Kongenitalna i nasljedne tubulopatija u djece

Novorođenčadi otkrivene klinički izolirani tubulopatija, koji se uglavnom u pratnji poliurija i poremećaj elektrolita razine u plazmi. To uključuje Bartterovog sindroma, Liddle, Lowe, dijabetes insipidus, primarni gipoaldosteronizm tip I, hiperkalcemija „ranog djetinjstva” ili cijevnog tipa IV acidoze. Osim Bartterovog sindroma i Lowe, morfoloških promjena u bubrezima u ovim tubulopatija odsutan ili karakteriziran razvojem nephrocalcinosis.

Video: dijagnoza prirođene i nasljedne patologiju Seminar

Bartterovog sindroma - tubulopatija, hipokalemija očituje chloropenia, metaboličkog alkalozu i hiper-reninemiey s normalnim krvnim tlakom. Postoje tri oblika sindroma: neonatalna, klasične i Gitelman sindromom (u novorođenčadi nije pronađen). Neonatalne i klasični sindrom Bartterovog ponekad naslijedio autosomno recesivno, ali u većini slučajeva sporadična. Identificirati genotip dva podtipa novorođenih oblika sindroma. Podtip I uzrokovan mutacijom u genu kotransportnom natrij i kalij-klorid (SLC12A1 lokus na dugom kraku kromosoma 15-15q15-21) podtipa II - ROMK mutacije u genu (KCNJ1 locus na dugom kraku kromosoma 11 (11q24-25) Za klasičnu Bartterovog sindroma. karakterizira mutacija u genu natrij kanala (locus CLCNKB na kratkom kraku kromosoma 1-1r36). u oba oblika postoje hidramnion majke i djeca često rađaju prerano, s poroda može biti masivan poliurija. u proučavanju amnionske tekućine u trudnoći razdoblja otkrije SW lichenie-klorida, kao što je određeno ultrazvuk nephrocalcinosis, hidronefroze a ponekad kao posljedica kroničnih hydroureter poliurija.

Novorođeni oblik se dijagnosticira ubrzo nakon rođenja, klasična - u novorođenčadi i dojenčadi u dobi do dvije godine.

Video: Kongenitalna bolest djece - izazov za roditelje?

Mikroskopski opažena uz hiperplastične nephrocalcinosis jukstaglomerularnih uređaja (pathognomonic znak) rjeđe - hiperplazije, medularnih intersticijskih stanica, ponekad - hyalinosis glomerularne vakuolizacija apikalni epitela tubula, cjevasti atrofija i intersticijske fibroze. Smrtnost i smrtnost je opažena kod netretiranih Bartterovog sindroma. U liječenju stanja djeteta znatno poboljšana, ali dugoročne prognoze i dalje neizvjesne, kako je postupno napreduje polako CRF.

Lowe sindrom (sindrom oculocerebrorenal) - rijetka genetska bolest X-vezana recesivnim načinom nasljeđivanja. Sindrom je uzrokovan mutacijom gena OCRL1 nalazi na X kromosomu (Xq25-26). Žene - nositelji abnormalnog gena su katarakt, ali oni imaju normalno bubrežnu i neurološke funkcije. Bolest karakterizira kombinacija kongenitalne katarakte ili glaukoma, teške mentalnom retardacijom, hipotonije sa bubrežnim cjevastog disfunkcije.

Intenzitet i vrijeme cijevnog disfunkcije su varijabilni. Bubrežna funkcija i struktura pri porodu može biti normalno. Proksimalnih tubula disfunkcija često počinje u dobi od 3-12 mjeseci između. Mikroskopska struktura bubrega u fetusa i novorođenčadi obično normalni. Međutim, već u su prvi mjeseci života promatrati širenje tubula, oni atrofiraju i proteinski cilindri u lumen. Glomerula od normalne novorođenčadi i onda oni stvaraju skleroze (lokalna ili globalna glomerulonekrozu), GBM zadebljana. Elektronska mikroskopija pokazala pripajanju nogu podocytes i cjevasti mitohondrijsku štetu, ali nije jasno da li su primarni u odnosu na cjevasti disfunkcije.