Disgeneza od corpus callosum. Glava i vrat s kongenitalnim patologije

Disgeneza od corpus callosum

Prisutnost velikih druge spremnici ili anomalije Dandy-Walker (Dandy-Walker), obje staze cirkulaciju fluida za zatvaranje i u komunikaciji IV komora može biti oznaka za kromosomske aberacije. Izolirani ciste DendiUokera ne ukazuju na povećani rizik od aneuploidije, ali u nazočnosti povezane anomalija rizik se povećava na oko 50%, a posebno za trisomije 13 i 18.

Goloprozentsefaliya Se javlja u 1 slučaju po 10 000 rođenja. Voće s goloprozentsefaliey imaju veći rizik od aneuploidije u usporedbi s onima u kojima postoji jednostavan ventriculomegaly. Ako goloprozentsefaliya je izoliran, kromosomske abnormalnosti su otkrivene u oko jedne trećine ploda, te u kombinaciji s drugim anomalijama njihova učestalost bit će gotovo 40%. Dakle, to otkrivanje mana je vrlo važna značajka prisutnost aneuploidije, od kojih je najvjerojatniji su 13 ili 18 trisomije.

mikrocefalija To je navedeno u 10 slučajeva na 10 000 rođenih. Da se utvrdi dijagnoza može biti vrlo teško. Obično se koristi za ovaj kriteriji uključuju smanjenje biparietal promjer (BPD) od glave fetusa ispod 1. percentile za gestacijsku odgovarajućeg smanjenja u opseg glave ili ispod 2,5 percentile u odnosu na duljinu bedrene kosti. Biparietal veličina je teško koristiti kao kriterij, jer njegove promjene nisu toliko izražena s mikrocefalijom. Kriterij može biti relativno smanjenje calvaria dimenzije s obzirom na veličinu lice, koje se najlakše otkriti kada srednja simetrični skeniranje. Kromosomske aberacije su približno 20% od fetusa s mikrocefalijom.

Glava i vrat s kongenitalnim patologije

rascjep lica Postoji 14 slučajeva na 10.000 poroda i pronaći na nekoliko aneuploidije, kao što su trisomije 13 i 18, ali može se otkriti i kod drugih bolesti kao što je sindrom 4R.

micrognathia značajka nije specifičan, ali se može pojaviti u trisomija 13, 18 i Triploidija. Ova anomalija je najlakše prepoznati lica na snimci u medijana sagitalnoj ravnini. Na sonogram, te u ocjeni svojim izgledom nakon poroda vrijedan spomena položaj brade prema srednjem dijelu lica s micrognathia, što je karakteristično za fetusa s trisomijom 18.

makrogloziju To se zove povećanje jeziku. To je svojstvo tipično za trisomije 21 i Beckwith-Wiedemann sindroma (Beckwith-Wiedeman). U zdravih fetusa jezik ne bi trebao ići izvan alveolarne luku, ali u slučajevima makrogloziju se nalazi ispred graničnog položaja počela zubi.

cirkulaciju krvi između majke i fetusa Video

vrat bez bora općenito smatra nenormalno povećan ako je debljina veća od 6 mm, u razdoblju od 15 do 22-og og tjedna trudnoće. Iako se mjerenje može se provesti na sagitalnoj glave skeniranja i vratu ploda, češći metoda je mjerenje u poprečnom (aksijalni) dijela glave, prolazi kroz mali mozak. Čak i izolirani povećanje vrat torove je važna značajka, uglavnom kao pokazatelj trisomija 21.

cistična hygroma To je vrlo uobičajena abnormalnost javlja u 0,5% svih spontanih pobačaja. To je u kombinaciji s hidramnion u 40-100% slučajeva sa srčanim nedostataka - u 0-92% i aneuploidije - u 46-90%. Cistična hygroma može biti lokaliziran regiji stražnjem dijelu vrata i povremeno djeluje prema dolje u odnosu na stražnjoj površini ploda.