Peroksizom bolest

peroksisom - jedan membranosoderzhaschie organele bogat oksidaze i katalaze. Ovi enzimi su kompleksi prijelaznih metala, uglavnom fe i B, i zato je uvijek uključen u razvoj polimikroelementoza. Peroksisom u stanicama su glavno mjesto iskorištenja kisika, a to podsjeća mitohondrije. Oksidaza stvaraju otrovne vodikov peroksid (H₂O₂) U reakcijama:

2RH₂ + 2O₂ 2R + 2H₂O₂ 2H₂O O +₂,

gdje R - organski supstrat.

Formirani vodikov peroksid katalaza cijepa u vodu i kisik. Takve reakcije su osobito važni za detoksikaciju stanica jetre i bubrega. Na primjer, u hepatocitima peroksisoma neutralizirati alkohol, to oksidacije u acetaldehida.

Samo peroksisom sadrže oko 50 enzima koji su uključeni u raznim metaboličkim reakcijama. Konkretno, oni su uključeni u &beta--oksidacija masne kiseline s formiranjem acetil-koenzima A (CoA) i biosintezu start plasmalogens (Efirosoderzhaschih fosfolipidi), koji je u visokim koncentracijama pronađen u mozgu i srcu.

Povreda peroksizom biosinteze dovodi do brojnih bolesti, različite poglede na deficit i neispravnih enzima. Prije svega, ovaj poraz oksidaze, sadrži ione fe i B varijabla valencija koje su uključene u reakcijama oksidacije-redukcije za prijenos elektrona i osigurati pohranu energije. U bolesti grupe 1 na peroksizom nedostaje nekoliko važnih enzima, posebno, digidrooksiatseton fosfat aciltransferaza i oksidaza LCD zaslon s dugom ugljikovog lanca. Kao rezultat toga, razvoj Zellweger sindrom, bolest infantilne Refsumova, neonatalna Adrenoleukodistrofija, giperpipekolovaya acidemia, što je dovelo do smrti pacijenta u djetinjstvu. Manje teške bolesti skupina 2 (tselvegeropodobny sindrom i točka hondrodisplazija Rizomelicheskaya) Promatrano defekta barem nekoliko važnih enzima.

Nedostatak barem jedan enzim ispoljava ozbiljne bolesti 3 skupine, posebno u obliku adrenomieloneyropatii - s deficitom lignotseril-CoA ligase, psevdoneonatalnoy Adrenoleukodistrofija - s deficitom acil-CoA oksidazu hiperoksalurije tip 1 - s deficitom alanin glioksilataminotransferazy, akatalazemii - s deficitom katalaze, kao i drugih oboljenja sa deficitom peroksizom glutaril-CoA oksidazu i bifunkcionalni enzima. Refsumova sindrom (nasljedne ataksije polinevropaticheskaya) - bolest karakterizirana lezija u perifernom živčanom sustavu, cerebralna ataksija, vida (pigmentna degeneracija mrežnice).

Često se bolest razvija kod srodstva roditelja pacijenata. U biokemijskim istraživanjima otkriti povišene razine u krvi phytanic kiselina (C₂₀ - LCD razgranatog lanca) i akumulacija u perifernom živčanom sustavu, mozga i leđne moždine, jetre, bubrega, srca i drugih organa. Isto se promatra u drugom lipidosis. Razvijaju degenerativne promjene u živčanom sustavu - uglavnom u živce, njihovih korijena, stanica prednjih rogova leđne moždine, cerebralne putovima mrežnice. Tu zadebljanja PIA mater.

Liječenje je simptomatsko - B vitamini, antikolincstcraznih lijekova (neostigmin metilsulfat, galantamina, itd), masaža, fizioterapija, zelena korištenje ograničenje (zelena salata, luk). Pareze stopala extensors se preporučuje da nose ortopedske cipele. Iako je prognoza je povoljna, s porazom od srca može biti iznenadna smrt.

osteohondroisplazije (Gr. osteon kosti + chondros hrskavica + displazija) - skupina kongenitalna skeletne bolesti uzrokovanih povredom embrionalnog razvoja osteochondral sustava i pratnji sistemske skeleta lezije često mezenhimu izvedenim patologije: skraćivanje udove, uglavnom zbog proksimalni (rizomeliya), Dvarfizam, tjelesna nesrazmjerna. Vrijeme povoljni, ali visoke fizička opterećenja mogući razvoj distrofija (osteoartritis) Rano invalidnosti.

Medicinska bioneorganika. GK ovca