Eponymous sindromi: obrada

Aaza sindrom. Klinička trijada prirođene anemije, trostruki falanga palca i VSD. Etiologija je nepoznata.

Alfidi sindrom. Hipertenzija kao posljedica začepljenja od celijakije debla, što dovodi do zaobići kolateralna protok krvi s desne renalne arterije. U početku opisan kao bubrežni visceralnu kradu sindrom.

Andersen sindrom. Trozvuk sastoji periodičkog paralize, tahiaritmija ventrikula i znakovi dysmorphia (hypertelorism, micrognathia, niske set uši, nepca, niskog rasta, skolioza, syndactyly i clinodactyly). Paroksizmalne paraliza može dogoditi kada hiper, mogućnost upotrebe ili normokalemia. Povezana s mutacijama u KCNJ2 gena koji kodira brzo kalijeve kanale.

Barlow sindrom. Nasljednog oblika PMC, koja se ponekad nasljeđuje autosomno dominantno svojstvo. Genetski heterogena sindrom karakteriziran jednim ili oba prolapsa letaka ventil u lijevog atrija tijekom sistole. Oskultacija slušati srednesistolichesky klik i kasni ili pansystolic buke. 20% asimptomatski. Žene češće pate u 2 puta.

Barth sindrom. Mutacija TAZ gen nalazi na X kromosomu. I dovode do dilatacijske kardiomiopatije, miopatije, niskog rasta i neutropenije. Izlučivanje 3 metilglutakonikovoy izlučivanje kiselina je gotovo uvijek pridržavati.

Beemer sindroma. Smrtonosnih malformacije Kongenitalna smrtni ishod udvostručenje izlaz iz desne klijetke s hidrocefalusa, brtve kosti, trombocitopenija i nenormalan razvoj nosa.

Buyo sindrom. Ime reumatske groznice od strane autora. Buyo je bio prvi koji je naglasio važnost sudjelovanja u patološkom procesu srca u akutnom zglobne faze reumatske groznice.

Burnevilya bolesti Pringle. Hamartomskih srca i bubrega u kombinaciji s epilepsijom, mentalna retardacija, kortikalne hamartoma (tuberous sclerosis) i lojne adenom. Mogu se pojaviti bubrežnih cisti ili tumora.

Bradburi-Eggleston sindrom. Idiopatska autonomni poremećaj, naznačen time, posturalne hipotenzije, s čestim manifestacije bolesti crijeva, mjehura, funkcije termoregulacijskih i seksualnih funkcija.

Brugada sindrom. Jedan od glavnih uzroka iznenadne smrti među mladima u odsustvu organske bolesti srca, srednje protiv SCN5A genske mutacije. Poremećena natrij kanala, što dovodi do pojave i očuvanje ventrikularne aritmije. Klinički manifestira BPNPG, povišenje ST segment u vodi V1-V3 i iznenadne smrti ili sinkopa. Klinički fenotip se može detektirati ili imenovanje aymalina prokainamid. Jedino učinkovito liječenje - implantacijom kardioverter- defibrilatora.

Carney sindrom. Također poznat kao Carney kompleksa. To kombinacija s miksom atrijske miksom na drugim mjestima, npr dojke, ili kože, a mottled pigmentacije hiperaktivnosti endokrinih žlijezda, kao što su hipofize ili testisa tumora. Uzrokovan mutacijom u gen PRKAR1A kromosomu 17. sindrom se očituje u dobi od oko 30 godina, u većini slučajeva, bilateralne miksom, koji je, za razliku od sporadičnih slučajeva će ponoviti nakon uklanjanja.

Digeorgeov sindrom. Poremećaj posljedica delecije TVH1 genu na kromosomu 22q11.2, što dovodi do (i paratiroidnog hipoplazije hipokalcemije), timus hipoplazije (i niskim razinama T-limfocita), istjecanja krvi abnormalnosti sustava srca, uključujući tetrada Phaplu, vaskularna malformacija okosnicu , prekid luka aorte, aortalni dekstrapozitsiyu, dodao subklavijsko arteriju. Pacijenti s ovim sindromom obično su prisutni micrognathia, low-set uši, kratak nasolabial trokut i mala usta.

Shprinttsena sindrom također izazvao iznenađenje na istom genu.

Dressler sindrom. Perikarditis povezana s infarktom miokarda, obično se javlja nakon tjedan dana nakon početka srčanog udara, ali može se pojaviti i nekoliko mjeseci kasnije. Sugeriraju autoimunog porijekla zbog kašnjenja razvoja sindroma, prisutnost antitijela na kardiomiocitima, prisutnost promijenjenih limfocita te aktivacija komplementa, često relapsa povezane pleuritis i pleuralni izljev, kao i osjetljivost na NSAID i glukokortikoida može biti trenja perikarda, groznica, perikarda izljev i pleuralnog abnormalnosti intervagyuv PR, ST, T vala promjene koje se upućuje na perikarditis.

Duchenneove mišićna distrofija. Spojeni s X-vezana poremećaja kod kojih ne postoji određeni protein. Tu je izraženiji slabost skeletnih mišića, što može prikriti dilatacijska kardiomiopatija. Postoji tendencija da se fibroze i zadnebazalnoy posterolateralne zida lijeve klijetke. Supraventrikularnih aritmija češće od ventrikularne fibrilacije atrioventrikularni blok, koji se pojavljuju kao srčani fibroza napreduje.

Ebstein je anomalija. Malformacija, pri čemu su opažene patološka pričvršćenja preklopi trikuspidalni zalistak što dovodi do pomaka prema dolje ventila. Dakle, dio desne klijetke se nalazi između AV prsten i staviti privitak ventila tako da se bliži dio desne klijetke je zapravo atrij i desne klijetke šupljina je smanjen. Praćenje displazija od tricuspid ventila. Ozbiljnost stanja povezanog s ili stenoza plućne imperforaciju i s ASD i VSD.

Eisenmenger sindrom. Defekt kod plućne hipertenzije i cijanoze. To se događa kada je tlak u desnoj polovici srca postaje veća od lijeve, a tu je i venska iscjedak krvi u arterijsku krevet. Prvi put je opisana 1897. godine od 32-godišnjeg muškarca s VSD.

Sindrom Ellis van Creveld (Hondroektodermalnaya displazija). Autosomna recesivna bolest karakterizirana nizak rast uzrokovan metafizalne displazije, polydactyly, displazija noktiju i zubi, i obično ASD. Coarctation od aorte, Hipoplastični lijevo srce komore i natrag spušta arterija javlja se u 20% slučajeva.

Mišićnu distrofiju, Emery-Dreifuss. Klinički se očituje trijadi koja se sastoji od ranih kontrakcijama lakat, Ahilove tetive i stražnji vratni mišići, progresivno miopatije skeletnog mišića i srčane manifestacije. Prvo, oni su sinus bradikardija, AF i atrijske viti, AV blok onda nastaju vrlo konstantan VT i ventrikularne fibrilacije. Također se može pojaviti srčani zastoj. Često iznenadna smrt prije dobi od 50 godina. Je bolest povezana s X kromosoma. Je vezan za gen koji je odgovoran za kodiranje membranski protein nuklearnog nazvan emerin.

Tetralogija od Fallot. Kombinacija plućne stenoze arterije, VSD, dekstrapozitsii aorte i hipertrofije desne klijetke koja uzrokuje cijanozu u novorođenčeta tetralogije o Fallot je 10% svih prirođenih mana i je češća u muškaraca, uključujući plućne stenoze, atrijska septuma defekt i netaknuta interventrikularni peregorodku- petina Fallot - tetralogije i ASD ili PFO.

Friedreichova ataksija. Degenerativna bolest mozgu i leđnoj moždini karakterizirana je spinalna ataksija, koštane deformacije, disartija, i kardiomiopatiju. Često postoji lijeve klijetke hipertrofija, kao i asimetričan hipertrofiju particiji. Barem - dilatacijska kardiomiopatija. Može biti fibrilacije atrija. To je naslijedio kao autosomno dominantno svojstvo, s mutacijom identificiran kao nestabilan GAA trinukleotida (guanin-adenin-adenin), otkrivena u prvoj introna gena frataxin na kromosomu 9q13.

Friedreichova ataksija bolest. Iznenadni kolaps jugularne vene, koje su prethodno bile proširene na svakom dijastole zbog ljepljive perikarda. Također poznat kao mediastinoperikardit i potpisati Fridreyha.Sindrom Holt-Oram, Autosomno dominantno, također poznat kao srce ruka sindrom, koji ometa rast gornjih ekstremiteta, obično je povezan s sekundarnom ASD, ali i VSD, PMK, patent duktusa arteriosus. Deformacije gornjeg ekstremiteta može biti teško uočiti (npr distalno postavljen trehfalangovy ili palac) ili izrečena (klavikula hipoplazija i phocomelia).

Heidi sindrom. Kombinacija je gastrointestinalno krvarenje i stenozom aorte ventila kaptsifikatsiey. Prema prvotnom opisu u 1958. Heidi, na krvarenja došlo zbog stečenog von Willebrandov tipa bolest 2a uzrokovane visokim tlakom u prstenasti prostor od aortalni ventil, što dovodi do krvarenja arteriovenskim sporedne u crijevima. Krvarenje se zaustavlja kada se proteza ventil.

Hurler sindrom. Autosomna recesivna bolest što rezultira nakupljanjem nedostatka mukopolisaharida za lizosomni enzim alfa-biduronata. Također se definira kao mucopolysaccharidosis tip IH (MPSlhi). Kliničke značajke uključuju grube crte lica, zamagljenja rožnice, gepatosplenomegapiyu, zadebljanje kože, mentalnu retardaciju i srčane patologije. To uključuje restriktivnu kardiomiopatija zbog endomyocardial fibroelastosis, stenoza koronarnih arterija, zadebljanja letaka ventila (lijevo više od desnog) i neuspjeha. Većina umire u prvih deset godina. Hunter sindrom (MPS II) ima sporiji tok. Vrat sindrom (MPS) je najpovoljnija za mucopolysaccharidosis.

Sindrom Jervell-Lange-Nielsen. Autosomno recesivno zabolevaenie pratnji gluhoće, uzrokovan mutacijom u genskoj KVLQT1 ili KCNE1 gena odgovornog za spor kalijeve kanale koji su uključeni u stvaranje akcijskog potencijala. Kao rezultat QT intervala se produljuje, postoji rizik od tipa „ventrikularna tahikardija piruete” i iznenadne srčane smrti.

Kartagener sindrom. Klinička trijada SITUS inversus, patologija frontalnih sinusa i još cilija trepljaste epitela. Pacijenti primijetio povratan respiratorne infekcije, sinusitis, bronhiektazija, a neplodnost može biti neki anosmija ili niske razine IgA. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Defekt u genu koji kodira protein dynein, koji određuje strukturu trepetljika epitela. Također poznat kao sievert sindromom.

Kawasaki bolest. Akutna vaskulitis koji utječe na djecu i očituje vrućicom, grlića maternice limfadenopatijom, bilateralne konjunktivitis, eritema ili skaliranja padoney i noge, koronarnih arterija aneurizmi ili ectasia. To može dovesti do infarkta miokarda i iznenadne smrti. Etiologija je nepoznata.

Kearns-Sayreov sindrom. Klinički trijada sastoji od atrioventrikularni blok, pigmentna retinopatija i kronične progresivne vanjske oftalmoplegije. Je bolest uzrokovana brisanjem nekoliko mitohondrijske gena. U većini slučajeva, dannoezabolevanie je izolirani fenomen i nije naslijedio.

Nasljedne neuropatije Leberova optički živac. Mitohondrijske encephalomyopathies karakterizira bezbolan gubitka vida u ranoj dobi. To mogu biti popraćena kratkim intervalima PR i prerano uzbuđenja.

Lenegre bolesti Lev. Također je poznat i kao progresivna obiteljska tipa sam AV blok. Autosomno dominantan poremećaj povezan s kromosomom 19, koji su znakovi blok zajedničke grane blokadi, a QRS kompleksi su široke, što može napredovati do punog blokade. Da je bolest karakterizirana progresivnim porodične blokadom tipa II, tako da su uske potonji OR kompleksi. Tu je ubrzan degenerativnih procesa koji utječe prvenstveno na vodljivosti.

Loefflerov sindrom. Rijetka oblik endokarditis, zatim visoke razine cirkulirajućih eozinofile. Uzrok može biti infekcija uzrokovana helminti ili leukemije, ali u većini slučajeva uzrok je nepoznat. U pravilu, X-zraka svjetlosti difuzno čvor raspada. Akutni oblik karakteriziran eozinofilna vaskulitisa, što dovodi do širenja srčanim šupljinama, a kronični oblik uzrokuje fibrozu miokarda, što pak dovodi do klinički sindrom restriktivne kardiomiopatije, zbog koje sniženim tolerancija, ima stridor hepatomegaliju, atrioventrikularni blok, neuspjeha mitralni i trikuspidalnog tromboza ventil.

Sindrom Lown-Ganong-Levine. Fenomen prijevremene ventrikularne naznačen kratkim intervalima PR (manje od 120 ms), a vrijeme trajanja normalnog QRS kompleksa, zatim paroksizmima SVT, ali bez AF ili atrijalnih poskakivanja. U bolesnika bez povijesti povećao tahikardija AV provođenja. Lown, Ganong i Levin soobshili o ovom sindromu 1952. godine, iako je po prvi puta sindrom opisao Klerk 1938. To nije pronađen niti strukturalne abnormalnosti, što bi bio uzrok sindroma Lown-Ganong, Levin. Bolest može doći zbog intrasite parauzlovyh vlakana ili zaobilaženje AV čvor. Međutim, većina pacijenata drugi uzrok paroksizmalne tahikardije je otkrivena od strane elektrofiziološki studija, kao što AVURT a ne zaobići AV čvor. Stoga sindrom Lown-Ganong-Levine - sindrom povezan s doelektrofiziologicheskoy epohe studije koje opisuju paroksizmalne tahikardije PR kratki razmak, koje mogu biti na donjoj granici normale (na 2-4% odraslih PR interval manje od 120 ms).

Libman-Sacks sindrom. Manifestacija sistemski eritemski lupus srca koji se javlja kasno u bolesti i nalazi se u 50% bolesnika nakon smrti. Karakterizira sterilni bradavičast lezije ventil zaliske i akorde, uključujući i fibrina, neutrofila, limfocita i histocita. Obično začuđeni mitralnih i aorte ventila, iako u većini slučajeva nema kliničkih simptoma. Je češća zalistaka insuficijencija od stenoze. Takve ozljede mogu pojaviti s antifosfolipidni sindrom. Bolest više osjetljiv žene.

Lutembacher sindrom. Kombinacija mitralne stenoze (prirođene ili stečene) i atrijskog septuma defekt (prirođene ili jatrogene), sa shunt s lijeva na desno. Ako ASD je velika, plućna hipertenzija može izbjeći zbog dilatacije desnog srca.

Marfan sindrom. Poremećaj koji se mutacijama gena na kromosomu FBN1 15q21.1, fibrilin-1 kodiranje tvore mikrovlakna koji tvore izvanstanični matriks. Neke od obilježja sindroma - visoka rasta, kifoze, skolioze, lijevkom prsa deformacija, gore istiskivanja iz očne leće, širenje moždanih ovojnica, odvajanje retine, i više srčane abnormalnosti (Prolaps mitralne i insuficijencije, dilatacija sinusa, dilatacija aorte korijena s neuspjehom i povećan rizik raslojavanje, aritmija). Pacijenti se može povećati rizik od endokarditisa sekundarne da zalistaka patologije. 75% je naslijedio u autosomno dominantni, ostalo - su izolirani slučajevi.

Morquio sindrom. Jedan od poremećaja u pratnji akumulacije mukopolisaharida - mucopolysaccharidosis upisujete IVb, naslijeđena autosomno recesivno. Postoje dvije vrste. Tip A je uzrokovano nedostatkom galaktozamina-6-sulfataza, a tip B je uzrokovan deficijencijom beta-galaktozidaze. Kliničke značajke uključuju niski rast, skeletne promjene i poremećaje u zglobovima, zamagljenja rožnice, gepatomegapiyu, aorte i mitralne pogreške. Zatajenje srca može biti zbog infiltrativnom kardiomiopatija ili zbog kvara.

Noonan sindrom. Dismorfni sindrom karakteriziran srčanim poremećajima, niski stas, nisko-set uši, hypertelorism, gluhoća i hemoragijski dijateza. Ova bolest se nasljeđuje autosomno dominantno način. Srčani problemi su plućne stenoze ventila. Ovaj sindrom se ponekad naziva „muško Turner sindrom”, iako to utječe na oba pola i nema kromosomske aberacije.

Ortner sindrom. U početku opisan kao periodičan kompresija živca napredni grkljana napustio atriju kada e svrstati me stenoza uzrokuje promuklost zbog glasnica parezu. Ponekad se koristi za opisivanje bilo benigni srce ili intratorakalnih proces koji utječe na povratak živca. Lijevo živaca utječe češće nego pravo zbog posebnog stanja u odnosu na luka aorte.

