Promjene u organu vida u nasljednom patologije traumatskog području lica

Sindrom naznačen craniosynostosis
U ovih bolesti možemo promatrati preuranjeno i fuzijske zavara, što dovodi do deformacije lubanje. Ove skupine uključuju nasljedne sindroma turricephaly, Crouzon, Apert, sindrom Pfeiffer, Setre-Hotz, Carpenter.

turricephaly
Klinički znakovi i simptomi. Kada se to sindrom generira specifičan oblik lubanje - Tower lubanju. Takva deformacija lubanje razvija zbog preranog fuzija lubanje šavova, a posebno koronarnog šava. U većini slučajeva, povećan intrakranijalni tlak.
simptomi oka. U djece, došlo je do značajnog smanjenja vida, koji je zbog, prije svega, s kongenitalnim optičkog atrofije, kao i sa ambliopije, strabizam koji je nastao zbog. Karakterizira smanjenje veličine orbite i proptosis. Promatrano nistagmus.

Lubanja kao lista djeteline (syn. Trolista)
Trenutno je nasljedstvo neizvesten- događa s jednakom učestalošću u oba spola.
Klinički znakovi i simptomi. Karakterizira razvoj deformacija lubanje list djeteline ili trolista - lubanja je glup, trilobed oblika, visoko čelo, kljuna nos, sredinom lica hipoplazija. Promjene u lubanji uzrokovane intrauterinog fuzije koronarnim i lamblovidnogo šavovima. Tu je hidrocefalus. Patologija lubanje u kombinaciji s poremećajima kralježnice, ankiloza od lakat i zglobovima koljena, syndactyly ruku i nogu, bolesti dišnih puteva. Djeca s ovim sindromom umiru u ranoj dobi.
Očni simptomi. Tu je izraženiji egzoftalmus, što je s obzirom na oštar pad obujma orbite. Karakteristični dislokacija očne jabučice. Nesmykanie vjeda pukotine dovesti do razvoja keratitis. Karakterističan antimongoloidny sekcijska vjeda pukotine i kapak.

Crouzon sindrom, kraniofacijalnih dysostosis
Obitelj i nasljedna bolest karakterizirana poremećaja cerebralne ili lica lubanje. Tip nasljeđivanja - autosomno dominantna. Postoji mogućnost sporadično pojave bolesti. Etiologija i patogeneza nisu razumjeli. Prema istom bolesti često pogađa i muškarce i žene.
Klinički znakovi i simptomi. Urođenih pogrešaka u sinostosis lubanje (preranog okoštavanja osobito koronarne i lambdoid šavova) i stvara tipičnu konfiguraciju i karakteristične crte lica: acrocephalic širenje lubanje „orlovski” nos. Šilo zubi su rijetki, veliki jezik, visoko nepce, rascjep nepca i resica, slušni kanal atrezija, gluhoća. Kada X-zraka može otkriti tipične znakove: porozna struktura lubanje, nalik saće, uzuratsii. Kombinacija s syndactyly za ruke i noge.
Očni simptomi. Zbog smanjenja volumena orbite promatranih egzoftalmus, te u nekim slučajevima, te dislokacije očne jabučice. Povećanja intrakranijalnog tlaka i smanjuje veličinu očnog živca kanala dovode do razvoja kongestivnog sisa sa završnim atrofija očnog živca. Karakterizira hypertelorism, divergentnih strabizma, nistagmus, mongoloidan oblik očiju, plave bjeloočnice. U nekim slučajevima, katarakta. S obzirom na gore opisane promjene su već smanjena oštrina vida u ranom djetinjstvu.

Modul} {direkt4

Apert sindrom
Nasljedna bolest, na temelju razvoja od kojih je natalni šteta prvo Gill luk s razvojem oslabljen embrija.
Klinički znakovi i simptomi. Formirana je izrazito anomalije lica nalik onima s Crouzon sindromom. Razvijanje hidrocefalus. Promjene u lubanji kombinaciji s formiranjem tracheo ezofagealnog fistule i druge nedostatke gastrointestinalnog trakta, prirođene srčane nedostataka, abnormalnosti kralježnice. Tu je mentalna retardacija.
Očni simptomi. Zbog smanjenja obujma očnih duplji tamo egzoftalmus. Promatrano hypertelorism, antimongoloidny oči, vjeđe, egzotropija. Razvoja kongestivnog disk slijede atrofijom optičkog živca. Karakterizira pojavom keratokonusa, ektopija objektiva, katarakta, pigmentni degeneracije mrežnice. Možda razvoj kongenitalnog glaukoma.

