Uzroci fetalnih anomalija. Rizik od malformacija

Video: embryoscopy propustila pobačaj 8-9 tjedna

etiološki čimbenici, uzrokujući malformacija, moguće je identificirati oko 40% slučajeva. Oni obično spadaju u četiri široke skupine: jedna mutacija gena, kromosomske aberacije, Multifaktorijalna uzroci (uključujući i egzogenih i genetskih poremećaja) i egzogenih čimbenika.

oko 7,5% svih kongenitalne anomalije To je uzrokovan mutacijom jednog gena. Mutacija se zove autosomno ako je došlo do promjene gena koji se nalazi u somatskog kromosoma. Ovakav gen može biti bilo koji dominantno (npr policistični vrsta odraslih bubrega, ahondroplazija, sindrom, Treacher-Collins sindrom ili Holt-Oram) ili recesivno (npr sindrom Meckelova-Gruber, ahondrogeneze, sindrom kratkog rebra - polydactyly ili kampomelicheskoy displazija) ,

Ako dijete ima anomalija, uzrokovane autosomno dominantna mutacija, rizik od njegove pojave imaju više djece u obitelji je 50%, a ako autosomno recesivna - 25%. Pojam „Patologija umrežena s X-vezani” odnosi se na abnormalnost koja je uzrokovana mutacijom jednog gena koji se nalazi na X kromosomu (npr kromosom X sindrom krhak, Pena-Shokier otopalatodigitalny sindrom ili sindrom). Kada je patologija povezana s X kromosom, žene su asimptomatski nosioci toga, ali se bolest obično manifestira samo kod muškaraca.

kromosomske aberacije odgovorni su za oko 6% svih kongenitalnih malformacija među teškim živorođenih. Oni se sastoje u promjeni strukture ili broj kromosoma. Poliploidija je primjer anomalija broj kromosoma.

Dakle, jedan ili više dodatnih setovi od 23 kromosoma može biti dodan u normalne diploidne kariotipa (u chastonosti, abnormalni kariotip 69.HHH tipovima, ili 69.XXY 69.XYY postižu se s Triploidija).

Video: Top 8 osoba s najšokantnijih fizičke abnormalnosti

Utvrđeno je da oko 20% svih pobačaja su poliploidnih kariotip. Trisomija promatrati u oko 55% pobačaja i 98% djece s kromosomskim abnormalnostima. U ovom slučaju, postoji još jedan kromosom viška kariotip (npr trisomija 21, 18 i 13).

Državni kada potpuno nedostatak jednog kromosoma naziva monosomijom (npr Turnerov sindrom (Turner): 45, XO). Brisanja su strukturne kromosomske aberacije za koje je izgubila dio svoje ruke (na primjer sindrom 5 ^, inače sindrom „mačka krik”).

Razmjena kromosomske segmenti može dogoditi bez gubitka genetskog materijala i prilikom promatranja inverzije ili translokacije. Iako nositelji uravnotežene translokacije su fenotipski normalni, na povećanje rizika od genetski neuravnoteženim spolnih stanica i djece rođene s abnormalnosti.

U 20% slučajeva malformacija u novorođenčadi imaju multifaktorijalni uzroke. Primjeri malformacija javljaju u maternici pod utjecajem više čimbenika može poslužiti kao spina bifida (spina bifida) i pomicanje prirođenih kuka.

Video: Kako alkohol utječe na razvoj fetusa u maternici

Ove abnormalnosti su rezultat interakcija relativno velik broj gena koji uzrokuju slične smetnje iz vanjskih faktora, koji se obično ne može utvrditi.