Noonan sindrom (sindrom muški Turner)

Incidencija ovog sindroma od 1: 1000 do 1: 2500 novorođenčadi može biti i sporadični i nasljedna - naslijedio u autosomno dominantan način s različitim pojavnosti. Otprilike polovica pacijenata otkrila mutacija protein tirozin fosfataze, non-receptora gena tipa II (PTPNII) na 12 kromosoma koji kodira Src-homologije područje fosfataze dvije domene (SHP-2), signalni peptid, moduliranja stanične proliferacije, diferencijacije i migraciju. Od patološke značajke sindroma uključuju smanjenje volumena sjemenih kanalića, uz ili bez sklerozu, smanjivanja ili odsustva terminala stanica, Leydigov hiperplazija stanica.

Video: Mikro Teza Klinefelter-ovog sindroma

Simptomi i znakovi
Najviše karakteristični klinički znakovi sindroma uključuju mali rast, kratak vrat sa krilna nabora, hypertelorism, valgus deformacija lakta zglobova, krvarenje dijatezu. Ostali somatskih oštećenja nisu uočene kod svih bolesnika. Često postoje urođene srčane mane, te u patološkog procesa koji su uključeni pravo srce - za razliku od bolesnika s XO gonada disgeneze.

laboratorijske značajke
Koncentracije testosterona su općenito niska ili niske normalnog raspona i visok sadržaj gonadotropina. Kariotip 46, XY.

Video: Klinefelterovim sindromom. Novi pristupi u liječenju azoospermije

diferencijalna dijagnoza
Klinički znakovi Noonan sindrom je obično tako specifični da bi ih razlikovao od ostalih varijanti od hipogonadizam je jednostavno. Međutim, neki pojedinci s XY / x0 mozaicizmom mogu otkriti slične somatski poremećaji, dakle, genetska analiza potvrditi dijagnozu.

liječenje
Ako pacijenti su hipogonadizam, androgen prikazan drži.

Video: Kad je tečaj ovisi o životu oca teško bolestan mladić bori da spasi svog sina