Tar sindrom fetusa. Aase sindrom, Holt-Oram fetus

TAR sindrom (Trombocitopenija - aplazija od radijusa) je autosomna recesivna bolest karakterizirana trombocitopenije (trombocita manji od 100.000 / mm3) i bilateralni aplazija od radijusa. Znak i zapešća kosti ruke u ovom stanju uvijek prisutstvuyut- može svesti lakatne i humerus, i uvijek pronašao oblik zračenja talipomanus.

srčanih mana otkrivena je u 33% slučajeva (npr tetralogija od Fallot (Fallot) i pregrada nedostatke). U takvim situacijama, preporuča se provesti isporuku od strane carskog reza zbog rizika od intrakranijalnog krvarenja u fetusa. Opisan velik broj slučajeva prenatalne dijagnoze trombocitopenija sindrom - aplazija radijusa.

Aase sindrom To je autosomna recesivna bolest karakterizirana kongenitalnim hipoplastična anemija, radijacijske talipomanus bilateralnom trehfalangovymi palca i hipoplazije distalnog radijusa. Također se može promatrati klijetki nedostatke septuma i coarctation aorte.

Video: rijedak slučaj 120503

Trehfalangovye znak su obilježje nekoliko vrsta sindroma kostiju dysostosis i kongenitalnih malformacija. U obliku izoliranih nedostataka, oni također mogu biti slučajnim suradnji s drugim anomalijama i često karakterizira obiteljskog tipa nasljeđivanja. Drugih bolesti u kojima se mogu otkriti trehfalangovye palac uključuju Holt-Oram sindrom, Diamond Blackfan-sindrom, kromosomske aberacije i fetalni sindrom hidantoina.

Holt-Oram sindrom (Holt-Oram) je autosomno dominantno naznačen kongenitalnih malformacija srca (uglavnom atrijalne pereregorodki sekundarni tip kvara, ventrikularne septuma oštećenja), aplazija ili hipoplazija od radijusa i trehfalangovymi palcem ili aplazije.

defekti udova često asimetrično, i uglavnom je utjecao na lijevu stranu. Nije opažena korelacija između težini oštećenja u udovima i prisutnost srčanih anomalija. Doista, neki bolesnici s ovim sindromom imaju samo skeletne abnormalnosti. Oni također mogu otkriti hypertelorism i malformacije prsa i kralježnice.

opisao prenatalni dijagnostika ova bolest. Mutacija koja uzrokuje Holt-Oram sindrom, nedavno je identificiran. Sindrom se manifestira kombinacijom gornjih ekstremiteta malformacija i kardiovaskularnog sustava opisan KV Lewis et al., Može biti vrsta Holt-Oram sindroma.