Nuhalno prosvjetljenje kao biljeg kromosomske aberacije. Standardi vrednovanja potiljačni

A. Josefsson et al. potiljačni ocjenjuje vrijednost kao pokazatelj kromosomskih aberacija u prvom tromjesečju 1444 žena. Karyotyping izvedena s povećanjem potiljačni 4 mm ili više. U 6 fetusi potiljačni skladu s navedenim kriterijima, ali nitko od autorovih zapažanja, nije vidljiva nikakva kromosomske patologije, u vezi s kojim je zaključio da je prije rasprostranjenog uvođenja screeninga za probir u općoj populaciji potrebna daljnja istraživanja.

D. L. Economides sur. proveli smo procjene echographic fetusa anatomiju, uključujući mjerenje nuhalni nabor, u 2256 žena (u dobi od 16 do 47 godina-prosjek - 30 godina). Kromosomske anomalije otkrivene su u 0,7% slučajeva (16 od 2256). Na 81% (13 od 16) se dijagnosticira na osnovu otkrivanju povećanja potiljačni iznad 99. percentile s gestacijsku dob (osjetljivost - 44% i specifičnosti - 99,6%) tijekom rutinskog ultrazvuka u prvom tromjesečju ili detekciju strukturnih fetalne abnormalnosti (osjetljivost - 38% i specifičnosti - 99,9%).

P. et al Theodoropoulos. Proveli smo studiju vrednovanja učinkovitosti nuhalni nabor u prvom tromjesečju (10-14 tjedana) za dijagnozu aneuploidije u četiri perinatalnih centara Grčke. Rizik za trisomija 21, na temelju životne dobi i VP debljine je izračunata za 3550 trudnica, od kojih je 277 (7,8%) su žene starije od 37 godina.

Vrijednost ogrlice prostor se povećava s CTE, pri čemu vrijednosti veće od 95. percentile zabilježeno je u 101 (2,9%) bolesnika. Karyotyping je provedeno u 360 (10,6%) žena, od kojih su većina bili trudnice starije od 35 godina. Prilagođena rizika na 1: 300 ili više zabilježeno je u 172 (4,9%) slučajeva.

skupina visokog rizika Sastojao se od 10 (91%) od 11 fetusa s trisomijom 21, a drugi od 11 fetusa s drugim kromosomskim aberacijama: trisomije 18 (n = 4), trisomije 13 (n = 1), kariotip 47XXY (n = 4), 45. X0 (n = 1), a triploid (n = 1). Dakle, frekvencija odsjeka nopolozhitelnyh rezultata je oko 5%, a točnost dijagnoze trisomije 21 s majčine dobi i potiljačni veličine - oko 90%.

Zanimljivo je napomenuti i činjenicu da su svi stručnjaci ultrazvuk postaviti dijagnozu, koji su sudjelovali u ovom istraživanju, bili su obučeni i dobio certifikate u fetalnu medicinu Zaklade u Londonu. To je dovelo do ujednačenosti pristupa echographic procjenu podataka, pridržavajte se sljedećih kriterija:

1) minimalne i maksimalne vrijednosti CTE u vrijeme mjerenja je 38 mm i 85 mm, odnosno;
2) transabdominalna ultrazvukom provedeno je pomoću senzora konveksne osim kada je to potrebno je uporaba transvaginalni pristup za optimizaciju slike;
3) mjerenje je provedeno u sagitalnoj ravnini fetalnog skeniranja puni pogled koji treba uzeti ne manje od 75% od veličine rezultirajućeg slike na zaslonu;
4) maksimalne dimenzije potiljačni mjereno na markere pokazivač položaja na unutarnjoj površini voća kožu i na vanjskoj granici potkožnog tkiva.