Trenaunay sindrom Klippel-Weber. Larsen sindrom fetusa

kada je ova sindrom

Prema pretpostavci R. Happle paradominantny tip nasljeđivanja može objasniti prirodu bolesti najviše zadovoljavajući način. Heterozigoti za monogenskih grešaka pojedinaca fenotipski normalni. Bolest se može dogoditi samo kada rane faze embriogeneze javlja više somatske mutacije normalnog alela gena. U takvim slučajevima, embrij će imati mozaicizam s prisutnosti staničnih linija homozigot ili heterozigot mutacija u odnosu na podatke. To objašnjava lokalizirani distribuciju klinički uočljivih nedostataka.
rizik od recidiva. Svibanj biti nedostaje, međutim, s obzirom na autosomno dominantni način nasljeđivanja, u nekim slučajevima, rizik može povećati.

dijagnostika. Ultrazvuk se može otkriti fetalni hidrops (zbog zatajenja srca, edem) udova i hipertrofije mekih tkiva (više od obodne duljine indikatora veličina), ascites, patološko haemangiomatosis volumena-Wide formiranje intraperitonealno lokalizaciju i hepatomegalija. Slučaj ispravnu dijagnozu uz pomoć trodimenzionalnog ultrazvuka.

patogeneza. Anomalije kapilarnih Atipični oblika proširenih vena i venskih žila malformacija koji rezultiraju formiranjem ograničene skupnih formacija.
genetski poremećaji. Vjerojatno, uzrok je monogenskih mana je lokaliziran na dugom kraku kromosoma 5q ili na kratkom kraku 5r11.

Pridružena anomalije. Bolest može biti komplicirano razvoj-Merritt sindromom Kasabaha (Kasabach-Merritt), koje je popraćeno s trombocitopenijom uzrokovanih trombocita potrošnja tkiva hemangioma, kao i simptoma srčanog zatajenja.
diferencijalna dijagnoza. Limfangiom i Proteus sindrom (Proteus).

pogled. Kada otkrije u prenatalnom razdoblju, bolest je obično teža s lošom prognozom, osobito ako je u kombinaciji s razvojem srčanog zatajenja.

taktika akušerski. U teškim oblicima sindroma može se tražiti da pobačaj, u drugim slučajevima, akušerski taktike trudnoće ne mijenja.

Larsen sindrom fetusa

kada je ova sindrom označena niski rast, multiple kongenitalne dislokacija u zglobovima i abnormalnih lica. Postoje dva oblika sindroma: smrtonosna i ne-smrtonosno. Smrtnost u prvom obliku bolesti uzrokovane plućne hipoplazije.
rasprostranjenost. Rijetki.

Video: SOS! Strašna je situacija! Sashenkin ogroman noga te je u opasnosti!

etiologija. Formiranje abnormalne kolagena, koja je karakterizirana smanjenjem eksponenta protiv E.-1 / 01-2 lanaca za tip I kolagena.
dijagnostika. Abnormalnosti zglobova dislokacije (dislokacija kuka, koljena fleksije kut otvoren anteriorno zbog prisutnosti dodatnih clubhand karpalnog kosti, clubfoot, itd) mogu se kombinirati s skraćivanje Rizomelicheskaya gornji ud hipoplazija fibula, a ponekad i sa frontalnim rascjep kralješaka. Anomalije lica u ovog sindroma uključuju duboko nos, koji viri čelo i hypertelorism.

genetski poremećaji. Izvijestili autosomno dominantno ili autosomno recesivno vrste nasljeđivanja. Gen u kojoj se mutacija lokaliziran na kromosomu Zr21.1 -r14.1.
diferencijalna dijagnoza. U nedostatku obiteljske povijesti takvih bolesnika obično postavljanje dijagnoze artrogipoza.

Video: Daša Foltz 10 mjeseci

pogled. Pravovremeno otkrivanje i podrška za mjere usmjerene na korekciju tracheomalacia, plućne insuficijencije i kičmene nestabilnosti (u obliku kifoze zbog teškog hipoplazije jednog ili dva tijela vratne kralježnice, obično IV ili V), mogu poboljšati prognozu, iako je to moguće samo s ne-letalne obliku ,