Nedostaci Smanjenje udova fetusa. Phocomelia fetus

Video: Priroda je mu je dao žeđ za životom, u kojem je bio u mogućnosti pronaći zadovoljstvo za sebe i svoje obitelji

kongenitalna gemidisplaziya ihtiozoformnoy s eritroderma i udova grešaka (sindrom djeteta - kongenitalnog hemidisplasia s ihtioziformnih erthrodermia i defekata ekstremiteta) je sindrom karakteriziran ozbiljnih kožnih lezija koje se nalaze na jednoj strani tijela, počevši od sredine.

važna znak Ovaj sindrom je jednostrana lokalizacija oštećenja dugih kostiju. Lik udova malformacije mogu varirati od hipoplazije od falangi i falange kosti na potpuni izostanak udova. Calvarial kosti i oštricom mogu također biti uključeni u patološkom procesu.

sličan dokazi uočen s Zellweger sindrom (Zellweger), hondrodisplazija točke i varfarina embryopathy. Pridružena anomalije unutarnjih organa su prezentirani s srčanih mana, štitnjače aplazije, jednostrane hidronefroze hydroureter i jednostranog agenezom bubrega, nadbubrežne žlijezde, jajovode i jajnike. Dijete sindrom je češći kod djevojaka (u omjeru od 19 do 1).

Aplazija fibule u kombinaciji s brachydactyly (Du Pan sindrom) je vrlo rijetko te je karakterizirana bilateralnim agenezom fibula kombinaciji s nedostatke metakarpalnih kostiju i proksimalni falangi. Osim toga, to može biti označena smanjuje nedostatke donjih ekstremiteta. Ova bolest je naslijedio svoj prilici autosomno recesivno.

u sindrom splenogonadizma označena smanjuje nedostatke udova i poremećaj slezene i reproduktivnih organa. Većina slučajeva je opisano u dječaka. Obično u tih bolesnika tijekom operacije otkrila tumor skrotuma i izvanmaternične slezene lokalizacije. U drugoj varijaciji ove bolesti koja se nalazi slezena povezuje s obogaćivanje gonada kroz široke ili uske trake predstavljene tkivo slezene.

Pregled, koji opisuje 14 kao zapažanja, pokazuje da je, neki preklapanje između sindromi znakove splenogonadizma, aglossia-adactylia ili Hanhart sindroma.

U Adams-Oliver sindrom To uključuje skupinu razvojnih defekata, koje karakterizira kombinacija smanjenja nedostataka i ekstremiteta abnormalnosti lubanja (kožne i odsutnosti koštane aplazija lubanja). Za ovaj sindrom su opisani kao sporadičnim zapažanja i slučajevima obiteljske bolesti.

Phocomelia fetus

u phocomelia ud izgled nalikuju peraje. Obično, tu su i ruke i noge i ramena segmentima, podlaktice i bedra-shin nedostaju udovi. U ovom slučaju ruke i noge može biti normalan ili nenormalan struktura. Diferencijalna dijagnoza phocomelia obuhvaća tri stanja: sindrom Robert, neke vrste s trombocitopenije aplazije radijusa (TAR sindrom - trombocitopenijom sa radijusom odsutne) i gnjurac sindrom.

phocomelia To također može pojaviti u vezi s uzimanje thalidomide majka tijekom trudnoće, ali ova informacija je sada samo povijesnih interesa. Tu je dijagnostička poruka phocomelia pomoću trodimenzionalnog ultrazvuka.

Robert sindrom To je autosomna recesivna bolest koju karakterizira kombinacija lica i tetrafokomelii dismorfni (hypertelorism, rascjep usne i nepca, hipoplazije nosnicama). U pravilu, Poroci gornjih udova su izraženiji nego manji. Kralježnica održava normalnu strukturu. Ruke su pogođeni više nego donjih ekstremiteta često. Kralježnica se obično ne sudjeluje u tom procesu.

u pregled prenatalni hydramnion može promatrati, kao i druge sochetannye abnormalnosti kao što su hidrocefalus potkove bubrega, i, cephalocele spina bifida (spina bifida). Robert opisuje sindrom prenatalne dijagnostike.

sindrom gnjurac je bolest opisao indijanskih plemena u Brazilu. Je naslijedio u autosomno recesivno i karakteriziran teškim gipomeliey gornjih i donjih ekstremiteta te ozbiljnosti poremećaja raste s proksimalnog na distalni segment udova. Za razliku od Roberta sindroma u ovoj bolesti je obično više pogođeni donji ud.

najviše voće i novorođenčadi umire u trudnoći razdoblja ili tijekom prve godine života. Preživjeli imaju normalan mentalni razvoj i dobro oblikovan sekundarnih spolnih obilježja. Opisuje prenatalna dijagnostika gnjurac sindrom u trudnoći s blizancima.
trombocitopenije sindrom aplazije radijusa je detaljnije opisan u poglavlju o polumjeru poteškoćama u razvoju.