Markeri kromosomske patologije prvog tromjesečja. Središnji živčani sustav u patologiji

Kada je pad detektira amnionske šupljinu, na primjer, u slučajevima kada je volumen jajašca predstavljen uglavnom ekzotselomiche XYZ ako amnionska šupljina ili ljuska nalijegati embrija u takvim situacijama često postoji povećan rizik za prisutnost tri-somii 16 ili Triploidija.

Jedan pupčana arterija. Prisutnost jednog umbilikalne arterije može biti marker za aneuploidije. Obično se ne mjeri u prvom tromjesečju, ali ovo stanje može biti otkrivena najranije 10 tjedana graviditeta.

Ako embrij ima abnormalne druge mogućnosti kao što je veliki potiljačni zatim ispitan nišanjenje kabel za detekciju količine plovila. Samo otkrivena u pupčanoj arteriji 0,2-1% voća. Od tih, oko 1-10% imaju kromosomsku aberaciju, uključujući tri somii 13 i 18, te Triploidija monosomijom X.

Patologija žumanjčana vreća. C.S. Levi et al. i EA Lyons et al. objavljene studije koja je pokazala da je nepravilnog oblika i povećanje veličine iz žumanjčane vrećice, predskazuju spontanog pobačaja tijekom prvog tromjesečja.

Veliki strukturne abnormalnosti. Identifikacija specifičnih velikih strukturnih anomalija također poziva na studije fetalnog kariotipa. 22,15-22,17 na slikama prikazani su u pitanju tri fetusa 9-10 tjedna trudnoće. On je identificiran pupčana kila (promjer veća od formiranja na fiziološke crijevne kila u ovim uvjetima), a drugi trisomije 18 - kombinacija malog pupčana kila s povećanjem mjehura zbog uretre opstrukcije i trisomija 13 treći - alobarnaya goloprozentsefaliya i trisomija 18 tome , otkriće velikih fetalnih anomalija u prvom tromjesečju trudnoće je znak za karyotyping.

Poremećaji embrija. „Bezobličnog” embrio koji se zove onaj koji kada ultrazvuk nije moguće razlikovati kraj glave i tijela u smislu kad su se definirati jasno. To može ukazivati ​​na različite, obično smrtonosno trisomijom, kao što su 8,16, odnosno Triploidija.

Središnji živčani sustav u patologiji

Dalje, članak ispituje ultrazvukom dokazi, koji se mogu koristiti za dijagnozu kromosomskih abnormalnosti u fetusa ispita u drugom i trećem tromjesečju trudnoće.

ventriculomegaly je čest nalaz sa ultrazvuka, čija je učestalost je od 5 do 25 po 10.000 rođenih. Standardna veličina atrij stražnjeg roga lateralne komore ne smije prelaziti 10 mm u bilo kojem od trudnoće. Kada je u rasponu od 10-15 mm (granična), onda postoji sumnja aneuploidije, a kada ima više od 15 mm - a, to će ukazati na formiranje hidrocefalus. Približno 15% fetusa s kromosomske ventriculomegaly anomalii- a slika je samo 2%, ako je izoliran hidrocefalus i 17% - ako se otkrije drugi markeri ultrazvukom uz to. Ventriculomegaly nije znak određenog tipa aneuploidije.

Ciste choroid pleksus (CSS) pronađena u 1% zdravih plodova u općoj populaciji. Prema literaturi od 30 do 60% fetusa s trisomijom 18 imaju CMP. Štoviše, otprilike 97% fetusa s trisomijom 18 i CIL sochetannye također otkrivena nepravilnost.

Dugo se raspravljalo o potrebi amniocenteza Citogenetskog pregled s ciljem identificiranja QRS. Pustite ova rasprava je sljedeći primjer, na temelju analize podataka uvjetnog populacije koja se sastoji od jednog milijuna voća. Kao i kod zdravih fetusa u drugom tromjesečju, uključujući milijun 10 tisuća KCC stopu trudnoća od 1% će biti CIL bez znakova bolesti. S obzirom na činjenicu da se učestalost trisomija 18 3 10 000 isporuke, održat će se na 300 plodova. Budući da je učestalost pojavljivanja od QRS u trisomija 18 je 30%, broj fetusa s trisomijom 18 i CIL do 100 slučajeva.

osjetljivost ultrazvuk u dijagnostici trisomija 18 je 75%, odnosno od 100 fetusa s trisomijom 18 i CIL 25 neće biti otkrivena tijekom rutinskog ultrazvuka. Tako je, u usporedbi s 9075 plodovi imaju QRS, čije je pravo dijagnosticira normalno stanje ili prisutnost trisomija 18, samo 25 fetusa bez QRS to kromosomske anomalije postavljen. Ovo pogreška će biti oko 1, u 400 za fetusa s trisomijom 18. CMP i na taj način držati karyotyping po aniotsenteza fetusa koji imaju QRS izolirani u odsustvu drugih oznaka ne mora biti nužno, budući da za detekciju trisomije 18 se provesti daljnje amniocentezu gotovo 400 zdravih fetusa. Ako uzmemo u obzir da je rizik od pobačaja nakon amniocenteze je 1: 200 ili čak 1: 400, takav postupak bi ugroziti život jedne od dviju normalnih fetusa kako bi se utvrdili fetus s trisomija 18, ishod koji je nepovoljna ionako ,