Peroksizom bolest

Peroxisome bolesti uzrokovane:

• povreda peroksizom biogeneza s više enzima insuficijencije (Zellweger sindrom, novorođenačkog Adrenoleukodistrofija, infantilna Refsumova bolest, oblik giperpipekolicheskaya acidemia);
• peroxysomal neuspjeh pojedinih enzima u peroksisom netaknute (spol, povezan Adrenoleukodistrofija akatalazemiya i neke druge bolesti).

Zellweger sindrom (sindrom tserebrogepatorenalny) - najpoznatiji oblik peroksisomopaty. To je autosomno recesivno uzorak nasljeđivanja.

Bebe s ovim sindromom obilježava karakteristično lice: visoko čelo, epikant, mala orbitalna hipoplazija obrva, micrognathia, odvajanje lubanje šavova, uho deformacije, opacitete rožnice, katarakte, Brushfilda mjesta u šarenici, kriptorhizam, epispadias / hypospadias, troši, generalizirati hipotonija napadaje.

Očekivano trajanje života - nekoliko mjeseci. Uzrok smrti - aspiracije upale pluća, zatajenja srca.

Peroksisom u hepatocitima i nefroepitelii odsutan. Karakteristično povreda migracije neurona u moždanoj polutki, malog mozga, inferiornih jezgri maslina. Grubo -ochagovaya Lissencephaly, druge anomalije gyrus, corpus callosum nedostatke. U korteksu i Periventrikularna područjima - poremećaja mijelinacijom, primijetio brojne makrofage koji sadrže lipide.

Jetra povećana, fibrozirovana prelazi u ciroze u 30% slučajeva. Bubrega embrija zadržati lobulation sadrži ciste. Dijagnostička vrijednost je hemosiderosis jetre.

Refsumova bolest, infantilne oblik ima autosomna recesivna urođene obrasce. Nedostatak peroksisom i njihov rad povrede insuficijencije popraćeno s akumulacijom phytanic enzima, kiselina i pristanovoy LCD s vrlo dugom lancu u krvnoj plazmi. Klinički i etiološki razlikuje od oblika za odrasle i sliči simptom Zellweger,

To se manifestira u neonatalnog razdoblja u obliku retinitis pigmentosa, progresivnog gubitka vida, gubitak sluha, psihomotorne retardacije, cerebralna ataksija, osteoporoze, dizmorfiyami osobe, hepatomegalija, hipokolesterolemiju. Prognoza je povoljna za isključenje iz prehrane klor-fillsoderzhaschih proizvoda i mesa preživača.

Adrenoleukodistrofija, seks povezani - to je prva i najčešća bolest koja je opisana u ovoj grupi. Pretpostavlja se manjak lignotseroil-CoA sintetaze. Mutirani gen se preslikava u dugom kraku kromosoma X) (Xq28, Bolesna dječaka. Početak bolesti obilježen u dobi od 4-8 godina, s ponašanju, emocionalne ispade i smrti - u dobi od oko 10 godina.

Kliničke manifestacije adrenalne insuficijencije razvija u 15-30% pacijenata. Nadbubrežne žlijezde su smanjene, stanična površina zrake sadrže lipid inkluzije lamellirnogo strukturu i sastoji se od esterificiran kolesterol zasićene vrlo dugog lanca LC (C24, C26), Istovremeno postoji akumulacija lipida u bijeloj tvari moždanih polutki u prvih postparietal ili zatiljni režnjeva s demijelinizacije, perivaskularnu limfocitne infiltrata.

Hiperoksalurije - metabolički poremećaj i glikolne kiseline glioksilne praćene povećanom sintezom i bubrežnog izlučivanja sol oksalata (oksalat), njihovo akumuliranje u tkivima.

Primarni hiperoksalurije je autosomno recesivni uzorak nasljeđivanja. Razlikovati tipove I i II, odnosno manjkava glioksilataminotransferazy dehidrogenaze i D-glicerične kiseline. Kliničke manifestacije tipa I i II su identični. Prvi simptomi u 65% slučajeva su otkrivene prije dobi od 5 godina u obliku tipičnog bubrežnih kolika ili asimptomatske masivne hematurije. Više od 80% bolesnika umire od kroničnog zatajenja bubrega prije dobi od 20 godina. U bubrezima hidronefroze - nefrolitijazu, akutne ili kronične, pijelonefritisa. Bubrežnih tkivo vrlo gusta, rezati sa krize, mast kristali vidljivo za oko. Pored bubrega oksalata može biti pohranjena u gotovo svim organima. Kalcijev oksalat kristali su zaobljeni, sferičnu ili dijamant oblik, imaju dvolom polariziranim svjetlom, žućkaste, bez obojeni hematoksilinom i eozinom i Cossu, imaju radijalnu žljebiće, slabo topiv u vodi.

Sekundarni (stečena) hiperoksalurije može pojaviti kada je broj egzogene i endogene intoksikacije: bržem, nedostatak piridoksin ili metoksifluranom anestezije halotanom, giht, uremijom i resekcija tankog crijeva, ileostomskoj, sekundarni urolitiaze, pijelonefritis, tubulointersticiju nefritis, djeca često se pojavljuju na pozadini od teških kongenitalnih malformacija urinarnog sustava. Oksalati selektivno pohranjen u ravnih sekcija savijenih tubula bubrega. Kada izvanbubrežnim depoziti se ne može isključiti primarni oksaloz.