4P sindrom. Triploidija u fetus

Monosomijom 4P, djelomičnog poništenja kromosoma 4, Wolff sindrom (Wolf).
definicija

rasprostranjenost. Tu je opis više od 100 opažanja.
etiologija. Nenormalan kromosomske pauze u procesu konjugacije i Crossing-over.
diferencijalna dijagnoza. Ostali kromosomske abnormalnosti, posebno trisomija 13.

Pridružena anomalije 4p sindrom

Središnji živčani sustav:
• agenezom prozirne stijenke šupljine.
• intraventrikularne ciste.
• Nespecifični anomalije.

Kardiovaskularni sustav (80%):
• atrija septuma defekt.
• Nespecifični anomalije.

Gastrointestinalni trakt (50-80%):
• Nepotpune rotacija crijeva.
• Nespecifični anomalije.

Mokraćnog sustava:
• bubrežnih hipoplazija.
• refluks.
• Različiti anomalije.

genitalije:
• Hypospadias.

kostur:
• Poprečna ( „majmun”) fold ruku.
• Skolioza.
• Abnormalnosti okoštavanja prsne kosti.
• Nespecifični anomalije.

Ostale značajke i anomalije:
• IUGR.
• Smanjena fetus motoričku aktivnost.
• Slaba krik nakon rođenja.
pogled. Letalnyy- većina novorođenčadi umire, malo do dobi od jedne godine.

Triploidija u fetus

Djelomični zidatidiformni mol, djelomično triploid skliznuti.
definicija. Prisutnost tri seta kromosoma dovodi do lokalne edematoznim bubrenje korionski resica hiperplazija trofoblasta nadalje definiran u jajne stanice, embrija / fetalnog tkiva.

rasprostranjenost. Incidencija je 1% koncepcija i 0.1-1 slučaju po 10 000 trudnoća.
etiologija. Povreda postupka oplodnje.

patogeneza. Normalno oplodnja (haploidno) jaje dva normalna (haploidno) ili spermatozoidi oplodnje jajne stanice patoloških normalno (diploidne) sperme. Svi oblici mogu se pojaviti kariotip (xxx- XXY- XYY).

diferencijalna dijagnoza. Razlikovati s dva trudnoće, kada je jedan od fetusa jaja izložena molarnu hidropsni degeneraciju i transformaciju u razvoju trudnoće.

Povezane abnormalnosti u fetusu Triploidija

Središnji živčani sustav:
• Relativna macrocephaly.
• agenezom od corpus callosum.
• anomalija Dandy-Walker (Dandy-Walker).
• Goloprozentsefaliya.

• Sindrm Arnold Chiari (Arnold-Chiarijeva).
• spina bifida (spina bifida).
• meningomyelocoele.
• hidrocefalus.
• hipoplazija od moždanih polutki i malog mozga.

Lice, vrat i lubanja:
• rascjepa usne.
• Mala uši.
• micrognathia.
• hypertelorism.
• cistične hygroma od vrata.

Kardiovaskularni sustav (40-60%):
• ventrikularna septuma defekt.
• atrija septuma defekt.
• Mnoge druge anomalije.

probavni trakt:
• pupčana kila.
• Nespecifični anomalije.

Mokraćnog sustava:
• hidronefroza.
• bubrežnih disgenezu.
• bubrega Multikistoz.

genitalije:
• Hypospadias.
• Nediferencirani stidnica.
• kriptorhizam.

kostur:
• skeletnih displazija.
• syndactyly prstiju III i IV nogama i rukama.
• Kratko sam nožni prst.
• Clubfoot.
• «stop Rocking”.
• Nespecifični anomalije.

Ostale značajke i anomalije^
• IUGR.
• Smanjena fetus motoričku aktivnost.
• plućne hipoplazije.

pogled. U većini slučajeva, trudnoća prestaje razvijati u prvom ili početkom drugog trimestra- sa živom rođenja - novorođenčad umre u roku od nekoliko sati.
rizik od recidiva. Nepoznato, ali vjerojatno nije.