Nuhalni nabor sa kromosomskim anomalijama. Dva do twin transfuzija sindrom

S. M. Verdin et al. Objavili smo zanimljivo zapažanje, opisujući višekratnik trudnoća, kada su obje fetusa iz monozigotnih blizanaca uočeno povećanje debljine potiljačni (7 mm i 4,1 mm, redom). Citogenetička analize i fetusa je detektirana trisomijom 21, vjerojatno zbog ne-razdvajanje kromosoma tijekom mejoze jednog roditelja.

P.P. Pandyaetal Provedena je retrospektivna analiza veličinu CTE i potiljačni svakog fetusa 8 blizanaca, čiji je kariotip je identificiran, u 10-14 tjedana trudnoće, ako je barem jedna od njih otkrije kromosomske abnormalnosti. Osam trisomijom 21 fetusa i dva - trisomije 18. Debljina potiljačni prozirnosti 2,5 mm zabilježen 9 (90%) pacijenata s aneuploidije i 1 - s normalnim kariotipa. CTE veličina ispod 5. percentila zabilježen je samo u jednom slučaju sa trisomija 18.

NJ Sebire sur. potiljačni procijenjeni za naknadni odabir metode karyotyping u 67 bolesnika s blizancima. Veličina rizika od kromosomskih abnormalnosti je izračunata uzimajući u obzir dob majke i debljinu EP, mjereno u terminima 10-14 tjedna trudnoće. Kada postoji opasnost od 1: 50, a iznad je metoda izbora ako je rizik resica horiona- bio je manji od 1: 50, studija provedena je u drugom tromjesečju.

Ova taktika je određena činjenicom da kada identificiranje kromosomske aberacije to će biti potrebno razmotriti selektivnu prekid utjecao fetusa i rizik od komplikacija nakon operacije značajno povećava nakon 18-20 tjedana trudnoće. Iako korionski resice biopsija daje citogenetskom analizom u prvom tromjesečju trudnoće, kada je istraživanje pomoću ove metode je tehnički teže potvrditi da se dobiveni materijal iz svake od embrija.

Osim toga, rizik od pobačaja u ovom slučaju može biti veći od amniocenteze. Dakle, korionski resica Uzorkovanje se može smatrati kao dijagnostička metoda samo u trudnica s visokim rizikom. U ovom istraživanju izračunate veći rizik od 1: 50, pronađen je u 34 trudnica, i zaista, kasnije u 23,5% fetusa pronađeni su aneuploidije. Među 33 trudnica na nizak rizik od kromosomskih abnormalnosti uočene su tek 1,5% od voća.

Korionskih resica Uzorkovanje Također će biti povoljniji ako postoji sumnja na kromosomske patologije u jednoj od voća. I u slučajevima kada je potrebna operacija da se smatra da selektivno prekid trudnoće, otkrivanje ultrazvučnih biljega (povećanje potiljačni) će omogućiti točniju identifikaciju oboljelog fetusa.

Dva do twin transfuzija sindrom

NJ Sebire et al. Proveli smo studiju o mogućim odnosima povećanje nuhalni nabor s monokorionski blizanci i prateći razvoj sindroma transfuzijom krvi fetus-fetalnog. U 16 od 132 monokorionski blizanci teško je hemodinamski poremećaji dogodila u razdoblju od 15 do 22 tjedana. Prepoznavanje sindrom potiljačni debljinu veću od 95. percentila regulatorne intervala i razlike između voća iste blizanca o nazočnosti i ozbiljnosti potiljačni i otkucaja srca (HR) je značajno više nego u kontrolnoj skupini. U tom slučaju, otkriveni su razlike u CTE.

prognostički značaj Određivanje pozitivnih i negativnih rezultata ispitivanja potiljačni debljina iznad 95. percentile u odnosu na fetus-fetalni sindrom iznosio 38% i 91% pojedinačno. Koeficijenti indeksa vjerojatnosti na vrijednosti iznad ili ispod 95. percentile za razvoj ozbiljnih oblika sindroma su na 4,7 (1,8 s 9,7) i 0,7 (0,4 0,9), respektivno.

Podaci dobiveni pokazali da temeljni feto-fetalni sindrom transfuzija hemodinamske promjene mogu očitovati povećanje veličine ovratnika bend na fetus u razdoblju od 10 do 14 tjedna trudnoće. Otkrila je odnos vrlo snažno podupire uključivanje funkcionalne preopterećenja srca u patogenim mehanizma povećanja nuhalni nabor u prvom tromjesečju trudnoće.