Patologija kosti. Skala za izračunavanje rizika od kromosomskih abnormalnosti

hipoplazija od ključne kosti je česta značajka u trisomija 18. duljine ključne kosti, u milimetrima, treba biti približno jednak gestacijska dob, izraženo u tjednima. Tako, na 22 tjedna duljina fetalni klavikula je oko 22 mm.

Kut između bolesne krila. Doktor medicine Borg et al. su pokazali da povećanje kuta između bolesne krila, koja već dugi niz godina služio kao glavni radiološkog znak u dijagnostici trisomija 21, može se ocijeniti prenatalno putem ultrazvuka. Prema njihovim nomogramima kada se mjeri u poprečno (aksijalno) prsni dio ravnine normalno kut između krila ilijačnih kostiju mora biti manja od 70 ± 15 °. Prema tim autorima, a fetusi s opisan kutom trisomija 21, bio je veći od 100 ± 10 °.

Dvostruki središte okoštavanja ručke prsne kosti je još jedan znak kromosomske abnormalnosti. Da bi se otkrila, potrebno je skenirati prsne kosti duž uzdužne (kraniokaudalnoi) osi na kojoj okoštavanja centri prsne kosti ručka i tijelo će biti donesena dosljedno jedan oko drugoga. Okoštavanja prsne kosti ručke počinje u petom mjesecu trudnoće. Prvo, ona ima oblik hipoehogene regiju i najmanje okoštavanje postaje još hyperechoic. To dvostruko središtu okoštavanja javlja u 10% zdravih ljudi iz opće populacije, ali u trisomija 21 nalazi se u 33-80% i monosomijom X - u 25% slučajeva.

Manje od 1% voće, pate od intrauterinog zastoja rasta (IUGR) su kromosomske aberacije. To je vrlo tipično za triploidije trisomija 13 i 18 Veza između IUGR aneuploidije i postaje vjerojatnije ako se otkrije od drugog tromjesečja. Vrlo tipičan znak s Triploidija je prisutnost naglašenim neravnoteža između veličine fetusa glave i želuca kad je želudac znatno manji glave.

Skala za izračunavanje rizika od kromosomskih abnormalnosti

R. Schneider i C. Nicolaides Mi smo razvili razrađen i dobro razvijenu point skala za izračunavanje rizika od kromosomskih abnormalnosti, koji uzima u obzir životne dobi i različitih abnormalne simptoma, a faktor rizika se prikazuje kao 1: XXX. Za više detalja o ovim pitanjima u svom radu, koji sadrži velik broj relevantnih tablica.

ljestvica, razvijena B.R. Benacerraf et al., Pod uvjetom kriterije za odvajanje glavnih i manje. Glavni kriteriji uključuju velike anomalije (kao što su oznake endokardijalni jastuk mane i pupčana kila) - skladku- vrata maternice skraćenje femura i naramnik kostey- pyeloectasia prelaze 4 mm, kao i životne dobi preko 40 godina. Za manje kriteriji uključuju hyperechoic crijeva, hyperechoic fokus u klijetku ili životne dobi između 35 i 40 godina. Svaki glavni kriterij odgovara 2 boda, a manje - 1 bod.

Prema podacima koje je primio tijekom pregled njegovo stanovništvo, ako je ukupan broj bodova veći od 2, rizik trisomije 21 bit će 75%, dok je lažno pozitivan dijagnoza na razini od 5 do 10%. Ova skala za izračunavanje rizika čini se da je vrlo korisno, jer je jednostavan za korištenje i ne zahtijeva nikakve tablice, ali može se koristiti samo za procjenu rizika od trisomija 21.

Predloženi skala kontakt još jednostavnije. Ako fetus ima ozbiljne nedostatke, kao što je oznaka endokardijalni jastuk mane, pupčana kila, ili bilo koje druge anomalije s rizikom više od 1% o odnosu sa kromosomskim poremećajima, predlažemo drži amnio-tsenteza. U slučajevima kada je fetus ima samo blagi abnormalnosti, kao što je hyperechoic naglaskom na klijetke srca, ciste choroid pleksusa ili pyelectasia, dok je trostruki biokemijski probir otkriva abnormalnosti i dobi majke je manje od 35 godina, mi obično ne preporučuju karyotyping, ako to ne uzrokuje određenu zabrinutost vrlo trudna. Dakle, većina tih bolesnika amniocenteze se ne provodi.

U onim slučajevima kada je fetalni pronađena dva manja anomalije kao što su jedan arterija pupčana vrpca cista horoidnom pleksusu, pyelectasia, „majmun” baciti svoje ruke, životne dobi iznad 35 godina, promjene u laboratorijskim parametrima s trostrukim biokemijskog probira ili kombinacijom, radije preporučiti karyotyping, kao ove situacije nerijetko i vjerojatnost prisutnosti aneuploidije u toj skupini mogu biti više od 1%.