Bolesti uzrokovane nedostacima oksidacije masnih kiselina

Najviše LCD oksidiran u mitohondrijima i peroksisom na sličan način kroz lanac četiri enzimske reakcije kako bi se dobilo acil CoA LCD esteri. Enzimi koji su uključeni u oksidacije, razdvoji na LCD-u s vrlo dugo, dugo, srednje i kratke lanca. Najviše LCD oksidiran u mitohondrijima, gdje je transport dugolančanim-acetil-Co A u mitohondrijima pomoću karnitin ciklusa. Peroksisoma-oksidacijski sustav LCD određeni specifični i ne može se provesti u mitohondrijima.

Karnitin - amino kiseline, sintetiziraju se u jetri i bubrezima od lizina i metionina hidroksilacija butiril betaina. Potrebne za funkcioniranje srca, mozga, skeletnih mišića, jetre, bubrega, 90% karnitina koji se nalazi u mišićima. U primarnoj nedostatka karnitina umanjena transport masnih kiselina (FA) kroz mitohondrijskog membranu. Gen karata za 5q.

Bolest manifestira u generalizirani oblik dilatirajuće kardiomiopatije, slabost mišića, hipotenzija, hipoglikemije i komom ili u obliku izoliranog miopatije. To može biti uzrok sindroma iznenadne smrti djeteta.

Morfološka studija otkrila je masna degeneracija skeletnih mišića (rabdomiotsitah sam tip), srce, jetra. Elektronska mikroskopija pokazala abnormalne mitohondrije.

Sekundarni nedostatak karnitina povezana s brojnim drugim primarnim intermedijarnih poremećaja metabolizma, Fanconi sindrom uočeno za vrijeme dijalize, potpuno parenteralna ishrana, dugotrajno liječenje s antibioticima.

dehidrogenaze LCD uzrokovan mutacijom gena koji kodiraju odgovarajuće enzime. Kada kršenja mitohondrijske oksidacije LCD smanjene aktivnosti kratkoročnih, srednjoročnih, dugoročni i jako dugo-lančanih acil-CoA dehidrogenaza. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.

Kliničke manifestacije su vrlo slični jedni drugima, i sa karnitina bolesti razmjene ciklus. Debi bolesti promatrana u prvim mjesecima života: metaboličkih kriza s povraćanjem i proljevom, encefalopatiju, hepatomegalijom imaju insuficijenciju jetre, mišića hipotonije. U akutni oblik se javlja u obliku Reye sindroma, često kao reakcija na virusne infekcije. Morfološke promjene koje su uočene u jetri uglavnom u obliku raspršene, atomiziranja pretilosti hepatocitima.