Holt Oram sindrom. Gidroletalny sindrom
Holt-Oram sindrom
(Holt-Oram) uključuje bolesti srca i razvojne abnormalnosti gornjih krakova (4,5% phocomelia, radijus aplazija, trehfalangovy palac četka clinodactyly).sinonimi. Sindrom „ručno srce” (to sindrom genetski razlikuje od sindroma kardiomelicheskih ( „Heart rukom”), tip II i III).
rasprostranjenost. Neuobičajeno.
etiologija. Autosomno dominantnog nasljeđivanja sa 100% pojavnosti i nedostatak dokaza o slabljenju fizičkog zdravlja. Možete očekivati intenziviranje manifestacija bolesti u kasnijim generacijama.
Rizik recidiva je 50%.
dijagnostika. srčanih mana uključuju atrijske grešaka (30-60%) i da interventrikularni septum, patent ductus arterijskog, defekt bookmark endokardijalni jastuci, hipoplazija lijeve klijetke i provođenja poremećaja, dok je u 17% slučajeva javljaju sochetannye srčanih mana. Status četke s radijalnim aplazija koštane kreće se od slabo otkriven trehfalangovogo palac gore talipomanus jasno. To također može biti otkriven aplazija palca.
Video: Jednaka - Ruski prikolice (2016) HD1080p
patogeneza. Možda prebjeći kardiomelicheskogo razvoj polja.
genetski poremećaji. mutacija dva gena (T-box) su identificirani homeobox (TVH5 i TVHZ) lokaliziran na dugom kraku kromosoma 12q24.1, uzrokuju razvoj kongenitalnih abnormalnosti u Holt-Oram sindrom (Holt-Oram). TVH5 gen odgovoran samo za razvoj gornjih ekstremiteta.
Pridružena anomalije. Tu su i izvještaji o nekoliko promjenljivo otkrili anomalije kao što su defekti razvoja bubrega.
diferencijalna dijagnoza. Diferencijalna dijagnoza se obično smatra aplazija radijalni prsti četkanje odjel, kao i TAR sindrom (trombocitopenija - aplazija radijusa), Fanconi anemija (The Fanconi) i Udruga VACTERL i radijus atrezija sindrom - Artesia Hoan.
pogled. Uglavnom je povezano s težinom srčanih i ortopedskim poremećajima.
Tipično, promjena u standardu taktika prenatalna prenatalna skrb nije potrebna. Veliki napredak u pitanjima ortopedskoj tretmana za protivotivopostavleniya palca smije smanjiti invalidnost u neku od te djece.
Gidroletalny sindrom
ovaj sindrom To uključuje polydactyly (postaksialnaya obrazac za ruke i noge za preaxial obliku) i CNS malformacija kao što su hidrocefalus. sinonimi. Sindrom salona-Hervey Norio (Salonen-Herva-Norio).
rasprostranjenost. Roditelji često imaju pretke u istočnoj Finskoj, gdje je učestalost povreda do 0,5 po 10.000 rođenih. Izvan tog podskupine bolesti to je vrlo rijetko.
dijagnostika. Sumnja aktivni sindrom omogućuje identificiranje osobina izražava hidrocefalus micrognathia, polydactyly (posebno udvostručenja palca), te clubfoot hidramnion. Druge abnormalnosti su rascjep usne ili nepca, pluća hipoplazija i endokardijalni jastuk kvar oznaku.
diferencijalna dijagnoza. Meckelova sindrom (Meckelova), na kojem se također odnosi Polydactyly, CNS poremećaji (cephalocele umjesto hidrocefalus) i bubrega ciste.
pogled. U pravilu, dolazi neonatalna smrt, ali u rijetkim slučajevima, djeca mogu živjeti nekoliko mjeseci.
- Sveukupno atrioventrikularni kanal na fetus. Dijagnoza ukupno atrioventrikularni kanala
- Atrijski septalni defekt fetusa. Ventrikularne ventriklula oštećenja fetusa
- Uzroci fetalnih anomalija. Rizik od malformacija
- Abnormalnosti SOX gena i TVH Holt-Oram sindrom. Faktori rasta fibroblasta
- Procjena fetusa zakrivljenosti kralješnice. Ispitivanje unutarnjih organa fetusa
- Kongenitalna skraćenje femura. Odvajanje od ruke i noge fetusa
- Nenormalan fetusa instalirati četke. Fanconi anemija u fetus
- Tar sindrom fetusa. Aase sindrom, Holt-Oram fetus
- Nedostaci Smanjenje udova fetusa. Phocomelia fetus
- Vater udruga u fetus. Polydactyly sindrom i fetalni goldenhara
- Diferencijalna dijagnoza achondroplasia u fetus. akrofatsialnogo dysostosis sindrom…
- Fraser sindrom. Dijagnoza i liječenje sindroma kod fetusa Fraser
- Hypophosphatasia. Hipoplastičnim lijevo srce
- Frinsa sindrom. Dijagnoza i upravljanje sindroma u fetusa frinsa
- Noonan sindrom kod fetusa. slijed oligohidramnion
- Pfeiffer sindrom. Dijagnoza i prognoza Pfeiffer sindroma
- Sindromi trombocitopenija. Radijus aplazija sindrom
- Aplazija radiusa i radijalne prstima četkom kartice. Zaustavi se ljulja
- Hipoplazija i aplazija timusa. Sindrom di Giorgio
- Fibrilacija septuma defekt kod trudnica
- Genetičko savjetovanje