Zamjena sindrom u djece. Dijagnoza i liječenje

kongenitalni poremećaji transport u renalnim tubulima

Bartterovog sindroma rijedak oblik gipokaliemicheskogo metaboličke alkalosis s hiperakcemije nasljeđuje autosomno recesivno. Postoje dva klinička podtip bartterov sindrom. Antenatalna bartterov sindrom (također se naziva sindrom hiperprodukcija prostaglandina E) najčešće se očituje u novorođenčadi i teža nego klasični Bartera- je sindrom hydramnion uključuje povijest, gubitak soli i dehidraciju izražena.

lakše klasični fenotip Čini se kasnije odgođen djetetove razvojne i česte epizode dehidracije u povijesti. Fenotipski slični Gitelman sindrom je uzrokovan nekom drugom genetski defekt. Također je opisano ostvarenje antenatalnu Bartterovog sindroma s Senzorineuralna gluhoća i CRF ima različit genetska osnova.

Video: Liječenje encefalopatije kod djece. Mozak encefalopatija, to takoe.Perm. Do liječnika

Patogeneza Bartterovog sindroma u djece. Biokemijske promjene tijekom Bartterovog sindroma (hypokalemic metabolički alkalozu hypercalciuric) nalikuju učincima upotrebe diuretika petlje i odražavaju kršenja natrijevog klorida transport i kalija u uzvodnom dijelu Henleove petlje. Gubitak natrija i klorida, što dovodi do smanjenja intravaskularnog volumena, stimulira renin-angiotenzin-aldosteron.

aldosterona poboljšava resorpciju natrij i kalij, lučenje pogoršavajuai hipokalijemiju. Također pojačava izlučivanje vodikovih iona u distalnom nefrona koji pojačava metaboličkog alkalosis. Hipokalemija stimulira sintezu prostaglandina, koji dalje aktivira renin-angiotenzin-aldosteron. U srcu Bartterovog sindroma, tri su genetski defekt transporteri djeluju na razini petlje Henle.

Video: 1. simptoma duševne bolesti © dijelu 1. Simptomi mentalne bolesti

Svaki od njih ili onaj način sudjeluju u natrijevih transport. Kada trudnoći Bartterovog sindroma detektirana genske mutacije kodiraju natrijeva / kalijeva / klorida transporter 2 NKCC2 (furosemid djelovanje objekt) ili luminalne gena kalijevih kanala (ROMK), dok je klasična sindrom karakterizira neispravno bazolateralne klorid kanala (CIC-Kb).

Bartterov sindrom kliničke manifestacije u djece. Kako se ispostavlja povijest, trudnoća je hidramnion. Novorođenče može dizmorfiya primjerom trokutasto lice, istaknute uši, strabizam i opuštene uglovima usta. Odnos između roditelja ukazuju autosomno recesivno sindrom nasljedstvo. Za kasnijoj dobi karakterizira ponovljene epizode dehidracije, zaostalosti u razvoju i biokemijskih poremećaja. Kada sindrom Bartterovog uvijek hypokalemia i metabolički alkalosis.

sadržaj Kalcij u mokraći Obično se podiže. Često značajno povišene razine renina, aldosterona i prostaglandina E u krvnom serumu, naročito u obliku teškog trudnoći sindroma. AD u većini slučajeva normalno, iako je dehidracija u sol izgovara gubitak u bolesnika sa sindromom pretporoñajne obliku može dovesti do hipotenzije. Funkcija bubrega obično se održava. Kada ultrazvuk se ponekad nalazi kao posljedica nephrocalcinosis hiperakcemije.

sindrom dijagnoza Bartterovog u djece. Dijagnoza se temelji na kliničkim i laboratorijskim podacima. Novorođenčadi za Bartterovog sindroma označava hipokalijemiju (obično ispod 2,5 mmol / l), i metabolički alkalosis. U tipičnim slučajevima, postoji hiperkalciurija. Hypomagnesemia naći samo nekoliko bolnyh- je češći u Gitelman sindromom. Budući da simptomi nalikuju učinke produljenom primjenom diuretika petlje, uvijek je potrebno kako bi saznali da li su se ta sredstva (čak i kod male djece).

Video: Simptomi tuberkuloze u djece. Diferencijalna dijagnoza tuberkuloze

sličan klinička slika Se javlja kod kroničnog povraćanjem, ali sadržaj klorida u urinu se smanjuje, dok se povećava kada Bartterovog sindroma. Histološka studija su hiperplazije bubrega jukstaglomerularnih aparat. Međutim, dijagnostička biopsija sa sindromom Bartterovog rijetko izvodi.

Liječenje i prognoza Bartterovog sindroma u djece. Bartnera sindrom terapija ima za cilj spriječiti dehidraciju i održavati snagu i korekciju hipokalijemije. Često zahtijevaju vrlo velike doze kalija, ali u tim slučajevima je razina u serumu nije uvijek moguće normalizirati, osobito u novorođenčadi. Dojenčad i mala djeca mogu trebati i natrij dodaci. Također djelotvoran indometacin inhibiraju sintezu prostaglandina.

Kada oprezni pozornost na elektrolit list, Status volumen i rast djeteta dugoročnu prognozu je obično povoljniji. Međutim, kronična hipokalemija nephrocalcinosis, indometacin produljena primjena može ponekad dovesti do razvoja intersticijski nefritis i zatajenja bubrega.