sindroma Pfeiffer
Nasljedna bolest, koja se temelji na preuranjenom sinostosis koronarnih i lambdoid šavovima.
Klinički znakovi i simptomi. Kada ovaj sindrom nastaje deformacije lubanje akromegalije vrste, rijetko oblik lubanje sliči cloverleaf. Karakteristične crte lica su: nerazvijena kratak ravan nos, hipoplazija gornje čeljusti, mandibule prognanizm. Utero razviti hidrocefalus. Promjene lubanje kombinaciji sa blagim syndactyly II-III prstiju i II-IV prstiju. Posebnost je prisutnost širokih palcima i prstima i udovi Varus deformacija. Možda razvoj bubrežne anomalije, hoanalnog, srčanih mana. Mentalna retardacija je manje učestala nego u Apert sindrom.
Očni simptomi. Karakterizira razvoj epicanthus, strabizam. U nekim slučajevima, istaknuo izgled šarenice coloboma i afakija.

Sindrom Setre-Hotz
Ovaj sindrom naziva akrotsefalosindaktelii tipa-III se nasljeđuje u autosomno dominantno način.
Klinički znakovi i simptomi. Zbog neravnomjernog formirana craniosynostosis lubanje asimetrije. Tipični promjene uključuju lica: kljuna nos, odstupio septuma, nisku razinu rasta kose na čelu, uši nisku poziciju s karakterističnim pretjerano zakrivljene kovitla. Postoji velika nebo. Promjene u lubanji kombinaciji s kožni syndactyly prstiju na rukama i nogama - u pravilu, 11-III prstima. Karakterizira skraćenog oblika prstiju.
simptomi oka. Tu hypertelorism kombinaciji s antimongoloidnym sekcijska vjeda pukotinama i ptoza. Tu je i razrok, te u nekim slučajevima, optičkih atrofija. Zbog stenoza slezonosovogo kanal može narušiti suze odljev. Pojava egzoftalmus nije tipičan.

stolar sindrom
Ovaj sindrom naziva akrotsefalosindaktelii tipa-II nasljeđuje autosomno recesivno.
Klinički znakovi i simptomi. Zbog prerane sinostosis formirana turricephaly i specifičan oblik lica - Stan nosni most, jagodičnih veliki, niske uški lokaciji. Promjene u lubanji kombinaciji s poremećajima prstiju - syndactyly, clinodactyly, skraćenje srednje falange, udvostručenje palca, kao i valgus deformacija koljena i Varus noge. Poremećaj je često popraćena mentalnom retardacijom, hipoplazija genitalnih organa, pretilost, bolesti srca.
Očni simptomi. Karakterizira razvoj hypertelorism, epicanthus i telekantusa.

Sindromi karakterizira formiranje pukotinama
Razvoj ove skupine sindroma povezanih s oslabljenim spoj susjednim formacija tijekom embrionalnog razvoja.

Goldenara sindrom (sin. Oculo-ušni-kralješka displazija)
Kongenitalna anomalija bolest karakterizirana složenim - uglavnom oči, uši i leđne moždine. Tip nasljeđivanja vjerojatno autosomno recesivno.
Klinički znakovi i simptomi. Često se atrezija vanjskog slušnog kanala, srednjeg uha abnormalnosti i gluhoće. U obliku anomalije rebara i kralježaka. Tu je mentalna retardacija.
Očni simptomi. Karakterizira konjunktive patologija kao epibulbar dermoidnim lipodermoidov ili bijele ili žućkaste boje s glatkom površinom, obično se nalazi na donjem vanjska područja očne jabučice, colobomas gornjeg kapka (rijetko nižoj) vjeda. Mnogo rjeđe promatrane microphthalmia, microcornea, Iris coloboma, ptozu, strabizam, katarakte. Te promjene, u većini slučajeva jednostrana.

Treacher Collins sindroma,
Nasljeđivanja bolesti koje su povezane s genom koji se nalazi na dugom kraku kromosoma 5. Tu je autosomno dominantna uzorak nasljeđivanja.
Klinički znakovi i simptomi. Karakteristični promjene lica - hipoplazija od zigomatičnog kost i donje čeljusti, nosa i uglavljivanje pomicanje čeljusti natrag, oslabljen formiranje denticijom. Hoan pojaviti atrofije, razvojne abnormalnosti vanjskog uha, gluhoća.
Očni simptomi. Tu su promjene u kapaka oblik (coloboma vanjska trećina donjeg kapka) i ugao oka - antimongoloidny rez. Promjena oblika dobi dovode do razvoja degenerativnih procesa u ugao oka. Postoji opstrukcija nazo-suzne kanal. Dermoid ciste pojavljuju lokalizirana u ekstremitete i u orbiti.