Progerija djece: simptomi, liječenje, uzroci

Znakovi i simptomi razvijaju u roku od 2 godine, a uključuju:

• Odgoda rasta (na primjer, kratki stas, odgođena nicanje zubi);
• kraniofacijalnih poremećaji (npr kraniofacijalnoj nerazmjer micrognathia, kukasta nosa, macrocephaly, veliki fontanel);
• Fizički simptomi povezani sa starenjem (npr naborane kože, gubitak kose, smanjenje amplitude gibanja zglobova, kože kruti nalik skleroderma).

Dijagnoza je obično očigledan. Diferencijalna dijagnoza se izvodi sa segmentnim progerija (npr akrogeriya, metageriya) i drugih uzroka zastoja rasta. Prosječna dob u trenutku smrti - 12 godina -zabolevaniya uzrok koronarne arterije i cerebrovaskularne bolesti. Mogu razviti otpornost na inzulin i ateroskleroze. Valja napomenuti da su druge probleme povezane s normalnim starenjem (npr povećan rizik od raka, degenerativni artritis), odsutni.

Liječenje ne postoji. Dostupne grupe za podršku.

Drugi sindromi progerioidnye. Preranog starenja je svojstvo drugih rijetki sindromi progerioidnyh.

Werner sindrom preranog starenja nakon puberteta s stanjivanje kose i stanja razvoja karakteristične starenja (npr katarakte, diabetes, osteoporoza, ateroskleroza). Thomson Rotmunda sindrom - prerano starenje uz povećanu osjetljivost na rak. Oba su uzrokovane genetske mutacije koje dovode do kvara DNA uzvojnice recQ, koji se obično uključeni u popravak DNA.

Cockayne sindrom je autosomna recesivna bolest. Klinički simptomi uključuju tešku displaziju, skriven izgled, retinopatiju, hipertenzija, zatajenje bubrega i kože fotosenzitivnosti mentalnu retardaciju.

Novorođeni progerioidny sindrom (Wiedemann - Rotenshtrauha) je recesivno nasljeđuje sindrom starenja, što dovodi do smrti u 2 godine.

Drugi sindromi (npr Down sindrom, Ehlers-Danlos sindrom) ponekad imaju progerioidnye značajke.