Albinizam kod ljudi, oka

Njegov sadržaj u kožu i kosu od normalne ili blago smanjena. Naslijeđe tipa - vezani recesivni X-vezani.
simptomi oka. Iris svjetlo. Smanjena oštrina vida. Promatrano fotofobija, nistagmus, loma pogreška. Fundusa pigmentacije odsutan. Jasno vidljive koroidalne žile.

• Albinizam oko-žuta tip kože. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.

Očni simptomi. Fotofobija, nistagmus su manje izraženi nego kad tirazinazopozitivnom albinizam. Vidna oštrina poboljšava s godinama. Količina pigmenta u šarenici znatno povećava i doseže gotovo do sljedećim standardima.

• Albinizam oculo-kožni tirozinazonegativny (syn. Tipa Albinizam sam, potpun, savršen). Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.

Video: LJUDI albino [TheBrain]

Očni simptomi. Odlikuje značajnim smanjenjem oštrine vida, fotofobija, nistagmus. Iris obično izgleda koso upadne svjetlosti transparentno, sivo-plava. Ne pigmentni rubu zjenice margina. Pigment u retina nije određena. Makularna refleksi ponekad nisu prisutni. NHCONH ružičasta.
Sistemskih manifestacija karakterističnom izrazu depigmenatciju kože i kose. Tu je predispozicija za razvoj raka kože.

• Albinizam oculo-kutano tirozinazopozitivny (sin. Albinizam tipa II, kompletna, nepotpuno). Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.

Video: bolest "Albinos" - što je to?

Očni simptomi. Smanjena oštrina vida. Nistagmus i fotofobija su manje izraženi nego kad obliku tirozinazonegativnoy. Iris sja samo u male djece, s dobi je pojačana pigmentacija šarenice. Makularna refleksi ponekad nisu prisutni. Refrakcijske greške se detektiraju, visoka miopija, strabizam.

• Albinizam kože (sin. Djelomičan albinizam). Tip nasljeđivanja - autosomno dominantna. Sindrom je uzrokovan povreda melanoblast migracije ontogeneze.

Očni simptomi. Moguće heterochromia šarenice. Prirođene depigmentirane mrlje na koži i lokalizacije: na čelu u obliku trokuta u sredini brade, na prednjoj površini tulovischa- na rukama - u podlakticu i ručni zglob.