Monogenskih sindromi mvpr

Kao osoba, ima oko 30-40.000 gena, a svaki od njih može mutirati, od kojih su neki izaziva CDF nije teško zamisliti razne genetskih defekata, a posebno njihove kombinacije kao dio MVPR. Svaki od MVPR monogenskih sindrom je vrlo rijetka, obično u rasponu od 1: 100.000 rođenih, ali ukupno oni čine 17-18% od sve djece s MVPR.

Video: Predavanje 3. naslijedio monogenskih bolesti

Do 2001. bio je poznat već više od 3000 kombinacija navedenih formiranje sindromi MVPR. Uz pretpostavku da su MVPR monogenskih sindroma uzrokovan mutacijom pojedinih gena, njihova je baština odgovara mendelovska načela rascjep u potomaka. Stoga je njihov drugi naziv - mendelovska sindromi MVPR. Mendelovska sindromi MVPR druge monogenskih osobine podijeljene u sindrome s autosomno recesivno, autosomno dominantno i X-vezanog recesivno i X-vezanog dominantnog baštinu. U odvojenoj grupi izoliranih genetski raznorodnih sindromima ili sindroma nespecifične s tipom nasljeđivanja. U ovoj skupini, najčešće identificirani sindromi mikrotsitogeneticheskie MVPR.

Sindromi s autosomno recesivno baštinu u pratnji teškim CNS WRT, unutarnje organe, što dovodi do visokog mortaliteta. U izvedbama u skladu s životom frekvencije oligophrenia doseže 85%.

Video: Biologija genske mutacije jednostrukog nukleotida supstitucije

Sindromi s autosomno dominantnog nasljeđivanja rijetko prati mentalne retardacije. Malformacije kada oni često nisu smrtonosne (kostur, derivati ​​ektodermalne), ali za stvaranje funkcionalne i estetske probleme.

Sindromi povezani s X-nasljeđivanja variraju u ozbiljnosti CDF unutarnjih organa, mentalna retardacija je približno 60% od očekivanih.

sindromi grupa s nedefinirana tipa nasljeđivanja karakteriziraju ekstremne varijabilnosti fenotipskih manifestacija - od nespojiva sa životom u kozmetičkim problemima mali, ali s visoke frekvencije oligophrenia (75%).