Timothy sindrom uzrokuje, simptoma i liječenje sindroma Timothy

Video: Elena Malysheva. plućne hipertenzije

sadržaj

Video: elena malysheva. plućne hipertenzije
Timothy razloga sindrom
Epidemiologija
Timothy naslijeđe sindrom
Simptomi
Timothy sa sindromom liječenje

Timothy sindrom (sindrom Timothy) - to je rijedak genetski poremećaj koji se odlikuje niza fizičkih i psihičkih poremećaja, uključujući produljenja QT intervala na EKG, aritmije, prirođena srčana mana, syndactyly, oslabljeni imunitet, autizam i razvojne kašnjenja.

Timothy sindrom je prvi put opisana u 1990-ima. U 2004, tim istraživača iz Dječjoj bolnici Boston (USA), Instituta za medicinu Howard Hughes (SAD), University of Utah (SAD) i Sveučilišta u Paviji (Italija) se pokazao vezu između ovog sindrom i abnormalnosti kalcijevih kanala.

Bolest je nazvana u čast Katherine Timoteju, da je jedan od prvih koji su prepoznati i opisati ga.

Timothy razloga sindrom

Usprkos složenosti kliničkih manifestacija ovog sindroma rezultat samo jedan spontanih mutacija u CACNA1C gena kalcijevog kanala. Zbog temeljne uloge ionskih kanala u razvoju i funkcioniranju različitih organa i sustava, kao jedna mutacija je vrlo opasno.

Patološki promijenjena ionske kanale lako prošao u kalcija stanice, uzrokujući stanica „preopterećena” s kalcijevim ionima. Bolest se očituje poremećajima srčanog mišića, probavnog trakta, pluća, imunološki sustav, glatke muskulature, testisa, i mozak.

epidemiologija

Timothy sindrom se smatra vrlo rijetke bolesti, što je vjerojatno zbog njegove nedovoljnog znanja. U svijetu su izvijestili, potvrđeno je DNK analize i opisuje nekoliko desetaka slučajeva. Istraživanja su pokazala da je Timotej sindrom može pojaviti ne samo u klasičnim, ali na atipičan oblik (2 slučaja), dodatno komplicira dijagnozu.

Američki istraživači su opazili 17 djece sa Timothy sindrom, koji je napisao prvi izvještaj u 2004. Prema njima, isti sindrom najčešće pogađa djevojčice i dječake. Prosječna dužina života djece je 2,5 godina, maksimalno trajanje - 20 godina.

Timothy naslijeđe sindrom

Ova bolest se nasljeđuje autosomno dominantno način, to jest, jedan primjerak oštećenog gena CACNA1C dovoljno da uzrokuje Timothy sindroma u potomstvo. Velika većina slučajeva - je rezultat novog spontanih mutacija, bez obiteljske povijesti.

Mnogo manje vjerojatno da Timothy sindrom nastaje kada naslijedi gen od oca ili majke s mozaikom mutacija. To znači da je jedan od roditelja došao CACNA1C mutaciju samo u nekim stanicama (npr spermija ili jajnih), ali ne u drugim stanicama u tijelu.

simptomi

Timothy Sindrom je karakteriziran raznih poremećaja fizičkog i mentalnog razvoja.

Manifestacije Timothy sindroma mogu biti:

• kongenitalne bolesti srca (59%).
• Srčana aritmija (94%).
• Iznenadna srčana smrt.
• syndactyly (stopljene prsta).
• Nedostatak imunološkog sustava.
• periodičkog snižavanje šećera u krvi.

• Kognitivne smetnje.
• razvojnih kašnjenja.
• autizam.

Među povrede određena na EKG sindrom Timothy otpuštanja:

• Značajno produljenje intervala QT.
• atrioventrikularni blok 2: 1.
• Promjena T vala
• bradikardija.
• torsades de pointes.

Kao rezultat kršenja srca, sva djeca su na veliki rizik tijekom operacije pod općom anestezijom, kao i ozbiljnih zaraznih bolesti (gripe, upale pluća).

Među prirođene srčane greške u djece s Timothy sindrom otkrivene su anomalije srca, komore za tetralogije Fallot, patent duktusa arteriosus, atrijska septuma defekt, ventrikularne septuma defekt, i drugi.

Sva djeca koja gledaju američki znanstvenici koji su rođeni s syndactyly. Polovica djece zabilježene su anomalija strukturu lica (nos spljošten). Postoji tendencija da se raspada, što često zahtijeva uklanjanje zuba.

Nekoliko djece koji su preživjeli tri godine žig bolest primijećena u spektru autizma (ASD). Međutim, veza između autizma i Timothy sindrom nije u potpunosti razjašnjen.

Timothy sa sindromom liječenje

Timothy standardni tretman sindroma sastoji od davanja beta-blokatora u poremećaja ritma srca, a korisnost ovog skupine lijekova se ispituju. Često se preporučuje da instalirate pacemaker u ranoj dobi.

Timothy kao sindrom je povezan s nekontroliranim ulaskom kalcija u stanicama, u budućnosti za njeno liječenje novih blokatora kalcijskih kanala, koji se sada mogu upotrijebiti ispitane.

Organizacije u Sjedinjenim Američkim Državama koji studiraju Timothy sindrom:

• American Heart Association (Dallas, Texas).
• Nacionalni srce, pluća i krv (Bethesda, Maryland).
• Zaklada sindrom iznenadne smrti i aritmije (Salt Lake City, Utah).

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan