Nenormalan fetusa instalirati četke. Fanconi anemija u fetus

Anomalije gornjih udova, što dovodi do talipomanus su podijeljeni u dvije glavne skupine: radijusu i lakatne. clubhand zračenje napomene uz slijedeće uvjete: aplazija ili hipoplazija palca, stanjivanje prve falange kosti i aplazije radijusa. Lakatni clubhand javlja puno rjeđe od radijalne i težini povreda u rasponu od manje varijacije u strukturi lakatni strani podlaktice do aplazije od lakatne.
Prva skupina poroci često dio drugih sindroma, kao i za druge skupine obično karakterizira izoliranim nedostataka.

kada, clubhand kad je otkrio, važno je provesti potpunu pregled fetusa ili novorođenčeta, sochetannye identificirati anomalije koje sugeriraju mogući oblik sindroma. Prenatalni period preporuča se izvođenje fetusa ehokardiografiju i fetusa analiza krvi pomoću cordocentesis.

Kompletna analiza staničnog sastava krv, uključujući trombocitima, važno je za dijagnozu pancitopenije, Fanconi TAR sindrom (trombocitopenia -aplazii radijus) i Aase sindrom. Također je prikazana kao fetalni kariotip prinekotoryh kromosomskih bolesti (npr trisomije 18 i 21, te na druge strukturne aberacije) su opisane nedostatke gornji ud sa nenormalnim biljke četke. srčane bolesti je važan znak pokazuje prisutnost sindroma Holt-Oram (Holt-Oram), Lewis sindrom (Povezane abnormalnosti gornjih udova i kardiovaskularnog sustava) ili nekim izvedbama trombocitopenija sindroma - aplazija radijusa.

Pojam "Izolirani radijalni clubhand„Odnosi se na stanje u kojem je četkica je otkrivena anomalija nije dio bilo priznato sindrom. Međutim, to ne isključuje da i druge anomalije mogu također biti prisutni (primjerice skolioza, bolesti srca). U većini slučajeva, izolirani nonsyndromic radijalna clubhand je sporadična bolest.

Istovremeno, oblik snopa talipomanus To može biti dio tri sindroma karakteriziranih hematoloških poremećaja: pancitopenija, Fanconi TAR sindrom (trombocitopenija - aplazija od radijusa) i Aase sindrom.

Fanconijevu anemiju (The Fanconi) (pancitopenija) je autosomna recesivna bolest u kojoj kombinacija označena abnormalnosti koštane srži (anemije, leukopenije i trombocita), a-topeniya skeletni malformacija, uključujući radijalno aplazija clubhand s velikim ruke i prstiju hipoplazije radijusa. U ovom slučaju nestabilnosti često se događa kromosome otkriti kada se uzgajaju amnionske tekućine stanica ili limfocita voće inkubacije sa diepoxybutane.

Oko 25% bolesnika s pancitopenije Fanconi-a Oni nemaju abnormalnosti u vidu skraćenja. Povezane anomalije su prikazani s kongenitalnim mikrocefalijom, kuka dislokacijom, skolioza, kardiovaskularnih i plućnu gastrointestinalnih poremećaja. U prenatalni obično otkriven zastoj rasta. Gotovo 25% bolesnika pokazuju određeni stupanj mentalne retardacije. Smatra se da je osnovni nedostatak u ovoj bolesti je sposobnost da se oporavi DNK ne njegovu strukturu kada je oštećen, pogotovo kada diskontinuiteti tzv cross-veze.

Sada je poznato osam dodatnih grupa s anemijom Fanconi (FA-A-FA-H), što upućuje na prisutnost najmanje osam neovisnim genima koje mutacije mogu dovesti do pojave ove patologije. Tri od osam gena su identificirani: FANCA, FANCC i FANCG. Postoje mnogi izvještaji o prenatalnu dijagnostiku ovog stanja.