Gitelman sindrom u djece. Dijagnoza i liječenje

Video: dijagnoza i liječenje ADHD, d m n, prof .... LS Chutko

Gitelman sindrom (Često naziva ostvarenje Bartterovog sindroma) također je rijetka autosomna recesivna bolest gipokaliemicheskoe metabolička alkaloza. Posebnost sindroma - gipokaltsiuriya i hypomagnesemia, u tipičnim slučajevima, to se očituje u kasnom djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi.

Video: Liječenje West sindroma. Klinika i dijagnoza West sindroma

Patogeneza Gitelman sindroma. Biokemijske promjene na Gitelman sindrom nalikuju onima na stalnom korištenju tiazidnih diuretika. Ta sredstva djeluju na natrij-klorida, kotransporteri NCCT, lokaliziran u distalnom savijenih tubula. Genetska istraživanja pokazuju bolesnika s nedostacima u genom koji kodira NCCT.

Kliničke manifestacije Gitelman sindroma. Gitelman sindrom obično se manifestira kasnije u životu nego bartterov sindrom. Pacijenti često imaju povijest grčeve i grčeve uzrokovane, vjerojatno, niske razine magnezija u serumu. Ponovljeni epizode dehidracije su obično odsutni. Biokemijske promjene uključuju hypokalemia, hypomagnesemia i metaboličke acidoze. Razina kalcija u urinu dramatično smanjio (za razliku Bartterovog sindroma), te je sadržaj magnezija je povećana.

Video: cerebralna paraliza Simptomi i liječenje. Kako izliječiti Radislav. hidrocefalus

Razina renina i aldosterona, obično ne norme- Povećano izlučivanje prostaglandina E. zaostajanje je manje izražena nego kod Bartterovog sindroma. Dijagnoza. Gitelman sindrom dijagnosticira kod adolescenata ili odraslih osoba u nazočnosti gipokaliemicheskogo metabolički alkalosis, hypomagnesemia i gipokaltsiurii. Liječenje. Za korekciju hipokalemije i korištenje hypomagnesemia kalijevih i magnezijevih dodataka. Aditivi natrij ili inhibitora sinteze prostaglandina obično nisu potrebni, jer bez hipovolemije, bez povećanje izlučivanja prostaglandina E u bolesnika koji se uglavnom ne poštuje.

Trenutno, urođene mane karakterizira drugačiji transporteri, djeluju u različitim dijelovima nefrona. Renalna tubularna acidoza i insipidni dijabetes objašnjeno u detalje respektivno. Autosomno recesivno cistinurija uglavnom uočava kod osoba podrijetlom s Bliskog istoka. Karakterizira opetovanom stvaranjem mokraćnih kamenaca uzrokovanih visokog afiniteta transporter defekta L-cistin i dibazičnih aminokiselina u proksimalnim renalnim tubulima.

za X-vezani urolitijaze (Dent bolest) je također karakteriziran ponovnim stvaranjem kamena i napredovanjem u Fanconi sindrom. Prema njegovom istraživanju X-vezanog bolest javlja gotovo uključivo u dječaka. Ona se temelji na mutacije gena koji kodira naponski osjetljive kanala, CLN5, prisutna u svim dijelovima nefrona. Aktiviranjem ili inaktivaciju gena receptora kalcija (mutacija kroz koji PTH jača kalcija resorpciju u petlju Henle) odnosno uzrokovati ozbiljne hipo- i hiperparatiroidizma.

aktiviranje mutacija gena epitelni natrijeva kanala djeluju u kanalima prikupljaju se temelje naslijedio oblika hipertenzije, sindroma LYDD la. Bolesnici s ovim sindromom konstitutivno aktiviranog natrij reapsorpcije u prikupljanje kanala, smanjena razina kalija u serumu i potisnut lučenje aldosterona. Inaktivirana mutacije u ovom genu temelj Pseudohypoaldosteronism manifestira oštar gubitak natrija i HIPERKALIJEMIJA. Inačica ovog stanja karakterizira sistemske bolesti, uključujući izlučivanje znoja klorida i može nalikovati cistična fibroza.