Meckelova sindrom. Dijagnoza i prognoza Meckelova sindroma

to je rijetkost javljaju letalni sindrom, naznačen okcipitalna cephalocele, postaksialnoy polydactyly i cistična displazije bubrega. Može se kombinirati s mnogim drugim uvjetima, od kojih je najčešći je fibroza jetre.

sinonimi. Disentsefaliya s cističnih promjena unutarnjih organa i Meckelova sindrom (Meckelova) (usvojena u englesku književnost). Meckelova sindrom (Meckelova) više se preferira naziv bolesti i koristi se kao pri pretraživanju online baza podataka bazu podataka Medline, au enciklopedija Britannica malformacije (rođenje defekt enciklopedija). Naslovi su Gruber sindrom (Gruber) (u europskoj literaturi) i Meckelova-Gruber sindrom (Meckelova-Gruber).

rasprostranjenost. To nije točno poznat, ali prema popularnom mišljenju, to je vrlo rijetko patologija. Prema D. Bergsma, učestalost Meckelova sindrom (Meckelova) je 0,2 do 10.000 novorođenčadi. R. Salonen R. Norio i utvrdili da je učestalost sindroma kod rođenja varira od 0,07 do 0,7 po 10.000 rođenih.

genetski poremećaji. Položaj odgovoran za pojavu Meckelova sindroma (Meckelova), lokaliziran na dugom kraku kromosoma 17q2.1-q2.4. Fenotipska varijabilnost i potvrđenih slučajeva zbog kromosoma 17q pretpostaviti nešto lokus heterogenost.

dijagnostika. Godine 1981, Pomorac Fraser i A. Lytwyn pretpostavlja da cistična displazije bubrega konstantna anomalija kada Meckelova sindrom (Meckelova), te stoga, za dijagnozu treba otkriti u kombinaciji s najmanje dvije manje grešaka. Ovaj pojam se raspravlja, incidencija bubrežnih abnormalnosti u ovim sindromom je od 95 do 100%. Bubrezi su u početku mikroskopske ciste koje se razvijaju, uništavajući svoje parenhim i uzrokuju porast u tijelu 10-20 puta.

Prvi ultrazvuka otkrića u većini slučajeva je zbog oligohidramnion, javlja rano u drugom tromjesečju trudnoće, renalne disfunkcije kada urin zamjenski proizvodi trebaju izvanstanične difuzije kao glavni izvor amnionske tekućine. Međutim, u nekim slučajevima, sindrom može se otkriti normalno plodna voda, a time i njegova prisutnost ne isključuje dijagnozu. U nekim situacijama, mjehura neće biti vidljivo. Izostanak echographic znakova bolesti u ranom stadiju trudna na rizik za recidiv bolesti u fetusa ne isključuje Meckelova sindrom (Meckelova), te u tim slučajevima preporuča se gledati dinamiku do 20 tjedna trudnoće.

okcipitalan cephalocele To se događa u 60-80%. S obzirom na činjenicu da je cephalocele okružen membranom, indikatori razine AFP u majčine krvi ili amnionske tekućine može biti normalno. Postaksialnaya polydactyly se javlja u 55-75%. Postoji svibanj također biti drugi krak anomalije u obliku njihovog uvijanje i skraćivanje. Odredite barem dva od tri znakova prisutnosti klasične trijade normalnog kariotipa omogućuje postavljanje dijagnoze.

diferencijalna dijagnoza. Diferencijalna dijagnoza ovisi o vrsti povezanih anomalija. Zbog nekoliko sličnosti echographic znakovi trisomija 13 bi trebao biti izbrisan od strane karyotyping. Jedna moguća bolest je autosomno dominantno bolest policističnih bubrega.

Pridružena anomalije. Popis mogućih anomalija, u kombinaciji s ovim sindromom je opsežna. U nekim situacijama, kao i širok fenotipska varijabilnost otežava uspostavljanje dijagnoze.

pogled. Meckelova sindrom (Meckelova) je smrtonosna bolest. U većini slučajeva su izvijestili mrtvorođenče ili rana neonatalna smrt u roku od nekoliko sati ili dana nakon rođenja. U nekim zapažanjima opisanih u opstanku već nekoliko mjeseci, ali s lošom kvalitetom života. NM Ramadani i NA Nasrat rekao djeteta koji je umro u dobi od 28 mjeseci. U 1997 godu P. Paavola et al. rezultirao promatranjem druge atipične slučaju preživljavanja za 18 mjeseci.

taktika akušerski. Zbog sumnje Meckelova sindrom (Meckelova) potrebnih za karyotyping eliminirati kromosomskih poremećaja. Ako je odluka o njegovom produljenju, ili ako je dijagnoza uspostavljena na neki kasniji datum, standardni akušerski taktika trudnice ne mijenja.