Bartterov sindrom and Gitelman sindrom u djece: simptomi, liječenje, uzroci

Simptomi uključuju poremećaje elektrolita, rast, a ponekad i živčano-mišićna oštećenja. Za postavljanje dijagnoze važna mjerenja razine elektrolita u urinu i analizu hormona, ali obično dijagnoza se provodi proces eliminacije. Liječenje se sastoji u korištenju NSAID, K diuretik, ACE inhibitori, niske doze i nadoknađivanje razine elektrolita u krvi.

Patofiziologija bartterov sindrom i Gitelman sindrom u djece

Bartterovog sindroma i Gitelman sindrom je češći poremećaji rezultat transporta i reapsorpcija NaCl Bartterovog sindroma nedostatak utječe na debeli uzlazni petlju Henleove koljena. Gitelman sindrom, kada se kvar utječe na distalni kanalića. Zatim gubitak K, Na, Cl, H i do povećanja izlučivanja renina i aldosterona, metaboličke alkalosis, hiperuricemija, a osobito, razvoj Bartterovog sindroma, povećava izlučivanje prostaglandina. Hypomagnesemia često razvija, posebice u Gitelman sindromom. Izlučivanje kalcija u urinu smanji sa Gitelman sindroma pod normalnim ili povišene Bartterovog sindroma. U oba poremećaja natrijeve gubici vode u kronično manji volumen plazme, krvni tlak je obično normalni.

Karakteristični kliničke manifestacije varirati.

Uzroci i Bartterovog sindroma Gitelman sindrom u djece

I sindrom obično ima autosomno recesivno nasljeđivanje put, iako sporadični slučajevi mogu se ostvariti i druga obitelj modeliranje, postoji nekoliko genotipova za oba sindroma.
Simptomi i znakovi

Bartterov sindrom često manifestira prenatalno ili u ranom djetinjstvu ili ranom djetinjstvu. Gitelman sindrom očituje se u kasnom djetinjstvu ili odrasloj dobi. Prenatalno Bartterovog sindroma može dogoditi zastoj rasta i hidramnion. Nakon rođenja djece s bartterov sindrom, a ponekad i djeca s Gitelman sindromom, ne rastu dobro i pokazuju znakove pothranjenosti. U većine bolesnika, niskog krvnog tlaka ili donje granice normale, i oni mogu biti znakovi hipovolemije. Neuspjeh da bi tijelo K, Ca ili Mg može uzrokovati slabost mišića, konvulzije, tahikardija ili tetanus, pogotovo kada Gitelman sindrom. Postoji svibanj također biti polydipsia, poliurija, i povraćanje. Ponekad razviti mentalnu retardaciju i nephrocalcinosis, posebno s bartterov sindrom.

Dijagnoza bartterov sindrom and Gitelman sindrom u djece

• Elektroliti u serumu i urinu.
• Isključenje sličnih poremećaja.

Bartterov sindrom i Gitelman sindrom treba posumnjati kod djece s tipičnim simptomima ili slučajnog otkrivanja kršenja laboratorijskih parametara, kao što su metabolički alkalosis i hipokalemija. U istraživanju urina elektrolita otkrivaju visoke razine Na, K i Cl, koje ne odgovaraju euvolemicheskomu ili hipovolemijskog stanje pacijenta. Dijagnoza nakon isključivanja drugih bolesti sa sličnim simptomima.

• Primarnog ili sekundarnog aldosteronizma mogu razlikovati prisustvom hipertenzije i normalnih ili niske razine renina u krvnoj plazmi.
• Bulimija nervosa, latentna zlostavljanje potaknuto povraćanje ili laksativ unos može se razlikovati u niskim razinama u mokraći Cl (obično <20 ммоль/л).
• Latentna zlostavljanje diuretici često se može razlikovati u niskim razinama u mokraći i Cl urina na prisustvo diuretika.

Konačna dijagnoza se temelji na rezultatima genetskih istraživanja, što je rijetkost, zbog visoke cijene.

Gitelman sindrom obično se može razlikovati od bartterov sindrom prisustvom hypomagnesemia i gipokaltsiurii.

Liječenje bartterov sindrom and Gitelman sindrom u djece

• NSAR.
• Spironolakton ili amilorid.
• Niske doze ACE inhibitora.
• Formulacije K, Mg i Ca.

Kombinacija NSAID i K štede diuretike (npr spironolakton 150 mg amilorida oralno ili 10-20 mg) oralno najučinkovitije za ispravljanje postojeće abnormalnosti. Normalizacija plazmi elektrolita može dodatno doprinijeti ACE inhibitorima (na niske doze kako bi se smanjila daljnje hipovolemije i hipotenziju). Međutim, bez terapije ne može u potpunosti eliminirati gubitak K, a često zahtijevaju dodatni uvod K. dodavanjem Mg i Ca mogu također biti potrebno.