nisko postavljenih ušiju, tanke gornje usne i grimasu nalik na osmijeh, i brachycephaly, visoke nepce, rascjep nepca, resica, gornja usna, anomalije zubi.
Očni simptomi. To se odnosi na očne lezije kongenitalne glaukom, coloboma šarenice i horoidnom, refrakcijske greške, ptoza, imperforate nazolakrimalnog kanala i antimongoloidny oko rez hypertelorism, epicanthus, lučni obrve, enophthalmos, strabizam.