Akromezomelicheskaya displazija. eykardi sindrom

ne-letalna displazija, karakterizira prisutnost niskog rasta i kratkih udova, udaraca, kao i ime implicira, segmenti podlakticama i nogama, kao i ruke i noge. Je polumjer zakrivljenosti. Karpalnog kosti i falangi posebno skraćen i imati pravokutni oblik.
Prevalencija. Rijetki.

etiologija. Autosomna recesivna naslijeđe klasičnog oblika i tip akromelicheskoy displazija Hunter-Thompson (Hunter-Thompson) i autosomno dominantni uzorak u teškim oblicima zbog uključivanja različitih proteina (chondrogenic cortilage izveden iz morfolin-genetska proteina, CDMP).
dijagnoza On postavlja na temelju strukture podlaktice otkrivanje anomalija i nogama, kao i patologije rukama i nogama. Ostatak kostura ne mijenja.

Akromezomelicheskaya displazija uzrokovan mutacijom reHaCDMP-1, lokaliziran u kromosomu 20,
Mezomelichesky patuljastog rasta, Gnjurac hondrodisplazija (gnjurac) (samo za određene skupine pacijenata s središnjem dijelu Brazil) i Nagera sindrom (Nager) (koji je karakteriziran prisustvom micrognathia).

u pacijenti opisao normalan mentalni razvoj. Glavni problem ove djece je ortopedski invalidnosti.
Prije razdoblja vitalnost Fetus se može tražiti pobačaj. Ako je odluka o njegovom produljenju, standardni taktika provođenja prenatalne pacijenta ne mijenja. Od velike je važnosti za genetičko savjetovanje parova imaju potvrdu dijagnoze nakon rođenja.

Eykardi sindrom

Eykardi sindrom (Aicardi) nalazimo samo kod djevojčica i očituje duboku mentalnu retardaciju, agenezom od corpus callosum, lakunarni chorioretinopathy i infantilnih spazama.
Postoje izvještaji o više od 100 kliničkih opažanja.

Etiologija je nepoznata.
prenatalno se može detektirati, microphthalmia koroidnom spletu, ciste koroidnom spletu papilloma, Dandy-Walker anomalija (Dandy-Walker) i corpus callosum disgenezu.

autosomno recesivno Nasljeđivanje, ili možda X-vezana dominantna vrsta smrtonosnih homozigota muških osoba.
Disgeneza od corpus callosum.

nepovoljanVećina djece umire u prvim godinama života. Preživjeli kasnije proslavio duboku mentalnu retardaciju.
Prije razdoblja vitalnost Fetus se može tražiti pobačaj. Ako je odluka o njegovom produljenju, standardni taktika provođenja prenatalne pacijenta ne mijenja. Od velike je važnosti za genetičko savjetovanje parova imaju potvrdu dijagnoze nakon rođenja.