Anomalije ženskih spolnih organa. Sindromi Kaufman-mak-Cusick i Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

Kongenitalne anomalije genitalija naći u gotovo 3% živorođenih. To su abnormalnosti jajovoda, maternice, grlića maternice i vagine. Spektar poremećaja, uključujući agenezom, imperforaciju i obrazovanja barijera. U koncepciji, ženski embrij i razlikovanje primarnog gonada u jajnicima degeneracije Wolffian kanala i Müllerian diferenciraju u ženski reproduktivni sustav. Molekularna osnova razvoja ženskog reproduktivnog trakta čovjeka nisu dobro razumjeli.

Mi znamo mnogo više o tome Razvoj u miševa zahvaljujući eksperimentima s „nokaut” gena. Proces Mullerian konjugata s apoptozom ili programiranom smrti stanice. Ovaj proces visoko regulirana, to se događa uključuju više gena, uključujući i bcl-2 štiti stanice od apoptoze. U nedostatku ekspresiju gena u pravo vrijeme, kada su ujedinjeni stanice kanalice spreman resorpciju može doći do septum upornost. Opisana ljudski genetski sindromi koji utječu na procese formiranja, diferencijacija i involucije ženskog reproduktivnog stazi.

K Genetski sindromi osoba, što dovodi do stvaranja patologije ženskog reproduktivnog trakta, su sindromi Kaufman-Mac Cusick i Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, kao i dijabetes u mladog zrelog tipa, tip sindrom V. Kaufman-Mac Cusick - autosomno recesivna bolest, izvorno opisane u Amiši vjerska zajednica karakterizira polydactyly, prirođene bolesti srca i gidrometrokolposom. Sindrom može razviti u muškaraca, ali oni su ga pokazali samo anomalija ruci i bolesti srca.

nemogućnost transformacije utero vaginalnu ploča kanal tijekom embriogeneze dovodi do stvaranja poprečne pregrade koje uzrokuje vaginalis maternice istezanje i kompresija susjednih organa. Te pregrade imaju tendenciju da se može smjestiti u gornjoj trećini vagine. Takvo stanje susreću sa sindromom Bardet-BEADLE uz retinopatije, učenju, pretilost, polydactyly, bubrežne poremećaje i muški hipogonadizam. MKK gen kodira protein funkcionira kao chaperonin - predstavnik skupine proteina koji pridonose optimizaciju prostorne strukture drugih proteina nakon izlaska iz ribosoma.
kako genske mutacije MKK uzrokovati razvoj Kaufman sindrom-Mac Cusick ili više heterogenih sindroma, Bardet-Beadle, i dalje ostaje nejasno.

Sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hausera također je poznat kao sindrom Rokitansky-Kuster-Hauser. Ovaj sindrom Müllerian aplazija, naznačen time, da detektira nedostatak uterusa tijela, grlića maternice i vagine gornjim dijelovima. U većini slučajeva, bolesnici - žene s kariotipa 46, XX, koji je spasio jajnike i normalne vanjske genitalije. Također povezani sa sindromom bubrega patologiji i ponekad abnormalnosti skeleta. Smatra se da je sindrom je naslijedio u autosomno recesivno, ali je odgovoran gen još nije identificiran.

liječenje To je umjetno stvaranje nove vagine pomoću dilatatora. MURCS simptom uključuje Mullerian aplazija, renalnom agenezom, abnormalnosti kralježaka, Klippel-Feil sindrom i niskog stasa. To sporadična sindrom nepoznatog još uzročna genetsku anomaliju. Sindromi Fraser i Meckelova-Gruber je također povezana sa Müllerian aplazije. dijabetes tipa zreli mladi tip V, - autosomna dominantna patologija, uzrokovan mutacijom jetre nuklearni faktor 1b (HNF-1b), a karakteriziran anomalija i bubrega aplazije Mullerian. Mutacije u ovom genu također može uzrokovati Müllerian aplazija i u odsutnosti juvenilnog dijabetesa.

Müllerian inhibicijski faktor, također poznat kao AMG - predstavnik obitelji transformirajućeg čimbenika rasta (TGF b-b), koji se sintetizira prema gonada. Nakon određivanja muškog gonada u testisima transformacije involucije Müllerian je jedan od ranih simptoma seksualne diferencijacije muškog tipa. Trenutačno, dvije vrste opisan sindrom trajnu Mullerian - I i II. I tip I uzrokovan mutacijom gena AMG lociran na kromosomu 19. mutacije u ovom genu detektiran u 47% slučajeva obiteljskih uporni Mullerian sindroma, on se prenosi u autosomno recesivno.

Tip II uzrokovane mutacijama gena Tip II receptora AMH koje izazivaju 38% uporni Mullerian sindroma. Sadržaj AMH serumu takvih pacijenata u rasponu normalnih vrijednosti. vrsta nasljeđivanja kao autosomsko recesivno. Pacijenti se odlikuju kariotipa 46, XY, a obično se formiraju vanjsku muški spolni organ. Oni mogu razviti kriptorhizam povezana s preponskom cryptorchid gryzhami- često otkriti tijekom operacije.