Angina (varijanta) Prinzmetal. Javlja se kao posljedica grča od koronarnih arterija i može dovesti do AV bloka i IM. Oni se mogu spriječiti uzimanje blokatora kalcijevih kanala usporiti dugotrajan.

Romano-Ward sindrom. Autosomna dominantna stanje uzrokovano mutacijom u genima na kromosomima 3, 4, 7, 11 i 21 koji kodiraju različite komponente su natrijeve i kalijeve kanale. QT interval produžen, postoji visok rizik od razvoja tipa tahikardiju torsades de pointes, i iznenadne smrti. Nije popraćena gluhoće i na taj način se razlikuju od sindroma Jervell-Lange-Nielsen.

Shprinttsena sindrom. Je bolest uzrokovana mutacijama gena u TVH1, koji je također odgovoran za digeorgeov sindrom. Posebne značajke: - srčane anomalije (obično VSD), rascjep nepca, mentalna retardacija i tipična lica s istaknutim nosom, uske oči otvore, i micrognathia. Kao što je dobro poznato kao nepčani kardiofatsialny sindrom.

Stokes-Adams sindrom. Sinkopa inducirane aritmije. Također poznat kao sindrom, Morgagni Spence sindrom.

Sydenhamova koreja. Kasni manifestacije reumatske groznice zbog upalne reakcije uzrokovane autoantitijela su u bazalnim ganglijima, jezgre caudate i nakon skupine A streptokokni infekcije obično počinje 3 mjeseca nakon primarne infekcije, simptomi mogu trajati od 2 tjedna. To karakterizira nehotičnim pokretima mišića discoordination i emocionalne nestabilnosti.

TAUSSIG-Bing sindrom. Kongenitalna malformacija.

Tietze-ov sindrom. upala rebro hrskavice nepoznate etiologije. Naznačen tumor hrskavice koja razdvaja sindroma od drugih tipova upale obalnih hrskavice. Tumor može ostati nakon bolova. predmet muškaraca u svojim ranim tridesetim godinama, uglavnom od bolesti.

Townes-Brox sindrom. Autosomno dominantno stanje, kombinirajući analni atrezija, bubrežnu patologiju, gornji, donji udovi i uši, te u nekim slučajevima pratnji srčanih mana, uključujući atrijske septuma defekt i VSD.

Turnerov sindrom. Bolest koja je posljedica nedostatka jednog od X-kromosom, CW. Njegove karakteristike su koarktacije od aorte, nizak rast, odsustvo sekundarnih spolnih karakteristika, grlića maternice pterigijem, valgus deformacija na zglobovi i limfnog edema. Bolest je jedan od najčešćih kromosomskih mutacija.

Tvidlera sindrom. Nije baš eponim. Fenomen stalnog pejsmejkera kvar zbog izloženosti pacijenta do generatora impulsa.

Wenckebach srce. Opis srca, koji se nalazi na središnjoj liniji, a ima manju veličinu. Ista bolest poznata kao mesocardium ili „visi srce.”

Wenckebach fenomen. Oblik II stupanj atrioventrikularni blok, naznačen progresivna produljenje intervala EKG PRA do pretklijetke ekscitacija više ne održava na klijetki.

Williams sindrom. Nadkpapanny kongenitalna aortalni stenoza s perifernim stenozom plućne arterije, hiperkalcemija, elf lice, nemogućnost samoidentifikacije, mentalna retardacija, strabizam i zuba abnormalnosti. Lijeva klijetka se može hipertrofhih i sinusa mogu biti proširene. Nadalje, koronarna arterija može biti proširen ili uvijen, i ubrzan proces ateroskleroze. Ovi pacijenti su pod većim rizikom od endokarditisa i iznenadne smrti. Tu je autosomno dominantna prijenosa, ako je naslijedio sindrom.

Wolff-Parkinson-White sindrom. Tahiaritmija, koje nastaju kao posljedica dodatnih AV način. EKG svojstva: sinusni ritam, PR intervali manje od 120 ms je QRS kompleks proširen više od 120 ms, s obzirom na D-vala (prije pobude), koji nastaje zbog antegrade nosi na dodatni provodni put. Pacijenti mogu biti nestabilni ponašanje kroz ovaj način, što dovodi do promjene u EKG-u.