Cista-stop-genitalni sindrom. Genetika muške neplodnosti

Cista-stop-genitalni sindrom - autosomno dominantno bolest karakterizirana I skraćenja prstiju, prsti clinodactyly V, potpuna fusion Mullerian (tako moguće udvostručenja vrata maternice i vagine stijenke oblikuju uzdužne) i bubrežnih abnormalnosti. Muškarci mogu hypospadias. Cista-stop-genitalni sindrom je uzrokovan mutacijama NOHA13 gena i naslijedio u autosomno dominantan način. To može izazvati bilo mutaciju koja vodi do haploinsufficiency NOHA13 gena.

NOHA13 - reprezentativna skupina HOX transkripcijskih faktora izražena u distalnim dijelovima udova i Müllerian. Njegova uloga u spajanju Müllerian i njihove diferencijacije nije sasvim jasno. Frinsa sindrom - simptom malformacije, uključujući razdvajanje gornje usne i nepca, defekata u CNS, malformacija urinarnog trakta, srce i povrede spajanja Mullerian. Obično je detaljna i je naslijedio u autosomno recesivno.

Najpoznatiji do danas genetski sindromi, povezana s poremećajima reproduktivnog trakta, uzrokovana nedostatkom ključnih enzima nadbubrežne žlijezde ili testisima, nasljeđuje autosomno recesivno, odnosno defekt AR. Adrenalna insuficijencija, kao što su enzimi 21-hidroksilaze dovodi do razvoja ženskog pseudohermaphroditism (kariotip XX).

Video: Liječenje neplodnosti u Novosibirsku - Putevi (2. dio)

Nedostatak enzima, sudjeluje u sintezi testosterona, odnosno manjka AR dovesti do muškog pseudohermaphroditism (kariotip XY).
oligospermija (Koncentracija sperme od manje od 5 milijuna / ml) ili Azoospermia povezana s kromosomske aberacije u 3-13% slučajeva. Ove anomalije mogu uključivati ​​spolnih kromosoma, kao što su 47, 47, XXY- XYY- seks kromosomskim mozaicizmom strukturnim nepravilnostima Y kromosoma. Za anomalija autosoma su recipročne translokacije, Robertsonian translokacije, inverzije i druge strukturne abnormalnosti. Najčešće kromosomske aberacije povezana s ne-opstruktivna azoospermijom, nađeno Klinefelterov sindrom (XXY), 47.

Najčešći genetski uzrok kongenitalne opstruktivna Azoospermia Genske mutacije su transmembranski regulator vodljivosti kod cistične fibroze.

Klinefelterov sindrom - najčešći uzrok hypergonadotrophic hipogonadizam kod muškaraca (visok FSH, nizak - testosterona). Iako većina bolesnika s kariotipa 47, XXY, za neke karakteristične mozaicizmom. U ovom sindromu, naći progresivno iscrpljivanje populacije zametnih stanica i steroidnog fibroze i gonade.

klinički manifestacija karakteristika pubertet i nenormalan fenotipa prezentirani - previše visok, mala veličina spolovila, neuobičajen rast dlaka na tijelu. Tipično, takvi pacijenti podvrgnuti androgen. Unatoč činjenici da je većina pacijenata otkriti azoospermija, ponekad u testisima otkrivaju nezreo ili zrele sperme. Veći dio zrelog sperme dobiveni od bolesnika za in vitro oplodnje, karakteriziran haploidnog kariotipa, tako da je njihovo potomstvo, također, ima normalni kariotip.

Microdeletions faktora azoospermija za muške neplodnosti. Testikulodeterminiruyuschy SRJ gena localizes proksimalno psevdoautosomnomu regiju kratkom kraku Y kromosoma. Na dugom kraku Y kromosoma području koje se nalazi tri faktora azoospermija (AZF). Proksimalni produžena ruka, na istom mjestu i gena DAZ su regije AZFa, AZFb i AZFc. Yq microdeletions u ovim područjima može postati uzrok 10-20% slučajeva azoospermije i 3-10% slučajeva teškog oligospcrmijc.

Brisanja i AZFa AZFb, očito manifestira klinički teža od AZFc brisanja, koje se javljaju češće. neki muškarci s Yq brisanja očuvati plodnost. Nose metoda liječenja za umjetnom oplodnjom i ITSIS. Međutim, muški potomci rođeni ocima s Yq microdeletions, također, je vjerojatno da će dokazati bezuspješni, jer oni nasljeđuju iz istog mikrodelecije.