Vater udruga u fetus. Polydactyly sindrom i fetalni goldenhara

Zračenje oblik talipomanus također u kombinaciji s kongenitalnim skolioze. U tom slučaju, u diferencijalnoj dijagnozi treba uzeti u obzir tri sindrom: Udruga Vater, Goldenhara sindrom (Goldenhar) i Klippel-Feil sindrom.

Udruga Vater proizlazi iz povrede razvoja mczcnhimnog tijekom embriogeneze u vrijeme prije 35 dana trudnoće. Karakteristike ovog stanja su segmentiranje kralješka (70%), analni atrezija (80%), tracheoesophageal fistulu (70%), jednjaka i atrezija malformacije radijalni kosti i bubrega (65% i 53%, redom). Među ostalim anomalija jedan kružni arterija (35%), te kongenitalne bolesti srca, javlja se kod do 50% pacijenata.

Udruga Vater To se događa sporadično, iako postoji izvješće o ponavljanju ove bolesti u braće i sestara. Opisuje prenatalnu dijagnozu ove bolesti.

Goldenhara sindrom (Goldenhar) karakteriziraju hemifacijalnog microsomia, anomalija kralježaka i radijusa. Povrede morfogeneze od prvog i drugog Gill lukova dovesti do hipoplazije od zigomatičnog kosti, gornje i donje čeljusti, microtia, očne i malformacija oropharyngeal abnormalnosti. Bilo je izvješća o prenatalna dijagnostika Goldenhara sindrom.

literatura slučajevima opisani oblici kombinacija zrake talipomanus neke kromosomske aberacije, uključujući trisomijom 18, 21, brisanja dugom kraku kromosoma 13 i prstenastog kromosoma 4.

neki bolest karakterizira kombinacija kraniofacijalnih anomalija clubhand zračenja. Ovi sindromi javljaju sporadično i imaju mnoge zajedničke karakteristike, što ih čini specifičan prenatalna dijagnostika teško. Najčešće vsrechayuschimisya kraniofacijalni anomalije su rascjep usne i nepca. Istraživanje V. Uuspaa (3225 zapažanja s rascjepom lica) otkrila je da je 2,8% slučajeva ove anomalije se u kombinaciji s deformacijama gornjih ekstremiteta.

Lakta oblik talipomanus u većini slučajeva to se događa kao izolirani, nonsyndromic anomalije. Ali to također može kombinirati s raznim sindromima (na primjer, složene s Poljskom).

Polydactyly sindrom i fetalni Goldenhara

polydactyly To upućuje na prisutnost dodatnih prstiju na ud. Dodatni prst može izgledati formiranje mekih tkiva, te potpuno formirane prstiju, uz punu funkciju fleksije i ekstenzije. Razlikovati postaksialnuyu (najčešći oblik), a središnji preaxial oblik polydactyly.

u postaksialnoy tvore dodatni prst je lokaliziran na lakatni strani ruke ili stopala fibule i sa preaxial - radijalni stranu ruku i tibiju stranu stopala.

U većini slučajeva, polydactyly izolirani defekt u autosomno dominantno nasljeđe. U nekim slučajevima, to može biti dio sindroma, koji se obično nasljeđuje autosomno recesivno. Preaxial polydactyly, pogotovo trehfalangovy palac najčešće dio sindroma. Središnja Polydactyly je prisutnost dodatnih prsta, koji se obično nalazi između prstiju III i IV.
To lezija češće bilateralna, naslijedio u tipu autosomno, a može se kombinirati s drugim malformacijama gornjih i donjih ekstremiteta.