Sindrom smrtonosan pteriguma. Lissencephaly sam tipa

Masivni i rani fetalni hidrops u nazočnosti pozadine kistoznoi hygroma i kontrakture zglobova. rasprostranjenost. To je nepoznat, ali je u prvom tromjesečju trudnoće nije neuobičajeno.
etiologija. Autosomno recesivno nasljeđivanje s nekoliko kliničkih zapažanja upućuju na vezu s X-kromosom.

dijagnostika. Karakteristična značajka ovog sindroma je otkrivanje u prvom tromjesečju potiljačni produžetak koji se proteže oko cijelog tijela i u manjoj mjeri u fetalnom limb. Takvi plodovi vodenu bolest tako izražena da kada se trese, oni su plutali u tekućinu, kao i „lebdi”. Ponekad je dijagnoza nije do definirana kasno u trudnoći, kada su kontrakture zglobova i pterigumy koža početi jasnije predočiti.
Genetski poremećaji. Nepoznata.

diferencijalna dijagnoza. Neke teške kromosomske anuploidy već prati razvoj hidrocefalusa. Kada Noonan sindrom (Noonan) ukazuje na prisutnost kistoznoi hygroma. Kada arthrogryposis (sljedstven fetusa akineziju) i pjenom Shokeyra sindrom (Pena-Shokeir) su kontrakture zglobova, ali glavna značajka ultrazvučni pteriguma višestruke smrtonosne sindrom je prisutnost kontraktura, i hidrocefalus. U fetusa sa sindromom repne regresije lokalnih patoloških kože mišića bendova u potkoljeni regiji može biti identificiran.
Pridružena anomalije. Moguće detektirati anomalije kralježaka i druge kosti.
Prognoza. Smrtonosno.

Lissencephaly tipa I

Lissencephaly Predstavlja razvoj mozga patologije koja se očituje Agirov sa ili bez pachygyria i minimalno izražene hidrocefalusa (ili izostanak iste), stanjivanje moždane kore i dysmorphism lica karakteristične strukture. Prvi opis bolesti je objavljen J.Q. Miller 1963., i N. Dieker et al. 1969. godine.
sinonimi. Miller-Dieker sindrom (Miller-Dieker) 17r13 kromosoma sindrom i brisanje 17r13 kromosoma.

rasprostranjenost. Nepoznato, ali to je rijetkost. omjerom seksualni 1: 2,25.
etiologija. terminalnom segment monosomijom kratkog kraka kromosoma 17, mjesto posebno 17r13. Monosomijom može biti diskretni.

rizik od recidiva. U slučajevima kada bolest uzrokuje brisanja ili translokacije, koja proizlazi de novo, rizik od recidiva niska. Ako izgon je naslijedio od jednog roditelja (koji ima uravnoteženu translokacije), rizik od recidiva može biti i do 25%. Djeca pate Lissencephaly neće preživjeti do reproduktivne dobi.

dijagnostika. U većini slučajeva echographic dijagnostika država ne provodi prije kraja drugog tromjesečja trudnoće, kada se počinju formirati tipičnim simptomima mozga anomalija. Progresivni mikrocefalija i nedostatak oba žljebova i gyri (koja je u normalnom razvoju dobro definiran jer 26-28 tjedna trudnoće) dijagnoza može se posumnjati Lissencephaly.

znak bolest u trećem tromjesečju je prisutnost hidramnion kombinaciji s intrauterinog usporavanja rasta. Lica dysmorphism naznačen viri čelo, nos kratak, širok i spljošten i most na izbočenom gornjom usnom.
Genetski poremećaji. Brisanje kromosom locus 17r13.3.

patogeneza. Nedostatke u migraciji primarnih stanica neuralne cijevi sa formiranjem četiri, a ne šest slojeva cerebralnom korteksu.
Pridružena anomalije. Može se otkriti dvanaesniku atrezija, patologija mokraćnog sustava, oštećenja srca, kriptorhizam, ingvinalni kila, clinodactyly, polydactyly i anomalije uši.

diferencijalna dijagnoza. Norman-Roberts sindrom izolirani lissentsefalicheskaya sekventsiya- (Norman-Roberts) - tip II Lissencephaly sindromi kao sindrom ČVRSTOM +/- E (Walker-Vvarburg sindroma (Walker-Warburg COM) i sindrom i Neu-Lax sindrom (Neu-Laxova ) kao Lissencephaly tipa III. također, sve bolesti kod kojih mikrocefalija može razviti.

pogled. Tipično, takve pacijenti pate od teškog mentalnom retardacijom. Isto tako značajno usporavanje razvoja, infantilnih spazama i napadaje. Prognoza je loša, smrt obično događa unutar prve dvije godine života.

taktika akušerski. Kako bi se identificirali kromosomske kvar drži karyotyping se preporučuje. Za Genetičko savjetovanje parova je važno razlikovanje s Lissencephaly tipa II, kao što je ova bolest je autosomno retsissivny naslijeđe. Trenutno patomehanizam liječenje ne postoji. Obično, dijagnoza je pomoću ultrazvuka se javlja u trećem tromjesečju, a prekid trudnoće se ne primjenjuje. Promjene u standardu poroda taktike su obavezna.