Pfeiffer sindrom. Dijagnoza i prognoza Pfeiffer sindroma

nasljedna bolest, R. opisani Pfeiffer 1964, koji je karakteriziran obliku lubanje, akrotsefalicheskoy syndactyly na prstima ruku i nogu, te hipertrofije palca. Sindrom je podijeljena u tri vrste.

• Tip I odlikuje klasičnim izgledom, očituje craniosynostosis, široki palac i syndactyly i normalan mentalni razvoj. Ovaj oblik je kompatibilan sa životom.

• Tip II - lubanja kao „trolisnim” proptosis očiju, široka oka i raznih anomalija unutarnjih organa, ankiloza od zglobovi i teškim malformacijama središnjeg živčanog sustava. Ovaj oblik je obično popraćena prerane smrti.

• Tip III - craniosynostosis, izrazio proptosis zjenice, nema oblik lubanje u obliku „cloverleaf”, lakat ankiloza, razne abnormalnosti unutarnjih organa. Pogođeni voće primijetio teške neurološke poremećaje s lošom prognozom i prerane smrti.

rasprostranjenost. Nepoznata. Od objavljivanja prvog opisa, postoje izvješća o oko 30 kliničkih opažanja.
etiologija. Tip I je autosomno dominantnog nasljeđivanja ili nastaje zbog novih mutacija. Vrste II i III sporadična.

rizik od recidiva. Drugačije, ovisno o etiologiji. U slučajevima kada je bolest nasljeđuje autosomno dominantno, rizik je 50%. Ako je sindrom nastaje zbog novih mutacija, rizik od recidiva je vrlo niska.

dijagnostika. Echographic znakovi Pfeiffer sindroma (Pfeiffer) uključuju kraniofacijalnih abnormalnosti (brachycephaly, turricephaly, craniosynostosis zbog preranog koronarna zatvaranje šav hypertelorism, mali nos mosta i duboke), abnormalnosti u rukama i nogama (dio II i III syndactyly kisti- prstima II, III i IV prste stopy- široka palac i hipertrofija palca).

genetski poremećaji. Pfeiffer sindrom (Pfeiffer) je genetski heterogena. Neki slučajevi povezani su s mutacijama u genu FGFR1 nalazi na kromosomu 8r11.22-P12. Također postoje izvještaji mutacija u genu FGFR2, koji se nalazi na kromosomu 10q25-Q26.

Pridružena anomalije. Hoanalnog atrezija i traheo- bronhomalyatsiya lubanje kao „cloverleaf” fuzije kralješka, Chiarijev malformacije Arnold (Arnold-Chiarijev), hidrocefalus, imperforate anusa. Nakon poroda može doći do napadaja i mentalna retardacija.

diferencijalna dijagnoza. Glavni diferencijalna dijagnoza se provodi s sindroma koji karakterizira craniosynostosis (Apert sindrom (Apert), Carpenter (Carpenter), Crouzon (Crouzon) Kleeblattschadel anomalija i tanatofornaya displazije).

pogled. Prognoza ovisi o težini pridruženih anomalija, posebno na težini nevrologicheskoih poraza. Tipa I, u većini slučajeva povoljnom prognozom, dok vrste II i III praktički nije u skladu sa životom i dovodi do prerane smrti.

taktika akušerski. Ako odluka o produljenju, preporuča se obaviti pregled ultrazvuk u dinamici procijeniti ozbiljnost bolesti, a posebno anomalije središnjeg živčanog sustava razvoja.