Nuhalni nabor probira. Nuhalni nabor s visokorizičnim trudnoćama

M. Schulte-Vallentin i N. Schindler

među njima 85% bolesnika To je bila uključena u ovu skupinu po dobnim oznakama. 8. voće imao u terminologiji autora „neehogenny bubri” vrata područje, trisomije 21 postavljena je na 7, naznačen time, da su potiljačni veličine u rasponu od 4 do 7 mm. Dakle, svi 7 slučajeva trisomije 21 je dijagnosticiran identificiranjem veći nuhalni nabor.

KN Nicolaidesetal Proučavali smo prognostički značaj otkrivanja potiljačni na 10-14 tjedana gestacije za dijagnozu kromosomskih aberacija u fetusa. Prema rezultatima citogenetskog analize nakon 827 korionski villus uzorkovanja ili amniocenteza ukupnu učestalost kromosomskih abnormalnosti bila 3,4% (28 od 827). U 51 (6%) od onih koji su zabilježili potiljačni debljine od 3 do 8 mm, učestalost aneuploidije je na 35% (18 slučajeva).

Video: Volumen NT mjerenje avtomaticheskoe od potiljačni debljine translucencije

S druge strane, od preostalih 776 fetusa (S debljinu potiljačni manje od 3 mm) abnormalni kariotip je otkriven samo u 10% (1). Autori su zaključili da debljina EP 3 mm ili više mogu služiti na echographic probira dostatno informativno abnormalnosti kromosoma marker.

G. i dr Savodelli. echographic studija provedena u 1400 trudnica između 10 i 12 tjedana trudnoće i zatim obavlja aspiracije transabdominalna korionski villus uzorkovanja. Utvrđeno je da od 28 slučaja s trisomijom 21 u 15 (54%) od njih potiljačni debljine varira od 4-7 mm. Slični rezultati opaženi su kod 2 od 4 slučajeva trisomije 18 na jednom od dva - u trisomijom 13, a u slučaju 1 - kada 45.H0 kariotip.

KN Nicolaidesetal. objavio je rezultate ankete u 1273 bolesnika s Singleton trudnoće, karyotyping koji je u prvom tromjesečju trudnoće je obavljen u vezi s majčinom dobi, obiteljska povijest prisutnosti uravnotežen premještanjem u jednog od roditelja ili zbog želje roditelja. Potiljačni 3 mm ili više zabilježena je u 86% slučajeva fetusa s trisomijom i 4,5% u normalni kariotip.

Postavljanje broja slučajeva trisomija 1185. s veličinom promatranje potiljačni manja od 3 mm je oko 5 puta manje od razine rizika, vjerojatno se očekuje u izračun za trudnice ovoj dobnoj skupini. Pacijenti s potiljačni mm3 (n = 52) ili više (n = 36) broja trisomije je oko 5 do 24 puta veći od rizika njihove pojave, samo temeljem dobi.

Video: Ultrazvuk 12 tjedana trudna

Autori su zaključili, rizik od genetskih poremećaja To se može izračunati točnije, ako starost majke uzima u obzir u vezi s rezultatima vrednovanja nuhalni nabor na 10-13 tjedna trudnoće. Nadalje, utvrđeno je da je učestalost lažno pozitivnih na razini od 5%, osjetljivost novog echographic marker može dosegnuti najmanje 85% u usporedbi s odgovarajućim 20-30% s pretragom na temelju procjene samo u dobi trudna, ili 50-60% za u kombinaciji s biokemijskim biljezima starosti.

B. Brambati et al. Ispitali smo učinkovitost potiljačni procjena Prosvjetljenje za predviđanje otkriti aneuploidije u trudnica s visokim rizikom, koje planiraju u korionski resica uzorkovanje u pogledu 8-15 tjedna trudnoće. U 43 slučajeva, pronađeno je neuravnotežen kromosomske abnormalnosti. Frekvencija kromosomskih aberacija znatno varira ovisno o veličini potiljačni: od 18,6% (kod 3 mm ili više) i 1,7% (uz debljinu manju od 3 mm). osjetljivosti, specifičnosti i relativni rizik aneuploidija iznosio 30%, 90% i 10,83%, respektivno.