Uzi kromosomske abnormalnosti. Istraživanja na kromosomske anomalije

Stranica je već ispitan sindroma

Nakon 35 godina je oštar porast rizika od trisomija 21, ne samo, ali i drugih kromosomskih aberacija. Učestalost neki od njih značajno povećava sa životne dobi, kao što je trisomija 13, 18 i 21. Učestalost drugima, osobito najviše triploids i kromosomske anomalije povezane sa seksom, ne mijenja.

u plodu sa strukturnim anomalijama često imaju kromosomske nedostatke. J. W. Wladimiroff et al., C. G. Palmer i sur. Oni su pokazali da se nalaze u 10-30% fetusa. Prema njima, oko pola zabilježeni su trisomije, četvrt - monosomijom, s zabilježeno je oko 10-15%, a preostalih mozaicizam - triploidije ostale razne aneuploidija.

Video: Predavanje 4. kromosomske aberacije

Osim toga, KN Nicolaides sur. Otkrili smo da djeca imaju više od jednog malformacija s višim vjerojatnost imati kromosomske aberacije. Statističke podatke u svom radu, jasno je pokazao taj odnos.

M. et al Plachot. Izvršili smo vrlo zanimljivu studiju u kojoj je jaje oplođeno in vitro, bila su korištena za procjenu njihova učestalost kromosomskih abnormalnosti. Rezultati ovog rada su otkrivena u 38% slučajeva (26% zbog aneuploidije u oocita, i 8% - aneuploidiju spermatozoida, 2% - 6% i poliploidija - zbog partenogeneze).

Međutim, praksa Učestalost kromosomskih abnormalnosti otkrivene ne dostigne razinu od 38%, jer otprilike četvrtina takvih embrija se razgrađuju, a ne može se ugrađuju, a među onima koji implantacija događa samo oko pola nastaviti rasti nakon embrionalnog razdoblja. Nakon toga, tijekom I tromjesečja, većina tih plodova je eliminiran zbog pobačaja, a učestalost registracija aneuploidije u tromjesečju II i III je smanjen na oko 1%.

Video: Prvo tromjesečje trudnoće | Znakovi trudnoće. Savjetovalište za žene

U pravilu, prisutnost kromosomskih aberacija Otkriveno kršenje relevantnih biokemijskih pokazatelja, kao i nedostatke i fetusa intrauterinog zastoja rasta, što će biti objašnjeno u detalje u nastavku. Za koje se sumnja kromosomskih aberacija u fetalnog kariotipa je istražen pomoću amniocenteze ili cordocentesis. Prije toga, kao plod prethodno obavljene ciljane ehokardiografskih ispit, koji se trenutno radije obavljati kao dio rutinskog probira echographic.