Posebno kongenitalne adrenalne hiperplazije

Video: nadbubrežna sindrom.referat

sadržaj

Video: nadbubrežna sindrom.referat
Etiologija
Patogeneza
Video: gk alkor bio je razvio niz prilagođenih setove za otkrivanje mutacija u genu cyp21a2
Epidemiologija

Kongenitalna adrenalna hiperplazija (VDKN adrenogenitalni sindrom) - grupu autosomno recesivno nasljeđivani sinteza poremećaja kortikosteroidi. Više od 90% svih slučajeva VDKN zbog nedostatka 21-hidroksilaze (R450s21). Ostali oblici VDKN casuistically javljaju rijetko.

Tablica 1

Kongenitalne adrenalne hiperplazije (R450s21 deficit)

etiologija	Mutacija R450s21 gen, autosomna recesivna nasljeđe
patogeneza	Smanjenje proizvodnje kortizola i aldosterona, hiperprodukciju ACTH i nadbubrežna androgena
epidemiologija	Prevalencija klasičnih varijanti među Europljanima je oko 1 na 14.000 novorozhdennyh- znatno veći među pojedinim narodima
Glavne su kliničke manifestacije	*Solteryayuschaya oblikŽenski pseudohermaphroditism, preuranjeni seksualni razvoj kod dječaka, u kombinaciji sa znakovima adrenalne insuficijencije (dehidracija, hipotenzija, poremećaji elektrolita). Jednostavan oblik potentnosti: Slično, ali adrenalna insuficijencija (nedostatak aldosterona) nedostaje Postpubertatnom (neklasična) oblik*: Hirzutizam, akne, oligomenoreju, neplodnost
dijagnostika	17-hidroksiprogesterona (17-OHPg)&uarr-, DHEA, androstendion, ACTH, renina, Na&darr-, K - ispitivanje 1-24AKTG s definicijom razini 17-OHPg. U nekim zemljama, Probir novorođenčadi se provodi
diferencijalna dijagnoza	Androgenprodutsiruyushie gonadalnu i nadbubrežne tumori, preuranjenog puberteta drugih geneza, sindrom policističnih jajnika, fiziološka porast 17-OHPg (trudnoća)
liječenje	Kada oblici: klasični nadomjesnu terapiju glukokortikoidima, a solteryayuschey - u kombinaciji s fludrokortizonom. Kad je indiciran postpubertal oblik za liječenje nedostataka kozmetičkih (akni, hirzutizam) i smanjena plodnost: 0.25-0.5 mg deksametazona preko noći i / ili antiandrogeni (ciproteron)
pogled	Kada klasični oblici povoljan kako u pogledu psihosocijalne prilagodbe i plodnosti kod rane dijagnoze, adekvatne nadomjesne terapije, pravodobno obavljanje plastike vanjske genitalije

etiologija

R450s21 enzima nalazi na kratkom kraku kromosoma 6. Postoje dva gena - aktivni gen CYP21-B, koje kodiraju R450s21 i neaktivni pseudogena CYP21-A. Ovi geni su uglavnom homologni. Prisutnost uz gen koji kodira homolognih sljedova DNA često dovodi do kršenja sparivanja na mejoze i kao posljedica toga - do konverzije gena (pokret aktivni fragment gena na pseudogen) ili delecijom semantički dijela gena. U oba slučaja, funkcija aktivnog gena je poremećen. Na kromosomu 6 bliskoj CYP21 gena HLA geni koji su naslijedili u kodominantni, pri čemu su svi homozigotni braća određuje identičan HLA haplotip.

patogeneza

Patogenetskih bit VDKN neki inhibicija proizvodnje, a povećanje kortikosteroidima proizvodnju zbog drugog nedostatka određenog enzima, koji pruža jednu od faza steroidogenezu. Kao posljedica manjka R450s21 poremećena prijelaz 17-hidroksiprogesterona 11 deoxycortisol i deoxycorticosterone progesterona (Sl. 1).

Sl. 1. Shema patogeneza kongenitalne adrenalne kore deficiency na R450s21

Dakle, ovisno o težini nedostatka enzima razvija kortizola i aldosterona nedostatak. Nedostatak kortizol negativne povratne mehanizma stimulira proizvodnju ACTH, utjecaj kojih na korteksom adrenalne hiperplazije dovodi do njegove sinteze te stimulaciju kortikosteroida „iznad”, tj blok steroidogenezu pomaknut prema sintezi suvišak androgena. Razvijanje hiperandrogenemije od nadbubrežne podrijetla. Klinički fenotip određena aktivnost CYP21-B stupnjeva mutiranih gena. Kada je potpuni gubitak razvija solteryayuschy ostvarenje sindrom, koji djeluje na sintezu i glukokortikoida i mineralokortikoida. Dok održavanje umjerena aktivnost enzima mineralkortikoidnu nedostatnost ne razvija s obzirom na činjenicu da je fiziološka potreba za aldosteron je oko 200 puta manja od kortizola. Dodjela 3 opcije R450s21 deficit:

R450s21 deficit s solteryayushim sindroma;
jednostavan oblik potentnosti (djelomičnog nedostatka R450s21);
nonclassic (postpubertal).

Video: GK Alkor Bio je razvio niz prilagođenih setove za otkrivanje mutacija u genu CYP21A2

epidemiologija

VDKN prevalencija uvelike varira među različitim nacionalnostima. Među predstavnicima Europske utrci prevalencije klasičnih verzija (solteryayuschy i jednostavno) R450s21 deficit je oko 1 na 14.000 novorođenčadi. Značajno veći taj indeks Židovi (nonclassic R450s21 deficit - do 19% Aškenazi). Među Eskimi Aljaske prevalencije klasične oblike R450s21 nedostatak je jednom u 282 novorođenčadi.

Dedov II, Melnichenko GA, Fadeev VF

endokrinologija

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan